CRYM

CRYM
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2I99
Ідентифікатори
Символи	CRYM, DFNA40, THBP, crystallin mu
Зовнішні ІД	OMIM: 123740 MGI: 102675 HomoloGene: 1424 GeneCards: CRYM
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 40[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • GO:0001106 transcription corepressor activity • NADP binding • thyroid hormone binding • thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-NH2 group of donors, NAD or NADP as acceptor Клітинна компонента • цитоплазма • екзосома • мітохондрія • клітинне ядро • peroxisomal matrix • гіалоплазма Біологічний процес • thyroid hormone transport • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • lysine catabolic process • thyroid hormone metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1428	12971
Ensembl	ENSG00000103316	ENSMUSG00000030905
UniProt	Q14894	O54983
RefSeq (мРНК)	NM_001014444 NM_001888 NM_001376256	NM_016669
RefSeq (білок)	NP_001879 NP_001363185	NP_057878
Локус (UCSC)	Хр. 16: 21.24 – 21.3 Mb	Хр. 7: 119.79 – 119.8 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CRYM (англ. Crystallin mu) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 33 776^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRVPAFLSA		AEVEEHLRSS		SLLIPPLETA		LANFSSGPEG		GVMQPVRTVV
PVTKHRGYLG		VMPAYSAAED		ALTTKLVTFY		EDRGITSVVP		SHQATVLLFE
PSNGTLLAVM		DGNVITAKRT		AAVSAIATKF		LKPPSSEVLC		ILGAGVQAYS
HYEIFTEQFS		FKEVRIWNRT		KENAEKFADT		VQGEVRVCSS		VQEAVAGADV
IITVTLATEP		ILFGEWVKPG		AHINAVGASR		PDWRELDDEL		MKEAVLYVDS
QEAALKESGD		VLLSGAEIFA		ELGEVIKGVK		PAHCEKTTVF		KSLGMAVEDT
VAAKLIYDSW		SSGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАД, НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Kim R.Y., Gasser R., Wistow G.J. (1992). Mu-crystallin is a mammalian homologue of Agrobacterium ornithine cyclodeaminase and is expressed in human retina. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 9292—9296. PMID 1384048 doi:10.1073/pnas.89.19.9292
• Hallen A., Cooper A.J., Jamie J.F., Haynes P.A., Willows R.D. (2011). Mammalian forebrain ketimine reductase identified as mu-crystallin; potential regulation by thyroid hormones. J. Neurochem. 118: 379—387. PMID 21332720 doi:10.1111/j.1471-4159.2011.07220.x
• Cheng Z., Sun L., He J., Gong W. (2007). Crystal structure of human micro-crystallin complexed with NADPH. Protein Sci. 16: 329—335. PMID 17242435 doi:10.1110/ps.062556907
• Segovia L., Horwitz J., Gasser R., Wistow G. (1997). Two roles for mu-crystallin: a lens structural protein in diurnal marsupials and a possible enzyme in mammalian retinas. Mol. Vis. 3: 9—9. PMID 9285773

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CRYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2418 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-15 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q14894 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»