CAPN3

CAPN3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4OKH
Ідентифікатори
Символи	CAPN3, CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, nCL-1, p94, calpain 3, LGMDR1, LGMDD4
Зовнішні ІД	OMIM: 114240 MGI: 107437 HomoloGene: 52 GeneCards: CAPN3
Пов'язані генетичні захворювання
limb-girdle muscular dystrophy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • cysteine-type peptidase activity • sodium ion binding • titin binding • signal transducer activity • зв'язування з іоном металу • calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032947 molecular adaptor activity • structural constituent of muscle • hydrolase activity • ligase regulator activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • T-tubule • клітинна мембрана • внутрішньоклітинний • міофібрила • Z discdkac • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • muscle structure development • cellular response to calcium ion • protein localization to membrane • negative regulation of protein sumoylation • positive regulation of satellite cell activation involved in skeletal muscle regeneration • muscle cell cellular homeostasis • muscle organ development • self proteolysis • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol • протеоліз • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • response to calcium ion • negative regulation of skeletal muscle cell differentiation • G1 to G0 transition involved in cell differentiation • cellular response to salt stress • myofibril assembly • regulation of myoblast differentiation • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity • positive regulation of proteolysis • GO:0048552 regulation of catalytic activity • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • sarcomere organization • response to muscle activity • regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • GO:0097285 апоптоз • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0010703, GO:0010702 запрограмована клітинна смерть • GO:0034622 protein-containing complex assembly • GO:0044257 protein catabolic process • protein destabilization • calcium-dependent self proteolysis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	825	12335
Ensembl	ENSG00000092529	ENSMUSG00000079110
UniProt	P20807	Q64691
RefSeq (мРНК)	NM_000070 NM_024344 NM_173087 NM_173088 NM_173089 NM_173090 NM_212465	NM_001109761 NM_001177799 NM_007601
RefSeq (білок)	NP_000061 NP_077320 NP_775110 NP_775111 NP_775112 NP_775113	NP_001103231 NP_001171270 NP_031627
Локус (UCSC)	Хр. 15: 42.36 – 42.41 Mb	Хр. 2: 120.29 – 120.34 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CAPN3 (англ. Calpain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 94 254^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPTVISASVA		PRTAAEPRSP		GPVPHPAQSK		ATEAGGGNPS		GIYSAIISRN
FPIIGVKEKT		FEQLHKKCLE		KKVLYVDPEF		PPDETSLFYS		QKFPIQFVWK
RPPEICENPR		FIIDGANRTD		ICQGELGDCW		FLAAIACLTL		NQHLLFRVIP
HDQSFIENYA		GIFHFQFWRY		GEWVDVVIDD		CLPTYNNQLV		FTKSNHRNEF
WSALLEKAYA		KLHGSYEALK		GGNTTEAMED		FTGGVAEFFE		IRDAPSDMYK
IMKKAIERGS		LMGCSIDDGT		NMTYGTSPSG		LNMGELIARM		VRNMDNSLLQ
DSDLDPRGSD		ERPTRTIIPV		QYETRMACGL		VRGHAYSVTG		LDEVPFKGEK
VKLVRLRNPW		GQVEWNGSWS		DRWKDWSFVD		KDEKARLQHQ		VTEDGEFWMS
YEDFIYHFTK		LEICNLTADA		LQSDKLQTWT		VSVNEGRWVR		GCSAGGCRNF
PDTFWTNPQY		RLKLLEEDDD		PDDSEVICSF		LVALMQKNRR		KDRKLGASLF
TIGFAIYEVP		KEMHGNKQHL		QKDFFLYNAS		KARSKTYINM		REVSQRFRLP
PSEYVIVPST		YEPHQEGEFI		LRVFSEKRNL		SEEVENTISV		DRPVKKKKTK
PIIFVSDRAN		SNKELGVDQE		SEEGKGKTSP		DKQKQSPQPQ		PGSSDQESEE
QQQFRNIFKQ		IAGDDMEICA		DELKKVLNTV		VNKHKDLKTH		GFTLESCRSM
IALMDTDGSG		KLNLQEFHHL		WNKIKAWQKI		FKHYDTDQSG		TINSYEMRNA
VNDAGFHLNN		QLYDIITMRY		ADKHMNIDFD		SFICCFVRLE		GMFRAFHAFD
KDGDGIIKLN		VLEWLQLTMY		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Partha S.K., Ravulapalli R., Allingham J.S., Campbell R.L., Davies P.L. (2014). Crystal structure of calpain-3 penta-EF-hand (PEF) domain - a homodimerized PEF family member with calcium bound at the fifth EF-hand. FEBS J. 281: 3138—3149. PMID 24846670 doi:10.1111/febs.12849
• Penisson-Besnier I., Richard I., Dubas F., Beckmann J.S., Fardeau M. (1998). Pseudometabolic expression and phenotypic variability of calpain deficiency in two siblings. Muscle Nerve. 21: 1078—1080. PMID 9655129 doi:10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q
• Haeffner K., Speer A., Huebner C., Voit T., Oexle K. (1998). A small in-frame deletion within the protease domain of muscle-specific calpain, p94 causes early-onset limb-girdle muscular dystrophy 2A. Hum. Mutat. Suppl. 1: S298—S300. PMID 9452114

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CAPN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1480 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P20807 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»