CACNA1C

CACNA1C
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1T0J, 2BE6, 2F3Z, 2LQC, 3G43, 3OXQ
Ідентифікатори
Символи	CACNA1C, CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C, TS. LQT8
Зовнішні ІД	OMIM: 114205 MGI: 103013 HomoloGene: 55484 GeneCards: CACNA1C
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, біполярний афективний розлад, великий депресивний розлад, unipolar depression, Timothy syndrome, Brugada syndrome 3[1]
Реагує на сполуку
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін[2]
дилтіазем, mibefradil, верапаміл, ніфедипін, (RS)-nisoldipine[3]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-actinin binding • voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • high voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential • calmodulin binding Клітинна компонента • цитоплазма • voltage-gated calcium channel complex • integral component of membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • Z discdkac • L-type voltage-gated calcium channel complex • integral component of plasma membrane • міжклітинні контакти • дендрит (нейробіологія) • Сарколема • cell projection • перикаріон • синапс • postsynaptic membrane • T-tubule Біологічний процес • calcium ion transport into cytosol • regulation of insulin secretion • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • calcium-mediated signaling using extracellular calcium source • трансмембранний транспорт • calcium ion transport • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • embryonic forelimb morphogenesis • immune system development • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • membrane depolarization during AV node cell action potential • heart development • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • calcium ion transmembrane transport • camera-type eye development • cardiac conduction • calcium ion import • positive regulation of adenylate cyclase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	775	12288
Ensembl	ENSG00000151067 ENSG00000285479	ENSMUSG00000051331
UniProt	Q13936	Q01815
RefSeq (мРНК)	NM_000719 NM_001129827 NM_001129829 NM_001129830 NM_001129831 NM_001129832 NM_001129833 NM_001129834 NM_001129835 NM_001129836 NM_001129837 NM_001129838 NM_001129839 NM_001129840 NM_001129841 NM_001129842 NM_001129843 NM_001129844 NM_001129846 NM_001167623 NM_001167624 NM_001167625 NM_199460	NM_001159533 NM_001159534 NM_001159535 NM_001255997 NM_001255998 NM_001255999 NM_001256000 NM_001256001 NM_001256002 NM_009781 NM_001290335
RefSeq (білок)	NP_000710 NP_001123299 NP_001123301 NP_001123302 NP_001123303 NP_001123304 NP_001123305 NP_001123306 NP_001123307 NP_001123308 NP_001123309 NP_001123310 NP_001123311 NP_001123312 NP_001123313 NP_001123314 NP_001123315 NP_001123316 NP_001123318 NP_001161095 NP_001161096 NP_001161097 NP_955630	NP_001153005 NP_001153006 NP_001153007 NP_001242926 NP_001242927 NP_001242928 NP_001242929 NP_001242930 NP_001242931 NP_001277264 NP_033911
Локус (UCSC)	Хр. 12: 1.97 – 2.7 Mb	Хр. 6: 118.56 – 119.17 Mb
PubMed search	[4]	[5]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CACNA1C (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. ^[6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 221 амінокислот, а молекулярна маса — 248 977^[7].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVNENTRMYI		PEENHQGSNY		GSPRPAHANM		NANAAAGLAP		EHIPTPGAAL
SWQAAIDAAR		QAKLMGSAGN		ATISTVSSTQ		RKRQQYGKPK		KQGSTTATRP
PRALLCLTLK		NPIRRACISI		VEWKPFEIII		LLTIFANCVA		LAIYIPFPED
DSNATNSNLE		RVEYLFLIIF		TVEAFLKVIA		YGLLFHPNAY		LRNGWNLLDF
IIVVVGLFSA		ILEQATKADG		ANALGGKGAG		FDVKALRAFR		VLRPLRLVSG
VPSLQVVLNS		IIKAMVPLLH		IALLVLFVII		IYAIIGLELF		MGKMHKTCYN
QEGIADVPAE		DDPSPCALET		GHGRQCQNGT		VCKPGWDGPK		HGITNFDNFA
FAMLTVFQCI		TMEGWTDVLY		WVNDAVGRDW		PWIYFVTLII		IGSFFVLNLV
LGVLSGEFSK		EREKAKARGD		FQKLREKQQL		EEDLKGYLDW		ITQAEDIDPE
NEDEGMDEEK		PRNMSMPTSE		TESVNTENVA		GGDIEGENCG		ARLAHRISKS
KFSRYWRRWN		RFCRRKCRAA		VKSNVFYWLV		IFLVFLNTLT		IASEHYNQPN
WLTEVQDTAN		KALLALFTAE		MLLKMYSLGL		QAYFVSLFNR		FDCFVVCGGI
LETILVETKI		MSPLGISVLR		CVRLLRIFKI		TRYWNSLSNL		VASLLNSVRS
IASLLLLLFL		FIIIFSLLGM		QLFGGKFNFD		EMQTRRSTFD		NFPQSLLTVF
QILTGEDWNS		VMYDGIMAYG		GPSFPGMLVC		IYFIILFICG		NYILLNVFLA
IAVDNLADAE		SLTSAQKEEE		EEKERKKLAR		TASPEKKQEL		VEKPAVGESK
EEKIELKSIT		ADGESPPATK		INMDDLQPNE		NEDKSPYPNP		ETTGEEDEEE
PEMPVGPRPR		PLSELHLKEK		AVPMPEASAF		FIFSSNNRFR		LQCHRIVNDT
IFTNLILFFI		LLSSISLAAE		DPVQHTSFRN		HILFYFDIVF		TTIFTIEIAL
KILGNADYVF		TSIFTLEIIL		KMTAYGAFLH		KGSFCRNYFN		ILDLLVVSVS
LISFGIQSSA		INVVKILRVL		RVLRPLRAIN		RAKGLKHVVQ		CVFVAIRTIG
NIVIVTTLLQ		FMFACIGVQL		FKGKLYTCSD		SSKQTEAECK		GNYITYKDGE
VDHPIIQPRS		WENSKFDFDN		VLAAMMALFT		VSTFEGWPEL		LYRSIDSHTE
DKGPIYNYRV		EISIFFIIYI		IIIAFFMMNI		FVGFVIVTFQ		EQGEQEYKNC
ELDKNQRQCV		EYALKARPLR		RYIPKNQHQY		KVWYVVNSTY		FEYLMFVLIL
LNTICLAMQH		YGQSCLFKIA		MNILNMLFTG		LFTVEMILKL		IAFKPKGYFS
DPWNVFDFLI		VIGSIIDVIL		SETNHYFCDA		WNTFDALIVV		GSIVDIAITE
VNPAEHTQCS		PSMNAEENSR		ISITFFRLFR		VMRLVKLLSR		GEGIRTLLWT
FIKSFQALPY		VALLIVMLFF		IYAVIGMQVF		GKIALNDTTE		INRNNNFQTF
PQAVLLLFRC		ATGEAWQDIM		LACMPGKKCA		PESEPSNSTE		GETPCGSSFA
VFYFISFYML		CAFLIINLFV		AVIMDNFDYL		TRDWSILGPH		HLDEFKRIWA
EYDPEAKGRI		KHLDVVTLLR		RIQPPLGFGK		LCPHRVACKR		LVSMNMPLNS
DGTVMFNATL		FALVRTALRI		KTEGNLEQAN		EELRAIIKKI		WKRTSMKLLD
QVVPPAGDDE		VTVGKFYATF		LIQEYFRKFK		KRKEQGLVGK		PSQRNALSLQ
AGLRTLHDIG		PEIRRAISGD		LTAEEELDKA		MKEAVSAASE		DDIFRRAGGL
FGNHVSYYQS		DGRSAFPQTF		TTQRPLHINK		AGSSQGDTES		PSHEKLVDST
FTPSSYSSTG		SNANINNANN		TALGRLPRPA		GYPSTVSTVE		GHGPPLSPAI
RVQEVAWKLS		SNRERHVPMC		EDLELRRDSG		SAGTQAHCLL		LRKANPSRCH
SRESQAAMAG		QEETSQDETY		EVKMNHDTEA		CSEPSLLSTE		MLSYQDDENR
QLTLPEEDKR		DIRQSPKRGF		LRSASLGRRA		SFHLECLKRQ		KDRGGDISQK
TVLPLHLVHH		QALAVAGLSP		LLQRSHSPAS		FPRPFATPPA		TPGSRGWPPQ
PVPTLRLEGV		ESSEKLNSSF		PSIHCGSWAE		TTPGGGGSSA		ARRVRPVSLM
VPSQAGAPGR		QFHGSASSLV		EAVLISEGLG		QFAQDPKFIE		VTTQELADAC
DMTIEEMESA		ADNILSGGAP		QSPNGALLPF		VNCRDAGQDR		AGGEEDAGCV
RARGRPSEEE		LQDSRVYVSS		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Soldatov N.M. (1992). Molecular diversity of L-type Ca2+ channel transcripts in human fibroblasts. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4628—4632. PMID 1316612 doi:10.1073/pnas.89.10.4628
• Soldatov N.M. (1994). Genomic structure of human L-type Ca2+ channel. Genomics. 22: 77—87. PMID 7959794 doi:10.1006/geno.1994.1347
• Soldatov N.M., Bouron A., Reuter H. (1995). Different voltage-dependent inhibition by dihydropyridines of human Ca2+ channel splice variants. J. Biol. Chem. 270: 10540—10543. PMID 7737988 doi:10.1074/jbc.270.18.10540
• Soldatov N.M., Zuelke R.D., Bouron A., Reuter H. (1997). Molecular structures involved in L-type calcium channel inactivation. Role of the carboxyl-terminal region encoded by exons 40-42 in alpha1C subunit in the kinetics and Ca2+ dependence of inactivation. J. Biol. Chem. 272: 3560—3566. PMID 9013606 doi:10.1074/jbc.272.6.3560
• Zuehlke R.D., Bouron A., Soldatov N.M., Reuter H. (1998). Ca2+ channel sensitivity towards the blocker isradipine is affected by alternative splicing of the human alpha1C subunit gene. FEBS Lett. 427: 220—224. PMID 9607315 doi:10.1016/S0014-5793(98)00425-6
• Tiwari S., Zhang Y., Heller J., Abernethy D.R., Soldatov N.M. (2006). Atherosclerosis-related molecular alteration of the human CaV1.2 calcium channel alpha1C subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 17024—17029. PMID 17071743 doi:10.1073/pnas.0606539103

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
4. Human PubMed Reference:.
5. Mouse PubMed Reference:.
6. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1390 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 22 серпня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]
7. UniProt, Q13936 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»