CNGB1

CNGB1
Ідентифікатори
Символи	CNGB1, CNCG2, CNCG3L, CNCG4, CNG4, CNGB1B, GAR1, GARP, GARP2, RCNC2, RCNCb, RCNCbeta, RP45, cyclic nucleotide gated channel beta 1, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600724 HomoloGene: 993 GeneCards: CNGB1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 45[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity • cyclic nucleotide-gated ion channel activity • cAMP binding • cGMP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ligand-gated ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • intracellular cGMP-activated cation channel activity • intracellular cAMP-activated cation channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • Golgi membrane • photoreceptor outer segment • ciliary membrane • Golgi-associated vesicle membrane • transmembrane transporter complex • terminal bouton • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel complex • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane Біологічний процес • protein localization to organelle • відповідь на стимул • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • regulation of membrane potential • cation transport • ion transport • photoreceptor cell outer segment organization • cation transmembrane transport • detection of light stimulus involved in visual perception • sensory perception of smell • retina homeostasis • photoreceptor cell maintenance • зір • rhodopsin mediated signaling pathway • phototransduction • regulation of cytosolic calcium ion concentration • potassium ion transmembrane transport • protein heterotetramerization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1258	83686
Ensembl	ENSG00000070729	ENSRNOG00000031773
UniProt	Q14028	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001135639 NM_001286130 NM_001297	NM_031809 NM_001389260
RefSeq (білок)	NP_001129111 NP_001273059 NP_001288	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 16: 57.88 – 57.97 Mb	н/д
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CNGB1 (англ. Cyclic nucleotide gated channel beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 251 амінокислот, а молекулярна маса — 139 678^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLGWVQRVLP		QPPGTPRKTK		MQEEEEVEPE		PEMEAEVEPE		PNPEEAETES
ESMPPEESFK		EEEVAVADPS		PQETKEAALT		STISLRAQGA		EISEMNSPSR
RVLTWLMKGV		EKVIPQPVHS		ITEDPAQILG		HGSTGDTGCT		DEPNEALEAQ
DTRPGLRLLL		WLEQNLERVL		PQPPKSSEVW		RDEPAVATGA		ASDPAPPGRP
QEMGPKLQAR		ETPSLPTPIP		LQPKEEPKEA		PAPEPQPGSQ		AQTSSLPPTR
DPARLVAWVL		HRLEMALPQP		VLHGKIGEQE		PDSPGICDVQ		TISILPGGQV
EPDLVLEEVE		PPWEDAHQDV		STSPQGTEVV		PAYEEENKAV		EKMPRELSRI
EEEKEDEEEE		EEEEEEEEEE		EVTEVLLDSC		VVSQVGVGQS		EEDGTRPQST
SDQKLWEEVG		EEAKKEAEEK		AKEEAEEVAE		EEAEKEPQDW		AETKEEPEAE
AEAASSGVPA		TKQHPEVQVE		DTDADSCPLM		AEENPPSTVL		PPPSPAKSDT
LIVPSSASGT		HRKKLPSEDD		EAEELKALSP		AESPVVAWSD		PTTPKDTDGQ
DRAASTASTN		SAIINDRLQE		LVKLFKERTE		KVKEKLIDPD		VTSDEESPKP
SPAKKAPEPA		PDTKPAEAEP		VEEEHYCDML		CCKFKHRPWK		KYQFPQSIDP
LTNLMYVLWL		FFVVMAWNWN		CWLIPVRWAF		PYQTPDNIHH		WLLMDYLCDL
IYFLDITVFQ		TRLQFVRGGD		IITDKKDMRN		NYLKSRRFKM		DLLSLLPLDF
LYLKVGVNPL		LRLPRCLKYM		AFFEFNSRLE		SILSKAYVYR		VIRTTAYLLY
SLHLNSCLYY		WASAYQGLGS		THWVYDGVGN		SYIRCYYFAV		KTLITIGGLP
DPKTLFEIVF		QLLNYFTGVF		AFSVMIGQMR		DVVGAATAGQ		TYYRSCMDST
VKYMNFYKIP		KSVQNRVKTW		YEYTWHSQGM		LDESELMVQL		PDKMRLDLAI
DVNYNIVSKV		ALFQGCDRQM		IFDMLKRLRS		VVYLPNDYVC		KKGEIGREMY
IIQAGQVQVL		GGPDGKSVLV		TLKAGSVFGE		ISLLAVGGGN		RRTANVVAHG
FTNLFILDKK		DLNEILVHYP		ESQKLLRKKA		RRMLRSNNKP		KEEKSVLILP
PRAGTPKLFN		AALAMTGKMG		GKGAKGGKLA		HLRARLKELA		ALEAAAKQQE
LVEQAKSSQD		VKGEEGSAAP		DQHTHPKEAA		TDPPAPRTPP		EPPGSPPSSP
PPASLGRPEG		EEEGPAEPEE		HSVRICMSPG		PEPGEQILSV		KMPEEREEKA
E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

• Grunwald M.E., Yu W.P., Yu H.H., Yau K.W. (1998). Identification of a domain on the beta-subunit of the rod cGMP-gated cation channel that mediates inhibition by calcium-calmodulin. J. Biol. Chem. 273: 9148—9157. PMID 9535905 DOI:10.1074/jbc.273.15.9148
• Ardell M.D., Bedsole D.L., Schoborg R.V., Pittler S.J. (2000). Genomic organization of the human rod photoreceptor cGMP-gated cation channel beta-subunit gene. Gene. 245: 311—318. PMID 10717482 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00023-8
• Bradley J., Boenigk W., Yau K.-W., Frings S. (2004). Calmodulin permanently associates with rat olfactory CNG channels under native conditions. Nat. Neurosci. 7: 705—710. PMID 15195096 DOI:10.1038/nn1266
• Pentia D.C., Hosier S., Cote R.H. (2006). The glutamic acid-rich protein-2 (GARP2) is a high affinity rod photoreceptor phosphodiesterase (PDE6)-binding protein that modulates its catalytic properties. J. Biol. Chem. 281: 5500—5505. PMID 16407240 DOI:10.1074/jbc.M507488200

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CNGB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2151 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q14028 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»