BIN1

BIN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BIN1, AMPH2, AMPHL, SH3P9, bridging integrator 1, CNM2
Зовнішні ІД OMIM: 601248 MGI: 108092 HomoloGene: 113707 GeneCards: BIN1
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, centronuclear myopathy[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001083334
NM_009668
NM_001360876
RefSeq (білок)
NP_001076803
NP_033798
NP_001347805
Локус (UCSC) Хр. 2: 127.05 – 127.11 Mb Хр. 18: 32.51 – 32.57 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BIN1 (англ. Bridging integrator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 64 699[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEMGSKGVTAGKIASNVQKKLTRAQEKVLQKLGKADETKDEQFEQCVQN
FNKQLTEGTRLQKDLRTYLASVKAMHEASKKLNECLQEVYEPDWPGRDEA
NKIAENNDLLWMDYHQKLVDQALLTMDTYLGQFPDIKSRIAKRGRKLVDY
DSARHHYESLQTAKKKDEAKIAKPVSLLEKAAPQWCQGKLQAHLVAQTNL
LRNQAEEELIKAQKVFEEMNVDLQEELPSLWNSRVGFYVNTFQSIAGLEE
NFHKEMSKLNQNLNDVLVGLEKQHGSNTFTVKAQPSDNAPAKGNKSPSPP
DGSPAATPEIRVNHEPEPAGGATPGATLPKSPSQLRKGPPVPPPPKHTPS
KEVKQEQILSLFEDTFVPEISVTTPSQFEAPGPFSEQASLLDLDFDPLPP
VTSPVKAPTPSGQSIPWDLWEPTESPAGSLPSGEPSAAEGTFAVSWPSQT
AEPGPAQPAEASEVAGGTQPAAGAQEPGETAASEAASSSLPAVVVETFPA
TVNGTVEGGSGAGRLDLPPGFMFKVQAQHDYTATDTDELQLKAGDVVLVI
PFQNPEEQDEGWLMGVKESDWNQHKELEKCRGVFPENFTERVP

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, ендоцитоз, диференціація, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Ramjaun A.R., Micheva K.D., Bouchelet I., McPherson P.S. (1997). Identification and characterization of a nerve terminal-enriched amphiphysin isoform. J. Biol. Chem. 272: 16700—16706. PMID 9195986 DOI:10.1074/jbc.272.26.16700
  • Sakamuro D., Elliott K.J., Wechsler-Reya R., Prendergast G.C. (1996). BIN1 is a novel Myc-interacting protein with features of a tumour suppressor. Nat. Genet. 14: 69—76. PMID 8782822 DOI:10.1038/ng0996-69
  • Tsutsui K., Maeda Y., Tsutsui K., Seki S., Tokunaga A. (1997). cDNA cloning of a novel amphiphysin isoform and tissue-specific expression of its multiple splice variants. Biochem. Biophys. Res. Commun. 236: 178—183. PMID 9223448 DOI:10.1006/bbrc.1997.6927
  • Wechsler-Reya R.J., Sakamuro D., Zhang J., Duhadaway J., Prendergast G.C. (1997). Structural analysis of the human BIN1 gene. Evidence for tissue-specific transcriptional regulation and alternate RNA splicing. J. Biol. Chem. 272: 31453—31458. PMID 9395479 DOI:10.1074/jbc.272.50.31453
  • Wechsler-Reya R.J., Elliott K.J., Prendergast G.C. (1998). A role for the putative tumor suppressor Bin1 in muscle cell differentiation. Mol. Cell. Biol. 18: 566—575. PMID 9418903 DOI:10.1128/MCB.18.1.566
  • Ge K., Prendergast G.C. (2000). Bin2, a functionally nonredundant member of the BAR adaptor gene family. Genomics. 67: 210—220. PMID 10903846 DOI:10.1006/geno.2000.6216

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1052 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O00499 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]