BIN1

BIN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1MUZ, 1MV0, 1MV3, 2FIC, 2RMY, 2RND, 5I22
Ідентифікатори
Символи	BIN1, AMPH2, AMPHL, SH3P9, bridging integrator 1, CNM2
Зовнішні ІД	OMIM: 601248 MGI: 108092 HomoloGene: 113707 GeneCards: BIN1
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, centronuclear myopathy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase binding • identical protein binding • tau protein binding • actin filament binding • protease binding • phospholipid binding • clathrin binding • chaperone binding Клітинна компонента • цитоплазма • мембрана • I band • T-tubule • lipid tube • node of Ranvier • аксон • Z discdkac • actin cytoskeleton • axon initial segment • клітинне ядро • nuclear envelope • гіалоплазма • ендосома • цитоскелет • клітинна мембрана • Синаптичні бульбашки • Сарколема • синапс Біологічний процес • regulation of endocytosis • regulation of neuron differentiation • диференціація клітин • ендоцитоз • positive regulation of astrocyte differentiation • multicellular organism development • muscle cell differentiation • positive regulation of apoptotic process • lipid tube assembly • проліферація • GO:0022415 viral process • nucleus localization • nucleus organization • membrane organization • cytoskeleton organization • endosome to lysosome transport • positive regulation of actin filament polymerization • T-tubule organization • regulation of heart rate by cardiac conduction • negative regulation of potassium ion transmembrane transport • negative regulation of amyloid-beta formation • negative regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process • negative regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • negative regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	274	30948
Ensembl	ENSG00000136717	ENSMUSG00000024381
UniProt	O00499	O08539
RefSeq (мРНК)	NM_004305 NM_139343 NM_139344 NM_139345 NM_139346 NM_139347 NM_139348 NM_139349 NM_139350 NM_139351 NM_001320632 NM_001320633 NM_001320634 NM_001320640 NM_001320641 NM_001320642	NM_001083334 NM_009668 NM_001360876
RefSeq (білок)	NP_001307561 NP_001307562 NP_001307563 NP_001307569 NP_001307570 NP_001307571 NP_004296 NP_647593 NP_647594 NP_647595 NP_647596 NP_647597 NP_647598 NP_647599 NP_647600 NP_647601 NP_647601.1 NP_001307561.1	NP_001076803 NP_033798 NP_001347805
Локус (UCSC)	Хр. 2: 127.05 – 127.11 Mb	Хр. 18: 32.51 – 32.57 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BIN1 (англ. Bridging integrator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 64 699^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEMGSKGVT		AGKIASNVQK		KLTRAQEKVL		QKLGKADETK		DEQFEQCVQN
FNKQLTEGTR		LQKDLRTYLA		SVKAMHEASK		KLNECLQEVY		EPDWPGRDEA
NKIAENNDLL		WMDYHQKLVD		QALLTMDTYL		GQFPDIKSRI		AKRGRKLVDY
DSARHHYESL		QTAKKKDEAK		IAKPVSLLEK		AAPQWCQGKL		QAHLVAQTNL
LRNQAEEELI		KAQKVFEEMN		VDLQEELPSL		WNSRVGFYVN		TFQSIAGLEE
NFHKEMSKLN		QNLNDVLVGL		EKQHGSNTFT		VKAQPSDNAP		AKGNKSPSPP
DGSPAATPEI		RVNHEPEPAG		GATPGATLPK		SPSQLRKGPP		VPPPPKHTPS
KEVKQEQILS		LFEDTFVPEI		SVTTPSQFEA		PGPFSEQASL		LDLDFDPLPP
VTSPVKAPTP		SGQSIPWDLW		EPTESPAGSL		PSGEPSAAEG		TFAVSWPSQT
AEPGPAQPAE		ASEVAGGTQP		AAGAQEPGET		AASEAASSSL		PAVVVETFPA
TVNGTVEGGS		GAGRLDLPPG		FMFKVQAQHD		YTATDTDELQ		LKAGDVVLVI
PFQNPEEQDE		GWLMGVKESD		WNQHKELEKC		RGVFPENFTE		RVP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, ендоцитоз, диференціація, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Ramjaun A.R., Micheva K.D., Bouchelet I., McPherson P.S. (1997). Identification and characterization of a nerve terminal-enriched amphiphysin isoform. J. Biol. Chem. 272: 16700—16706. PMID 9195986 DOI:10.1074/jbc.272.26.16700
• Sakamuro D., Elliott K.J., Wechsler-Reya R., Prendergast G.C. (1996). BIN1 is a novel Myc-interacting protein with features of a tumour suppressor. Nat. Genet. 14: 69—76. PMID 8782822 DOI:10.1038/ng0996-69
• Tsutsui K., Maeda Y., Tsutsui K., Seki S., Tokunaga A. (1997). cDNA cloning of a novel amphiphysin isoform and tissue-specific expression of its multiple splice variants. Biochem. Biophys. Res. Commun. 236: 178—183. PMID 9223448 DOI:10.1006/bbrc.1997.6927
• Wechsler-Reya R.J., Sakamuro D., Zhang J., Duhadaway J., Prendergast G.C. (1997). Structural analysis of the human BIN1 gene. Evidence for tissue-specific transcriptional regulation and alternate RNA splicing. J. Biol. Chem. 272: 31453—31458. PMID 9395479 DOI:10.1074/jbc.272.50.31453
• Wechsler-Reya R.J., Elliott K.J., Prendergast G.C. (1998). A role for the putative tumor suppressor Bin1 in muscle cell differentiation. Mol. Cell. Biol. 18: 566—575. PMID 9418903 DOI:10.1128/MCB.18.1.566
• Ge K., Prendergast G.C. (2000). Bin2, a functionally nonredundant member of the BAR adaptor gene family. Genomics. 67: 210—220. PMID 10903846 DOI:10.1006/geno.2000.6216

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з BIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1052 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, O00499 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»