CLIC2

CLIC2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CLIC2, CLIC2b, MRXS32, XAP121, chloride intracellular channel 2, CLCNL2
Зовнішні ІД OMIM: 300138 HomoloGene: 48010 GeneCards: CLIC2
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001289
NM_001009651
RefSeq (білок)
NP_001280
NP_001009651
Локус (UCSC) Хр. X: 155.28 – 155.33 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CLIC2 (англ. Chloride intracellular channel 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 247 амінокислот, а молекулярна маса — 28 356[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSGLRPGTQVDPEIELFVKAGSDGESIGNCPFCQRLFMILWLKGVKFNVT
TVDMTRKPEELKDLAPGTNPPFLVYNKELKTDFIKIEEFLEQTLAPPRYP
HLSPKYKESFDVGCNLFAKFSAYIKNTQKEANKNFEKSLLKEFKRLDDYL
NTPLLDEIDPDSAEEPPVSRRLFLDGDQLTLADCSLLPKLNIIKVAAKKY
RDFDIPAEFSGVWRYLHNAYAREEFTHTCPEDKEIENTYANVAKQKS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Heiss N.S., Poustka A. (1997). Genomic structure of a novel chloride channel gene, CLIC2, in Xq28. Genomics. 45: 224—228. PMID 9339381 DOI:10.1006/geno.1997.4922
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fan L., Yu W., Zhu X. (2003). Interaction of sedlin with chloride intracellular channel proteins. FEBS Lett. 540: 77—80. PMID 12681486 DOI:10.1016/S0014-5793(03)00228-X
  • Board P.G., Coggan M., Watson S., Gage P.W., Dulhunty A.F. (2004). CLIC-2 modulates cardiac ryanodine receptor Ca2+ release channels. Int. J. Biochem. Cell Biol. 36: 1599—1612. PMID 15147738 DOI:10.1016/j.biocel.2004.01.026
  • Dulhunty A.F., Pouliquin P., Coggan M., Gage P.W., Board P.G. (2005). A recently identified member of the glutathione transferase structural family modifies cardiac RyR2 substate activity, coupled gating and activation by Ca2+ and ATP. Biochem. J. 390: 333—343. PMID 15916532 DOI:10.1042/BJ20042113
  • Mi W., Liang Y.-H., Li L., Su X.-D. (2008). The crystal structure of human chloride intracellular channel protein 2: a disulfide bond with functional implications. Proteins. 71: 509—513. PMID 18186468 DOI:10.1002/prot.21922

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CLIC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2063 (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, O15247 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]