BBS9

BBS9
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4YD8
Ідентифікатори
Символи	BBS9, B1, C18, D1, PTHB1, Bardet-Biedl syndrome 9
Зовнішні ІД	OMIM: 607968 MGI: 2442833 HomoloGene: 44480 GeneCards: BBS9
Пов'язані генетичні захворювання
	Краніосиностоз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • cell projection; • BBSome; • pericentriolar material; • мембрана; • клітинна мембрана; • війка; • centriolar satellite; • ciliary transition zone; • центр організації мікротрубочок; • ciliary membrane; • цитоскелет;
Біологічний процес	• відповідь на стимул; • cell projection organization; • protein localization to cilium; • protein transport; • fat cell differentiation; • зір; • cilium assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	27241
	319845
	ENSG00000122507
	ENSMUSG00000035919
	Q3SYG4
	Q811G0
	NM_001033604; NM_001033605; NM_014451; NM_198428
	NM_178415; NM_181316; NM_001360258; NM_001360259
NP_001028776; NP_001028777; NP_055266; NP_940820; NP_001334965;
	NP_001334966; NP_001334967; NP_001334968; NP_001334969; NP_001334970; NP_001334971; NP_001334972; NP_001334973; NP_001334974; NP_001334975; NP_001349608
	NP_848502; NP_851833; NP_001347187; NP_001347188
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BBS9 (англ. Bardet-Biedl syndrome 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 887 амінокислот, а молекулярна маса — 99 280^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLFKARDWW	STILGDKEEF	DQGCLCLANV	DNSGNGQDKI	IVGSFMGYLR
IFSPHPAKTG	DGAQAEDLLL	EVDLRDPVLQ	VEVGKFVSGT	EMLHLAVLHS
RKLCVYSVSG	TLGNVEHGNQ	CQMKLMYEHN	LQRTACNMTY	GSFGGVKGRD
LICIQSMDGM	LMVFEQESYA	FGRFLPGFLL	PGPLAYSSRT	DSFLTVSSCQ
QVESYKYQVL	AFATDADKRQ	ETEQQKLGSG	KRLVVDWTLN	IGEQALDICI
VSFNQSASSV	FVLGERNFFC	LKDNGQIRFM	KKLDWSPSCF	LPYCSVSEGT
INTLIGNHNN	MLHIYQDVTL	KWATQLPHIP	VAVRVGCLHD	LKGVIVTLSD
DGHLQCSYLG	TDPSLFQAPN	VQSRELNYDE	LDVEMKELQK	IIKDVNKSQG
VWPMTEREDD	LNVSVVVSPN	FDSVSQATDV	EVGTDLVPSV	TVKVTLQNRV
ILQKAKLSVY	VQPPLELTCD	QFTFEFMTPD	LTRTVSFSVY	LKRSYTPSEL
EGNAVVSYSR	PTDRNPDGIP	RVIQCKFRLP	LKLICLPGQP	SKTASHKITI
DTNKSPVSLL	SLFPGFASQS	DDDQVNVMGF	HFLGGARITV	LASKTSQRYR
IQSEQFEDLW	LITNELILRL	QEYFEKQGVK	DFACSFSGSI	PLQEYFELID
HHFELRINGE	KLEELLSERA	VQFRAIQRRL	LARFKDKTPA	PLQHLDTLLD
GTYKQVIALA	DAVEENQGNL	FQSFTRLKSA	THLVILLIAL	WQKLSADQVA
ILEAAFLPLQ	EDTQELGWEE	TVDAAISHLL	KTCLSKSSKE	QALNLNSQLN
IPKDTSQLKK	HITLLCDRLS	KGGRLCLSTD	AAAPQTMVMP	GGCTTIPESD
LEERSVEQDS	TELFTNHRHL	TAETPRPEVS	PLQGVSE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Adams A.E., Rosenblatt M., Suva L.J. (1999). Identification of a novel parathyroid hormone-responsive gene in human osteoblastic cells. Bone. 24: 305—313. PMID 10221542 DOI:10.1016/S8756-3282(98)00188-4

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BBS9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30000 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-07 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q3SYG4 (англ.) . Архів оригіналу за 28 грудня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BBS9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30000 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-07 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q3SYG4 (англ.) . Архів оригіналу за 28 грудня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]