CDKL5

CDKL5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4BGQ
Ідентифікатори
Символи	CDKL5, EIEE2, ISSX, STK9, CFAP247, cyclin dependent kinase like 5, DEE2
Зовнішні ІД	OMIM: 300203 MGI: 1278336 HomoloGene: 55719 GeneCards: CDKL5
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Ретта[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • protein kinase activity • nucleotide binding • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • ATP binding • cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity Клітинна компонента • dendritic growth cone • нуклеоплазма • ruffle membrane • клітинне ядро • гіалоплазма • dendrite cytoplasm • синапс • perinuclear region of cytoplasm • центросома • ciliary basal body • ciliary tip • цитоплазма • центр організації мікротрубочок • цитоскелет • cell projection • glutamatergic synapse • postsynaptic density, intracellular component Біологічний процес • фосфорилювання • neuron migration • protein phosphorylation • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • positive regulation of dendrite morphogenesis • protein autophosphorylation • positive regulation of axon extension • regulation of dendrite development • positive regulation of dendritic spine development • regulation of cilium assembly • regulation of cell cycle • regulation of postsynapse organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6792	382253
Ensembl	ENSG00000008086	ENSMUSG00000031292
UniProt	O76039	Q3UTQ8
RefSeq (мРНК)	NM_001037343 NM_003159 NM_001323289	NM_001024624
RefSeq (білок)	NP_001032420 NP_001310218 NP_003150	NP_001019795
Локус (UCSC)	Хр. X: 18.43 – 18.65 Mb	Хр. X: 159.55 – 159.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CDKL5 (англ. Cyclin dependent kinase like 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 030 амінокислот, а молекулярна маса — 115 538^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKIPNIGNVM		NKFEILGVVG		EGAYGVVLKC		RHKETHEIVA		IKKFKDSEEN
EEVKETTLRE		LKMLRTLKQE		NIVELKEAFR		RRGKLYLVFE		YVEKNMLELL
EEMPNGVPPE		KVKSYIYQLI		KAIHWCHKND		IVHRDIKPEN		LLISHNDVLK
LCDFGFARNL		SEGNNANYTE		YVATRWYRSP		ELLLGAPYGK		SVDMWSVGCI
LGELSDGQPL		FPGESEIDQL		FTIQKVLGPL		PSEQMKLFYS		NPRFHGLRFP
AVNHPQSLER		RYLGILNSVL		LDLMKNLLKL		DPADRYLTEQ		CLNHPTFQTQ
RLLDRSPSRS		AKRKPYHVES		STLSNRNQAG		KSTALQSHHR		SNSKDIQNLS
VGLPRADEGL		PANESFLNGN		LAGASLSPLH		TKTYQASSQP		GSTSKDLTNN
NIPHLLSPKE		AKSKTEFDFN		IDPKPSEGPG		TKYLKSNSRS		QQNRHSFMES
SQSKAGTLQP		NEKQSRHSYI		DTIPQSSRSP		SYRTKAKSHG		ALSDSKSVSN
LSEARAQIAE		PSTSRYFPSS		CLDLNSPTSP		TPTRHSDTRT		LLSPSGRNNR
NEGTLDSRRT		TTRHSKTMEE		LKLPEHMDSS		HSHSLSAPHE		SFSYGLGYTS
PFSSQQRPHR		HSMYVTRDKV		RAKGLDGSLS		IGQGMAARAN		SLQLLSPQPG
EQLPPEMTVA		RSSVKETSRE		GTSSFHTRQK		SEGGVYHDPH		SDDGTAPKEN
RHLYNDPVPR		RVGSFYRVPS		PRPDNSFHEN		NVSTRVSSLP		SESSSGTNHS
KRQPAFDPWK		SPENISHSEQ		LKEKEKQGFF		RSMKKKKKKS		QTVPNSDSPD
LLTLQKSIHS		ASTPSSRPKE		WRPEKISDLQ		TQSQPLKSLR		KLLHLSSASN
HPASSDPRFQ		PLTAQQTKNS		FSEIRIHPLS		QASGGSSNIR		QEPAPKGRPA
LQLPDGGCDG		RRQRHHSGPQ		DRRFMLRTTE		QQGEYFCCGD		PKKPHTPCVP
NRALHRPISS		PAPYPVLQVR		GTSMCPTLQV		RGTDAFSCPT		QQSGFSFFVR
HVMREALIHR		AQVNQAALLT		YHENAALTGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CDKL5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11411 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, O76039 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»