CACNG2

CACNG2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNG2, MRD10, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
Зовнішні ІД OMIM: 602911 MGI: 1316660 HomoloGene: 4432 GeneCards: CACNG2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 10[1]
Реагує на сполуку
bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006078
NM_001379051
NM_007583
RefSeq (білок)
NP_006069
NP_001365980
NP_031609
Локус (UCSC) Хр. 22: 36.56 – 36.7 Mb Хр. 15: 77.88 – 78 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNG2 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 35 966[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGLFDRGVQMLLTTVGAFAAFSLMTIAVGTDYWLYSRGVCKTKSVSENET
SKKNEEVMTHSGLWRTCCLEGNFKGLCKQIDHFPEDADYEADTAEYFLRA
VRASSIFPILSVILLFMGGLCIAASEFYKTRHNIILSAGIFFVSAGLSNI
IGIIVYISANAGDPSKSDSKKNSYSYGWSFYFGALSFIIAEMVGVLAVHM
FIDRHKQLRATARATDYLQASAITRIPSYRYRYQRRSRSSSRSTEPSHSR
DASPVGIKGFNTLPSTEISMYTLSRDPLKAATTPTATYNSDRDNSFLQVH
NCIQKENKDSLHSNTANRRTTPV

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, синапсах, синаптосомах[en].

Література

[ред. | ред. код]
  • Black J.L. III, Lennon V.A. (1999). Identification and cloning of putative human neuronal voltage-gated calcium channel gamma-2 and gamma-3 subunits: neurologic implications. Mayo Clin. Proc. 74: 357—361. PMID 10221464 DOI:10.4065/74.4.357
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]