DCLRE1C

DCLRE1C
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3W1B, 3W1G, 4HTP
Ідентифікатори
Символи	DCLRE1C, A-SCID, DCLREC1C, RS-SCID, SCIDA, SNM1C, DNA cross-link repair 1C
Зовнішні ІД	OMIM: 605988 MGI: 2441769 HomoloGene: 32547 GeneCards: DCLRE1C
Пов'язані генетичні захворювання
	Omenn syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• 5'-3' exonuclease activity; • 5'-3' exodeoxyribonuclease activity; • damaged DNA binding; • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nuclease activity; • endonuclease activity; • exonuclease activity; • hydrolase activity;
Клітинна компонента	• nonhomologous end joining complex; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • комплекс Ґольджі;
Біологічний процес	• response to ionizing radiation; • DNA recombination; • адаптивна імунна відповідь; • interstrand cross-link repair; • protection from non-homologous end joining at telomere; • процес імунної системи; • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization; • cellular response to DNA damage stimulus; • V(D)J-рекомбінація; • B cell differentiation; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • telomere maintenance; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • double-strand break repair; • GO:0100026 Репарація ДНК;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	64421
	227525
	ENSG00000152457
	ENSMUSG00000026648
	Q96SD1
	Q8K4J0
NM_001033855; NM_001033857; NM_001033858; NM_001289076; NM_001289077;
	NM_001289078; NM_001289079; NM_022487; NM_001350965; NM_001350966; NM_001350967
NM_001110214; NM_146114; NM_175683; NM_001302674; NM_001302684;
	NM_001362903; NM_001362904
NP_001029027; NP_001029029; NP_001029030; NP_001276005; NP_001276006;
	NP_001276007; NP_001276008; NP_071932; NP_001337894; NP_001337895; NP_001337896
NP_001103684; NP_001289603; NP_001289613; NP_666226; NP_783614;
	NP_001349832; NP_001349833
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DCLRE1C (англ. DNA cross-link repair 1C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 692 амінокислот, а молекулярна маса — 78 436^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSFEGQMAE	YPTISIDRFD	RENLRARAYF	LSHCHKDHMK	GLRAPTLKRR
LECSLKVYLY	CSPVTKELLL	TSPKYRFWKK	RIISIEIETP	TQISLVDEAS
GEKEEIVVTL	LPAGHCPGSV	MFLFQGNNGT	VLYTGDFRLA	QGEAARMELL
HSGGRVKDIQ	SVYLDTTFCD	PRFYQIPSRE	ECLSGVLELV	RSWITRSPYH
VVWLNCKAAY	GYEYLFTNLS	EELGVQVHVN	KLDMFRNMPE	ILHHLTTDRN
TQIHACRHPK	AEEYFQWSKL	PCGITSRNRI	PLHIISIKPS	TMWFGERSRK
TNVIVRTGES	SYRACFSFHS	SYSEIKDFLS	YLCPVNAYPN	VIPVGTTMDK
VVEILKPLCR	SSQSTEPKYK	PLGKLKRART	VHRDSEEEDD	YLFDDPLPIP
LRHKVPYPET	FHPEVFSMTA	VSEKQPEKLR	QTPGCCRAEC	MQSSRFTNFV
DCEESNSESE	EEVGIPASLQ	GDLGSVLHLQ	KADGDVPQWE	VFFKRNDEIT
DESLENFPSS	TVAGGSQSPK	LFSDSDGEST	HISSQNSSQS	THITEQGSQG
WDSQSDTVLL	SSQERNSGDI	TSLDKADYRP	TIKENIPASL	MEQNVICPKD
TYSDLKSRDK	DVTIVPSTGE	PTTLSSETHI	PEEKSLLNLS	TNADSQSSSD
FEVPSTPEAE	LPKREHLQYL	YEKLATGESI	AVKKRKCSLL	DT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном магнію. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Ma Y., Pannicke U., Schwarz K., Lieber M.R. (2002). Hairpin opening and overhang processing by an Artemis/DNA-dependent protein kinase complex in nonhomologous end joining and V(D)J recombination. Cell. 108: 781—794. PMID 11955432 doi:10.1016/S0092-8674(02)00671-2
Callebaut I., Moshous D., Mornon J.-P., de Villartay J.-P. (2002). Metallo-beta-lactamase fold within nucleic acids processing enzymes: the beta-CASP family. Nucleic Acids Res. 30: 3592—3601. PMID 12177301 doi:10.1093/nar/gkf470
Ma Y., Schwarz K., Lieber M.R. (2005). The Artemis:DNA-PKcs endonuclease cleaves DNA loops, flaps, and gaps. DNA Repair. 4: 845—851. PMID 15936993 doi:10.1016/j.dnarep.2005.04.013

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DCLRE1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17642 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96SD1 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DCLRE1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17642 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q96SD1 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]