CACNA1F

CACNA1F
Ідентифікатори
Символи	CACNA1F, AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Зовнішні ІД	OMIM: 300110 MGI: 1859639 HomoloGene: 74542 GeneCards: CACNA1F
Пов'язані генетичні захворювання
	X-linked cone-rod dystrophy 3, cone-rod dystrophy
Реагує на сполуку
	(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін
	BAYK 8644, Ісрадипін, ніфедипін
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity; • зв'язування з іоном металу; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated calcium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • high voltage-gated calcium channel activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • клітинна мембрана; • soma; • integral component of membrane; • перикаріон; • photoreceptor outer segment; • voltage-gated calcium channel complex;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • відповідь на стимул; • regulation of T cell receptor signaling pathway; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • detection of light stimulus involved in visual perception; • T cell homeostasis; • calcium ion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • calcium ion transport; • зір; • negative regulation of voltage-gated calcium channel activity; • calcium ion import; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	778
	54652
	ENSG00000102001
	ENSMUSG00000031142
	O60840
	Q9JIS7
	NM_001256789; NM_001256790; NM_005183
	NM_019582
	NP_001243718; NP_001243719; NP_005174
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNA1F (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. ^[6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 977 амінокислот, а молекулярна маса — 220 678^[7].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSESEGGKDT	TPEPSPANGA	GPGPEWGLCP	GPPAVEGESS	GASGLGTPKR
RNQHSKHKTV	AVASAQRSPR	ALFCLTLANP	LRRSCISIVE	WKPFDILILL
TIFANCVALG	VYIPFPEDDS	NTANHNLEQV	EYVFLVIFTV	ETVLKIVAYG
LVLHPSAYIR	NGWNLLDFII	VVVGLFSVLL	EQGPGRPGDA	PHTGGKPGGF
DVKALRAFRV	LRPLRLVSGV	PSLHIVLNSI	MKALVPLLHI	ALLVLFVIII
YAIIGLELFL	GRMHKTCYFL	GSDMEAEEDP	SPCASSGSGR	ACTLNQTECR
GRWPGPNGGI	TNFDNFFFAM	LTVFQCVTME	GWTDVLYWMQ	DAMGYELPWV
YFVSLVIFGS	FFVLNLVLGV	LSGEFSKERE	KAKARGDFQK	QREKQQMEED
LRGYLDWITQ	AEELDMEDPS	ADDNLGSMAE	EGRAGHRPQL	AELTNRRRGR
LRWFSHSTRS	THSTSSHASL	PASDTGSMTE	TQGDEDEEEG	ALASCTRCLN
KIMKTRVCRR	LRRANRVLRA	RCRRAVKSNA	CYWAVLLLVF	LNTLTIASEH
HGQPVWLTQI	QEYANKVLLC	LFTVEMLLKL	YGLGPSAYVS	SFFNRFDCFV
VCGGILETTL	VEVGAMQPLG	ISVLRCVRLL	RIFKVTRHWA	SLSNLVASLL
NSMKSIASLL	LLLFLFIIIF	SLLGMQLFGG	KFNFDQTHTK	RSTFDTFPQA
LLTVFQILTG	EDWNVVMYDG	IMAYGGPFFP	GMLVCIYFII	LFICGNYILL
NVFLAIAVDN	LASGDAGTAK	DKGGEKSNEK	DLPQENEGLV	PGVEKEEEEG
ARREGADMEE	EEEEEEEEEE	EEEEEGAGGV	ELLQEVVPKE	KVVPIPEGSA
FFCLSQTNPL	RKGCHTLIHH	HVFTNLILVF	IILSSVSLAA	EDPIRAHSFR
NHILGYFDYA	FTSIFTVEIL	LKMTVFGAFL	HRGSFCRSWF	NMLDLLVVSV
SLISFGIHSS	AISVVKILRV	LRVLRPLRAI	NRAKGLKHVV	QCVFVAIRTI
GNIMIVTTLL	QFMFACIGVQ	LFKGKFYTCT	DEAKHTPQEC	KGSFLVYPDG
DVSRPLVRER	LWVNSDFNFD	NVLSAMMALF	TVSTFEGWPA	LLYKAIDAYA
EDHGPIYNYR	VEISVFFIVY	IIIIAFFMMN	IFVGFVIITF	RAQGEQEYQN
CELDKNQRQC	VEYALKAQPL	RRYIPKNPHQ	YRVWATVNSA	AFEYLMFLLI
LLNTVALAMQ	HYEQTAPFNY	AMDILNMVFT	GLFTIEMVLK	IIAFKPKHYF
TDAWNTFDAL	IVVGSIVDIA	VTEVNNGGHL	GESSEDSSRI	SITFFRLFRV
MRLVKLLSKG	EGIRTLLWTF	IKSFQALPYV	ALLIAMIFFI	YAVIGMQMFG
KVALQDGTQI	NRNNNFQTFP	QAVLLLFRCA	TGEAWQEIML	ASLPGNRCDP
ESDFGPGEEF	TCGSNFAIAY	FISFFMLCAF	LIINLFVAVI	MDNFDYLTRD
WSILGPHHLD	EFKRIWSEYD	PGAKGRIKHL	DVVALLRRIQ	PPLGFGKLCP
HRVACKRLVA	MNMPLNSDGT	VTFNATLFAL	VRTSLKIKTE	GNLEQANQEL
RIVIKKIWKR	MKQKLLDEVI	PPPDEEEVTV	GKFYATFLIQ	DYFRKFRRRK
EKGLLGNDAA	PSTSSALQAG	LRSLQDLGPE	MRQALTCDTE	EEEEEGQEGV
EEEDEKDLET	NKATMVSQPS	ARRGSGISVS	LPVGDRLPDS	LSFGPSDDDR
GTPTSSQPSV	PQAGSNTHRR	GSGALIFTIP	EEGNSQPKGT	KGQNKQDEDE
EVPDRLSYLD	EQAGTPPCSV	LLPPHRAQRY	MDGHLVPRRR	LLPPTPAGRK
PSFTIQCLQR	QGSCEDLPIP	GTYHRGRNSG	PNRAQGSWAT	PPQRGRLLYA
PLLLVEEGAA	GEGYLGRSSG	PLRTFTCLHV	PGTHSDPSHG	KRGSADSLVE
AVLISEGLGL	FARDPRFVAL	AKQEIADACR	LTLDEMDNAA	SDLLAQGTSS
LYSDEESILS	RFDEEDLGDE	MACVHAL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Naylor M.J., Rancourt D.E., Bech-Hansen N.T. (2000). Isolation and characterization of a calcium channel gene, cacna1f, the murine orthologue of the gene for incomplete X-linked congenital stationary night blindness. Genomics. 66: 324—327. PMID 10873387 DOI:10.1006/geno.2000.6204
Haeseleer F., Williams B., Lee A. (2016). Characterization of C-terminal Splice Variants of Cav1.4 Ca2+ Channels in Human Retina. J. Biol. Chem. 291: 15663—15673. PMID 27226626 DOI:10.1074/jbc.M116.731737
Weleber R.G. (2002). Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Franceschetti Lecture). Ophthalmic Genet. 23: 71—97. PMID 12187427 DOI:10.1076/opge.23.2.71.2214
Vincent A., Wright T., Day M.A., Westall C.A., Heon E. (2011). A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Aland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family. Mol. Vis. 17: 3262—3270. PMID 22194652