BBS1

BBS1
Ідентифікатори
Символи	BBS1, BBS2L2, Bardet-Biedl syndrome 1
Зовнішні ІД	OMIM: 209901 MGI: 1277215 HomoloGene: 11641 GeneCards: BBS1
Онтологія гена Молекулярна функція • smoothened binding • patched binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • BBSome • мембрана • клітинна мембрана • війка • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет Біологічний процес • відповідь на стимул • retina homeostasis • cell projection organization • protein localization to cilium • protein transport • photoreceptor cell maintenance • зір • Golgi to plasma membrane protein transport • cilium assembly • non-motile cilium assembly • sensory perception of smell Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	582	52028
Ensembl	ENSG00000174483	ENSMUSG00000006464
UniProt	Q8NFJ9	Q3V3N7
RefSeq (мРНК)	NM_024649	NM_001033128
RefSeq (білок)	NP_078925	NP_001028300
Локус (UCSC)	Хр. 11: 66.51 – 66.53 Mb	Хр. 19: 4.94 – 4.96 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BBS1 (англ. Bardet-Biedl syndrome 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 65 083^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAASSSDSD		ACGAESNEAN		SKWLDAHYDP		MANIHTFSAC		LALADLHGDG
EYKLVVGDLG		PGGQQPRLKV		LKGPLVMTES		PLPALPAAAA		TFLMEQHEPR
TPALALASGP		CVYVYKNLRP		YFKFSLPQLP		PNPLEQDLWN		QAKEDRIDPL
TLKEMLESIR		ETAEEPLSIQ		SLRFLQLELS		EMEAFVNQHK		SNSIKRQTVI
TTMTTLKKNL		ADEDAVSCLV		LGTENKELLV		LDPEAFTILA		KMSLPSVPVF
LEVSGQFDVE		FRLAAACRNG		NIYILRRDSK		HPKYCIELSA		QPVGLIRVHK
VLVVGSTQDS		LHGFTHKGKK		LWTVQMPAAI		LTMNLLEQHS		RGLQAVMAGL
ANGEVRIYRD		KALLNVIHTP		DAVTSLCFGR		YGREDNTLIM		TTRGGGLIIK
ILKRTAVFVE		GGSEVGPPPA		QAMKLNVPRK		TRLYVDQTLR		EREAGTAMHR
AFQTDLYLLR		LRAARAYLQA		LESSLSPLST		TAREPLKLHA		VVQGLGPTFK
LTLHLQNTST		TRPVLGLLVC		FLYNEALYSL		PRAFFKVPLL		VPGLNYPLET
FVESLSNKGI		SDIIKVLVLR		EGQSAPLLSA		HVNMPGSEGL		AAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:966 (англ.) . Архів оригіналу за 31 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-31 у Wayback Machine.]
4. UniProt, Q8NFJ9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»