AUTS2

AUTS2
Ідентифікатори
Символи	AUTS2, FBRSL2, MRD26, activator of transcription and developmental regulator, activator of transcription and developmental regulator AUTS2
Зовнішні ІД	OMIM: 607270 MGI: 1919847 HomoloGene: 22907 GeneCards: AUTS2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, біполярний афективний розлад, alcohol abuse, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 26, syndromic intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція Клітинна компонента • клітинне ядро • growth cone • цитоплазма • цитоскелет • cell projection • компонент клітини • actin cytoskeleton Біологічний процес • positive regulation of histone H3-K4 methylation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of histone H4-K16 acetylation • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0022610 життєдіяльність • neuron migration • positive regulation of lamellipodium assembly • actin cytoskeleton reorganization • positive regulation of Rac protein signal transduction • axon extension • dendrite extension • righting reflex • innate vocalization behavior • forebrain neuron development • embryonic viscerocranium morphogenesis • neuron cellular homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26053	319974
Ensembl	ENSG00000158321	ENSMUSG00000029673
UniProt	Q8WXX7	A0A087WPF7
RefSeq (мРНК)	NM_001127231 NM_001127232 NM_015570	NM_001363480
RefSeq (білок)	NP_001120703 NP_001120704 NP_056385	NP_001350409
Локус (UCSC)	Хр. 7: 69.6 – 70.79 Mb	Хр. 5: 131.47 – 132.57 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AUTS2 (англ. AUTS2, activator of transcription and developmental regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 259 амінокислот, а молекулярна маса — 138 982^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDGPTRGHGL		RKKRRSRSQR		DRERRSRGGL		GAGAAGGGGA		GRTRALSLAS
SSGSDKEDNG		KPPSSAPSRP		RPPRRKRRES		TSAEEDIIDG		FAMTSFVTFE
ALEKDVALKP		QERVEKRQTP		LTKKKREALT		NGLSFHSKKS		RLSHPHHYSS
DRENDRNLCQ		HLGKRKKMPK		ALRQLKPGQN		SCRDSDSESA		SGESKGFHRS
SSRERLSDSS		APSSLGTGYF		CDSDSDQEEK		ASDASSEKLF		NTVIVNKDPE
LGVGTLPEHD		SQDAGPIVPK		ISGLERSQEK		SQDCCKEPIF		EPVVLKDPCP
QVAQPIPQPQ		TEPQLRAPSP		DPDLVQRTEA		PPQPPPLSTQ		PPQGPPEAQL
QPAPQPQVQR		PPRPQSPTQL		LHQNLPPVQA		HPSAQSLSQP		LSAYNSSSLS
LNSLSSSRSS		TPAKTQPAPP		HISHHPSASP		FPLSLPNHSP		LHSFTPTLQP
PAHSHHPNMF		APPTALPPPP		PLTSGSLQVA		GHPAGSTYSE		QDILRQELNT
RFLASQSADR		GASLGPPPYL		RTEFHQHQHQ		HQHTHQHTHQ		HTFTPFPHAI
PPTAIMPTPA		PPMFDKYPTK		VDPFYRHSLF		HSYPPAVSGI		PPMIPPTGPF
GSLQGAFQPK		TSNPIDVAAR		PGTVPHTLLQ		KDPRLTDPFR		PMLRKPGKWC
AMHVHIAWQI		YHHQQKVKKQ		MQSDPHKLDF		GLKPEFLSRP		PGPSLFGAIH
HPHDLARPST		LFSAAGAAHP		TGTPFGPPPH		HSNFLNPAAH		LEPFNRPSTF
TGLAAVGGNA		FGGLGNPSVT		PNSMFGHKDG		PSVQNFSNPH		EPWNRLHRTP
PSFPTPPPWL		KPGELERSAS		AAAHDRDRDV		DKRDSSVSKD		DKERESVEKR
HSSHPSPAPV		LPVNALGHTR		SSTEQIRAHL		NTEAREKDKP		KERERDHSES
RKDLAADEHK		AKEGHLPEKD		GHGHEGRAAG		EEAKQLARVP		SPYVRTPVVE
SARPNSTSSR		EAEPRKGEPA		YENPKKSSEV		KVKEERKEDH		DLPPEAPQTH
RASEPPPPNS		SSSVHPGPLA		SMPMTVGVTG		IHPMNSISSL		DRTRMMTPFM
GISPLPGGER		FPYPSFHWDP		IRDPLRDPYR		ELDIHRRDPL		GRDFLLRNDP
LHRLSTPRLY		EADRSFRDRE		PHDYSHHHHH		HHHPLSVDPR		REHERGGHLD
ERERLHMLRE		DYEHTRLHSV		HPASLDGHLP		HPSLITPGLP		SMHYPRISPT
AGNQNGLLNK		TPPTAALSAP		PPLISTLGGR		PVSPRRTTPL		SAEIRERPPS
HTLKDIEAR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AUTS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14262 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
5. UniProt, Q8WXX7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 7

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»