BCKDHA

BCKDHA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DTW, 1OLS, 1OLU, 1OLX, 1U5B, 1V11, 1V16, 1V1M, 1V1R, 1WCI, 1X7W, 1X7X, 1X7Y, 1X7Z, 1X80, 2BEU, 2BEV, 2BEW, 2BFB, 2BFC, 2BFD, 2BFE, 2BFF, 2J9F
Ідентифікатори
Символи	BCKDHA, BCKDE1A, MSU, MSUD1, OVD1A, branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 608348 MGI: 107701 HomoloGene: 569 GeneCards: BCKDHA
Пов'язані генетичні захворювання
	maple syrup urine disease type 1A
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • oxidoreductase activity; • carboxy-lyase activity; • 3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (2-methylpropanoyl-transferring) activity;
Клітинна компонента	• mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія;
Біологічний процес	• обмін речовин; • branched-chain amino acid catabolic process; • cellular nitrogen compound metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	593
	12039
	ENSG00000248098
	ENSMUSG00000060376
	P12694
	P50136
	NM_001164783; NM_000709
	NM_007533
	NP_000700; NP_001158255
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BCKDHA (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 50 471^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVAIAAARV	WRLNRGLSQA	ALLLLRQPGA	RGLARSHPPR	QQQQFSSLDD
KPQFPGASAE	FIDKLEFIQP	NVISGIPIYR	VMDRQGQIIN	PSEDPHLPKE
KVLKLYKSMT	LLNTMDRILY	ESQRQGRISF	YMTNYGEEGT	HVGSAAALDN
TDLVFGQYRE	AGVLMYRDYP	LELFMAQCYG	NISDLGKGRQ	MPVHYGCKER
HFVTISSPLA	TQIPQAVGAA	YAAKRANANR	VVICYFGEGA	ASEGDAHAGF
NFAATLECPI	IFFCRNNGYA	ISTPTSEQYR	GDGIAARGPG	YGIMSIRVDG
NDVFAVYNAT	KEARRRAVAE	NQPFLIEAMT	YRIGHHSTSD	DSSAYRSVDE
VNYWDKQDHP	ISRLRHYLLS	QGWWDEEQEK	AWRKQSRRKV	MEAFEQAERK
PKPNPNLLFS	DVYQEMPAQL	RKQQESLARH	LQTYGEHYPL	DHFDK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, калію, тіамін-пірофосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

McKean M.C., Winkeler K.A., Danner D.J. (1992). Nucleotide sequence of the 5' end including the initiation codon of cDNA for the E1 alpha subunit of the human branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. Biochim. Biophys. Acta. 1171: 109—112. PMID 1420356 DOI:10.1016/0167-4781(92)90149-T
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Dariush N., Fisher C.W., Cox R.P., Chuang D.T. (1991). Structure of the gene encoding the entire mature E1 alpha subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. FEBS Lett. 284: 34—38. PMID 2060625 DOI:10.1016/0014-5793(91)80755-R
Dariush N., Fisher C.W., Cox R.P., Chuang D.T. (1991). FEBS Lett. 291: 376—377. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 1682165 DOI:10.1016/0014-5793(91)81324-2
Zhang B., Crabb D.W., Harris R.A. (1988). Nucleotide and deduced amino acid sequence of the E1 alpha subunit of human liver branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase. Gene. 69: 159—164. PMID 3224821 DOI:10.1016/0378-1119(88)90390-3
Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence. Biochim. Biophys. Acta. 1201: 125—128. PMID 7918575 DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:986 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P12694 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:986 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P12694 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]