CDH23

CDH23
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KBR, 2KBS, 2LSR
Ідентифікатори
Символи	CDH23, CDHR23, USH1D, cadherin-related 23, cadherin related 23, PITA5
Зовнішні ІД	OMIM: 605516 MGI: 1890219 HomoloGene: 11142 GeneCards: CDH23
Пов'язані генетичні захворювання
біполярний афективний розлад, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 12, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • клітинна мембрана • мембрана • stereocilium • integral component of membrane Біологічний процес • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) • calcium ion transport • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • photoreceptor cell maintenance • inner ear receptor cell stereocilium organization • locomotory behavior • зір • sensory perception of light stimulus • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • відповідь на стимул • regulation of cytosolic calcium ion concentration • адгезія клітин • слух Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64072	22295
Ensembl	ENSG00000107736	ENSMUSG00000012819
UniProt	Q9H251 Q6P152	Q99PF4
RefSeq (мРНК)	NM_001171930 NM_001171931 NM_001171932 NM_001171933 NM_001171934 NM_001171935 NM_001171936 NM_022124 NM_052836	NM_001252635 NM_023370
RefSeq (білок)	NP_001165401 NP_001165402 NP_001165403 NP_001165404 NP_001165405 NP_001165406 NP_001165407 NP_071407 NP_443068 NP_001165401.1 NP_071407.4	NP_001239564 NP_075859
Локус (UCSC)	Хр. 10: 71.4 – 71.82 Mb	Хр. 10: 60.14 – 60.53 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CDH23 (англ. Cadherin related 23) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 354 амінокислот, а молекулярна маса — 369 494^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGRHVATSCH		VAWLLVLISG		CWGQVNRLPF		FTNHFFDTYL		LISEDTPVGS
SVTQLLAQDM		DNDPLVFGVS		GEEASRFFAV		EPDTGVVWLR		QPLDRETKSE
FTVEFSVSDH		QGVITRKVNI		QVGDVNDNAP		TFHNQPYSVR		IPENTPVGTP
IFIVNATDPD		LGAGGSVLYS		FQPPSQFFAI		DSARGIVTVI		RELDYETTQA
YQLTVNATDQ		DKTRPLSTLA		NLAIIITDVQ		DMDPIFINLP		YSTNIYEHSP
PGTTVRIITA		IDQDKGRPRG		IGYTIVSGNT		NSIFALDYIS		GVLTLNGLLD
RENPLYSHGF		ILTVKGTELN		DDRTPSDATV		TTTFNILVID		INDNAPEFNS
SEYSVAITEL		AQVGFALPLF		IQVVDKDENL		GLNSMFEVYL		VGNNSHHFII
SPTSVQGKAD		IRIRVAIPLD		YETVDRYDFD		LFANESVPDH		VGYAKVKITL
INENDNRPIF		SQPLYNISLY		ENVTVGTSVL		TVLATDNDAG		TFGEVSYFFS
DDPDRFSLDK		DTGLIMLIAR		LDYELIQRFT		LTIIARDGGG		EETTGRVRIN
VLDVNDNVPT		FQKDAYVGAL		RENEPSVTQL		VRLRATDEDS		PPNNQITYSI
VSASAFGSYF		DISLYEGYGV		ISVSRPLDYE		QISNGLIYLT		VMAMDAGNPP
LNSTVPVTIE		VFDENDNPPT		FSKPAYFVSV		VENIMAGATV		LFLNATDLDR
SREYGQESII		YSLEGSTQFR		INARSGEITT		TSLLDRETKS		EYILIVRAVD
GGVGHNQKTG		IATVNITLLD		INDNHPTWKD		APYYINLVEM		TPPDSDVTTV
VAVDPDLGEN		GTLVYSIQPP		NKFYSLNSTT		GKIRTTHAML		DRENPDPHEA
ELMRKIVVSV		TDCGRPPLKA		TSSATVFVNL		LDLNDNDPTF		QNLPFVAEVL
EGIPAGVSIY		QVVAIDLDEG		LNGLVSYRMP		VGMPRMDFLI		NSSSGVVVTT
TELDRERIAE		YQLRVVASDA		GTPTKSSTST		LTIHVLDVND		ETPTFFPAVY
NVSVSEDVPR		EFRVVWLNCT		DNDVGLNAEL		SYFITGGNVD		GKFSVGYRDA
VVRTVVGLDR		ETTAAYMLIL		EAIDNGPVGK		RHTGTATVFV		TVLDVNDNRP
IFLQSSYEAS		VPEDIPEGHS		ILQLKATDAD		EGEFGRVWYR		ILHGNHGNNF
RIHVSNGLLM		RGPRPLDRER		NSSHVLIVEA		YNHDLGPMRS		SVRVIVYVED
INDEAPVFTQ		QQYSRLGLRE		TAGIGTSVIV		VQATDRDSGD		GGLVNYRILS
GAEGKFEIDE		STGLIITVNY		LDYETKTSYM		MNVSATDQAP		PFNQGFCSVY
ITLLNELDEA		VQFSNASYEA		AILENLALGT		EIVRVQAYSI		DNLNQITYRF
NAYTSTQAKA		LFKIDAITGV		ITVQGLVDRE		KGDFYTLTVV		ADDGGPKVDS
TVKVYITVLD		ENDNSPRFDF		TSDSAVSIPE		DCPVGQRVAT		VKAWDPDAGS
NGQVVFSLAS		GNIAGAFEIV		TTNDSIGEVF		VARPLDREEL		DHYILQVVAS
DRGTPPRKKD		HILQVTILDI		NDNPPVIESP		FGYNVSVNEN		VGGGTAVVQV
RATDRDIGIN		SVLSYYITEG		NKDMAFRMDR		ISGEIATRPA		PPDRERQSFY
HLVATVEDEG		TPTLSATTHV		YVTIVDENDN		APMFQQPHYE		VLLDEGPDTL
NTSLITIQAL		DLDEGPNGTV		TYAIVAGNIV		NTFRIDRHMG		VITAAKELDY
EISHGRYTLI		VTATDQCPIL		SHRLTSTTTV		LVNVNDINDN		VPTFPRDYEG
PFEVTEGQPG		PRVWTFLAHD		RDSGPNGQVE		YSIMDGDPLG		EFVISPVEGV
LRVRKDVELD		RETIAFYNLT		ICARDRGMPP		LSSTMLVGIR		VLDINDNDPV
LLNLPMNITI		SENSPVSSFV		AHVLASDADS		GCNARLTFNI		TAGNRERAFF
INATTGIVTV		NRPLDRERIP		EYKLTISVKD		NPENPRIARR		DYDLLLIFLS
DENDNHPLFT		KSTYQAEVME		NSPAGTPLTV		LNGPILALDA		DQDIYAVVTY
QLLGAQSGLF		DINSSTGVVT		VRSGVIIDRE		AFSPPILELL		LLAEDIGLLN
STAHLLITIL		DDNDNRPTFS		PATLTVHLLE		NCPPGFSVLQ		VTATDEDSGL
NGELVYRIEA		GAQDRFLIHL		VTGVIRVGNA		TIDREEQESY		RLTVVATDRG
TVPLSGTAIV		TILIDDINDS		RPEFLNPIQT		VSVLESAEPG		TVIANITAID
HDLNPKLEYH		IVGIVAKDDT		DRLVPNQEDA		FAVNINTGSV		MVKSPMNREL
VATYEVTLSV		IDNASDLPER		SVSVPNAKLT		VNVLDVNDNT		PQFKPFGITY
YMERILEGAT		PGTTLIAVAA		VDPDKGLNGL		VTYTLLDLVP		PGYVQLEDSS
AGKVIANRTV		DYEEVHWLNF		TVRASDNGSP		PRAAEIPVYL		EIVDINDNNP
IFDQPSYQEA		VFEDVPVGTI		ILTVTATDAD		SGNFALIEYS		LGDGESKFAI
NPTTGDIYVL		SSLDREKKDH		YILTALAKDN		PGDVASNRRE		NSVQVVIQVL
DVNDCRPQFS		KPQFSTSVYE		NEPAGTSVIT		MMATDQDEGP		NGELTYSLEG
PGVEAFHVDM		DSGLVTTQRP		LQSYEKFSLT		VVATDGGEPP		LWGTTMLLVE
VIDVNDNRPV		FVRPPNGTIL		HIREEIPLRS		NVYEVYATDK		DEGLNGAVRY
SFLKTAGNRD		WEFFIIDPIS		GLIQTAQRLD		RESQAVYSLI		LVASDLGQPV
PYETMQPLQV		ALEDIDDNEP		LFVRPPKGSP		QYQLLTVPEH		SPRGTLVGNV
TGAVDADEGP		NAIVYYFIAA		GNEEKNFHLQ		PDGCLLVLRD		LDREREAIFS
FIVKASSNRS		WTPPRGPSPT		LDLVADLTLQ		EVRVVLEDIN		DQPPRFTKAE
YTAGVATDAK		VGSELIQVLA		LDADIGNNSL		VFYSILAIHY		FRALANDSED
VGQVFTMGSM		DGILRTFDLF		MAYSPGYFVV		DIVARDLAGH		NDTAIIGIYI
LRDDQRVKIV		INEIPDRVRG		FEEEFIHLLS		NITGAIVNTD		NVQFHVDKKG
RVNFAQTELL		IHVVNRDTNR		ILDVDRVIQM		IDENKEQLRN		LFRNYNVLDV
QPAISVRLPD		DMSALQMAII		VLAILLFLAA		MLFVLMNWYY		RTVHKRKLKA
IVAGSAGNRG		FIDIMDMPNT		NKYSFDGANP		VWLDPFCRNL		ELAAQAEHED
DLPENLSEIA		DLWNSPTRTH		GTFGREPAAV		KPDDDRYLRA		AIQEYDNIAK
LGQIIREGPI		KGSLLKVVLE		DYLRLKKLFA		QRMVQKASSC		HSSISELIQT
ELDEEPGDHS		PGQGSLRFRH		KPPVELKGPD		GIHVVHGSTG		TLLATDLNSL
PEEDQKGLGR		SLETLTAAEA		TAFERNARTE		SAKSTPLHKL		RDVIMETPLE
ITEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 doi:10.1093/dnares/8.2.85
• Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575—5580. PMID 19297620 doi:10.1073/pnas.0901819106
• Miyagawa M., Nishio S.Y., Usami S. (2012). Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations: a large cohort study. PLoS ONE. 7: E40366—E40366. PMID 22899989 doi:10.1371/journal.pone.0040366

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CDH23 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13733 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q9H251 (англ.) . Архів оригіналу за 12 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»