CACNB2

CACNB2
Ідентифікатори
Символи	CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2, CAB2
Зовнішні ІД	OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 GeneCards: CACNB2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, артеріальна гіпертензія, Brugada syndrome 4[1]
Реагує на сполуку
bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium channel activity • voltage-gated ion channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential • voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • actin filament binding • voltage-gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levels Клітинна компонента • L-type voltage-gated calcium channel complex • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • Сарколема • voltage-gated calcium channel complex • photoreceptor ribbon synapse • presynapse Біологічний процес • regulation of voltage-gated calcium channel activity • calcium ion import • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • neuromuscular junction development • calcium ion transmembrane transport • calcium ion transport • зір • positive regulation of calcium ion transport • chemical synaptic transmission • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • membrane depolarization during AV node cell action potential • positive regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • protein localization to plasma membrane • positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration • induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration • cardiac conduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	783	12296
Ensembl	ENSG00000165995	ENSMUSG00000057914
UniProt	Q08289	Q8CC27
RefSeq (мРНК)	NM_000724 NM_001167945 NM_201570 NM_201571 NM_201572 NM_201590 NM_201593 NM_201596 NM_201597 NM_001330060	NM_001252533 NM_023116 NM_001309519
RefSeq (білок)	NP_000715 NP_001161417 NP_001316989 NP_963864 NP_963865 NP_963866 NP_963884 NP_963887 NP_963890 NP_963891	NP_001239462 NP_001296448 NP_075605 NP_001393019 NP_001393020 NP_001393021 NP_001393022 NP_001393023 NP_001393024 NP_001393025 NP_001393026 NP_001393027
Локус (UCSC)	Хр. 10: 18.14 – 18.54 Mb	Хр. 2: 14.61 – 14.99 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CACNB2 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 660 амінокислот, а молекулярна маса — 73 581^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVQRDMSKSP		PTAAAAVAQE		IQMELLENVA		PAGALGAAAQ		SYGKGARRKN
RFKGSDGSTS		SDTTSNSFVR		QGSADSYTSR		PSDSDVSLEE		DREAVRREAE
RQAQAQLEKA		KTKPVAFAVR		TNVSYSAAHE		DDVPVPGMAI		SFEAKDFLHV
KEKFNNDWWI		GRLVKEGCEI		GFIPSPVKLE		NMRLQHEQRA		KQGKFYSSKS
GGNSSSSLGD		IVPSSRKSTP		PSSAIDIDAT		GLDAEENDIP		ANHRSPKPSA
NSVTSPHSKE		KRMPFFKKTE		HTPPYDVVPS		MRPVVLVGPS		LKGYEVTDMM
QKALFDFLKH		RFEGRISITR		VTADISLAKR		SVLNNPSKHA		IIERSNTRSS
LAEVQSEIER		IFELARTLQL		VVLDADTINH		PAQLSKTSLA		PIIVYVKISS
PKVLQRLIKS		RGKSQAKHLN		VQMVAADKLA		QCPPELFDVI		LDENQLEDAC
EHLADYLEAY		WKATHPPSSS		LPNPLLSRTL		ATSSLPLSPT		LASNSQGSQG
DQRTDRSAPI		RSASQAEEEP		SVEPVKKSQH		RSSSSAPHHN		HRSGTSRGLS
RQETFDSETQ		ESRDSAYVEP		KEDYSHDHVD		HYASHRDHNH		RDETHGSSDH
RHRESRHRSR		DVDREQDHNE		CNKQRSRHKS		KDRYCEKDGE		VISKKRNEAG
EWNRDVYIRQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 DOI:10.1007/s004390050482
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rahimi N., Rezazadeh K., Mahoney J.E., Hartsough E., Meyer R.D. (2012). Identification of IGPR-1 as a novel adhesion molecule involved in angiogenesis. Mol. Biol. Cell. 23: 1646—1656. PMID 22419821 DOI:10.1091/mbc.E11-11-0934

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1402 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
6. UniProt, Q08289 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»