CEP135

CEP135
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5FCN
Ідентифікатори
Символи	CEP135, CEP4, KIAA0635, MCPH8, centrosomal protein 135
Зовнішні ІД	OMIM: 611423 MGI: 2681869 HomoloGene: 45709 GeneCards: CEP135
Пов'язані генетичні захворювання
Autosomal recessive primary microcephaly[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • Центріоль • гіалоплазма • центросома • цитоскелет Біологічний процес • centriole replication • centriole-centriole cohesion • G2/M transition of mitotic cell cycle • positive regulation of non-motile cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • positive regulation of establishment of protein localization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9662	381644
Ensembl	ENSG00000174799	ENSMUSG00000036403
UniProt	Q66GS9	Q6P5D4
RefSeq (мРНК)	NM_014645 NM_025009	NM_199032
RefSeq (білок)	NP_079285	NP_950197
Локус (UCSC)	Хр. 4: 55.95 – 56.03 Mb	Хр. 5: 76.74 – 76.79 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CEP135 (англ. Centrosomal protein 135) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 140 амінокислот, а молекулярна маса — 133 490^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTTAVERKYI		NIRKRLDQLG		YRQTLTVECL		PLVEKLFSDL		VHTTESLRQS
KLSAVKAEKE		SANFDFVLEP		YKLENARLSR		ENNELYLELM		KLREHSDQHV
KELKTSLKKC		ARETADLKFL		NNQYAHKLKL		LEKESKAKNE		RIQQLQEKNL
HAVVQTPGGK		KRSIAFRRQR		MQIDEPVPPS		EVSSYPVPQP		DDPYIADLLQ
VADNRIQELQ		QEVHQLQEKL		AMMESGVRDY		SKQIELRERE		IERLSVALDG
GRSPDVLSLE		SRNKTNEKLI		AHLNIQVDFL		QQANKDLEKR		IRELMETKET
VTSEVVNLSN		KNEKLCQELT		EIDQLAQQLE		RHKEEVLETA		DKELGEAKKE
IKRKLSEMQD		LEETMAKLQL		ELNLCQKEKE		RLSDELLVKS		DLETVVHQLE
QEKQRLSKKV		ESFAVTERQL		TLEVERMRLE		HGIKRRDRSP		SRLDTFLKGI
EEERDYYKKE		LERLQHIIQR		RSCSTSYSAR		EKSSIFRTPE		KGDYNSEIHQ
ITRERDELQR		MLERFEKYME		DIQSNVKLLT		AERDKLSVLY		NEAQEELSAL
RKESTQTTAP		HNIVSLMEKE		KELALSDLRR		IMAEKEALRE		KLEHIEEVSL
FGKSELEKTI		EHLTCVNHQL		ESEKYELKSK		VLIMKETIES		LENKLKVQAQ
KFSHVAGDSS		HQKTEVNSLR		IVNEQLQRSV		DDYQHRLSIK		RGELESAQAQ
IKILEEKIDE		LNLKMTSQDE		EAHVMKKTIG		VIDKEKDFLQ		ETVDEKTEKI
ANLQENLANK		EKAVAQMKIM		ISECESSVNQ		LKETLVNRDR		EINSLRRQLD
AAHKELDEVG		RSREIAFKEN		RRLQDDLATM		ARENQEISLE		LEAAVQEKEE
MKSRVHKYIT		EVSRWESLMA		AKEKENQDLL		DRFQMLHNRA		EDWEVKAHQA
EGESSSVRLE		LLSIDTERRH		LRERVELLEK		EIQEHINAHH		AYESQISSMA
KAMSRLEEEL		RHQEDEKATV		LNDLSSLREL		CIKLDSGKDI		MTQQLNSKNL
EFERVVVELE		NVKSESDLLK		KQLSNERHTV		KNLESLLATN		RDKEFHSHLT
SHEKDTEIQL		LKEKLTLSES		KLTSQSRENT		MLRAKVAQLQ		TDYDALKRQI
STERYERERA		IQEMRRHGLA		TPPLSSTLRS		PSHSPEHRNV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kim K., Lee S., Chang J., Rhee K. (2008). A novel function of CEP135 as a platform protein of C-NAP1 for its centriolar localization. Exp. Cell Res. 314: 3692—3700. PMID 18851962 DOI:10.1016/j.yexcr.2008.09.016

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP135 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Centrosomal protein 135 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29086 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2017-08-22 у Wayback Machine.]
6. UniProt, Q66GS9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 4

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»