BTBD1

BTBD1
Ідентифікатори
Символи BTBD1, C15orf1, NS5ATP8, BTB domain containing 1
Зовнішні ІД OMIM: 608530 MGI: 1933765 HomoloGene: 23529 GeneCards: BTBD1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Кавасакі[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001011885
NM_025238
NM_146193
RefSeq (білок)
NP_001011885
NP_079514
NP_666305
Локус (UCSC) Хр. 15: 83.02 – 83.07 Mb Хр. 7: 81.44 – 81.48 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BTBD1 (англ. BTB domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 482 амінокислот, а молекулярна маса — 52 771[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASLGPAAAGEQASGAEAEPGPAGPPPPPSPSSLGPLLPLQREPLYNWQA
TKASLKERFAFLFNSELLSDVRFVLGKGRGAAAAGGPQRIPAHRFVLAAG
SAVFDAMFNGGMATTSAEIELPDVEPAAFLALLRFLYSDEVQIGPETVMT
TLYTAKKYAVPALEAHCVEFLTKHLRADNAFMLLTQARLFDEPQLASLCL
DTIDKSTMDAISAEGFTDIDIDTLCAVLERDTLSIRESRLFGAVVRWAEA
ECQRQQLPVTFGNKQKVLGKALSLIRFPLMTIEEFAAGPAQSGILSDREV
VNLFLHFTVNPKPRVEYIDRPRCCLRGKECCINRFQQVESRWGYSGTSDR
IRFTVNRRISIVGFGLYGSIHGPTDYQVNIQIIEYEKKQTLGQNDTGFSC
DGTANTFRVMFKEPIEILPNVCYTACATLKGPDSHYGTKGLKKVVHETPA
ASKTVFFFFSSPGNNNGTSIEDGQIPEIIFYT

Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Carim-Todd L., Sumoy L., Andreu N., Estivill X., Escarceller M. (2001). Identification and characterization of BTBD1, a novel BTB domain containing gene on human chromosome 15q24. Gene. 262: 275—281. PMID 11179693 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00513-8
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Furukawa M., He Y.J., Borchers C., Xiong Y. (2003). Targeting of protein ubiquitination by BTB-Cullin 3-Roc1 ubiquitin ligases. Nat. Cell Biol. 5: 1001—1007. PMID 14528312 DOI:10.1038/ncb1056

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BTBD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1120 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9H0C5 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]