DDX41

DDX41
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2P6N
Ідентифікатори
Символи	DDX41, ABS, MPLPF, DEAD-box helicase 41
Зовнішні ІД	OMIM: 608170 MGI: 1920185 HomoloGene: 9431 GeneCards: DDX41
Пов'язані генетичні захворювання
DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • RNA binding Клітинна компонента • гіалоплазма • catalytic step 2 spliceosome • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • spliceosomal complex • ядерце • цитоплазма Біологічний процес • cellular response to interferon-beta • mRNA processing • regulation of type I interferon production • defense response to virus • RNA secondary structure unwinding • Сплайсинг РНК • positive regulation of type I interferon production • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0097285 апоптоз • mRNA splicing, via spliceosome • проліферація • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51428	72935
Ensembl	ENSG00000183258	ENSMUSG00000021494
UniProt	Q9UJV9	Q91VN6
RefSeq (мРНК)	NM_016222 NM_001321732 NM_001321830	NM_134059
RefSeq (білок)	NP_001308661 NP_001308759 NP_057306	NP_598820
Локус (UCSC)	Хр. 5: 177.51 – 177.52 Mb	Хр. 13: 55.68 – 55.68 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DDX41 (англ. DEAD-box helicase 41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 622 амінокислот, а молекулярна маса — 69 838^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEESEPERKR		ARTDEVPAGG		SRSEAEDEDD		EDYVPYVPLR		QRRQLLLQKL
LQRRRKGAAE		EEQQDSGSEP		RGDEDDIPLG		PQSNVSLLDQ		HQHLKEKAEA
RKESAKEKQL		KEEEKILESV		AEGRALMSVK		EMAKGITYDD		PIKTSWTPPR
YVLSMSEERH		ERVRKKYHIL		VEGDGIPPPI		KSFKEMKFPA		AILRGLKKKG
IHHPTPIQIQ		GIPTILSGRD		MIGIAFTGSG		KTLVFTLPVI		MFCLEQEKRL
PFSKREGPYG		LIICPSRELA		RQTHGILEYY		CRLLQEDSSP		LLRCALCIGG
MSVKEQMETI		RHGVHMMVAT		PGRLMDLLQK		KMVSLDICRY		LALDEADRMI
DMGFEGDIRT		IFSYFKGQRQ		TLLFSATMPK		KIQNFAKSAL		VKPVTINVGR
AGAASLDVIQ		EVEYVKEEAK		MVYLLECLQK		TPPPVLIFAE		KKADVDAIHE
YLLLKGVEAV		AIHGGKDQEE		RTKAIEAFRE		GKKDVLVATD		VASKGLDFPA
IQHVINYDMP		EEIENYVHRI		GRTGRSGNTG		IATTFINKAC		DESVLMDLKA
LLLEAKQKVP		PVLQVLHCGD		ESMLDIGGER		GCAFCGGLGH		RITDCPKLEA
MQTKQVSNIG		RKDYLAHSSM		DF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, РНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Irion U., Leptin M. (1999). Developmental and cell biological functions of the Drosophila DEAD-box protein abstrakt. Curr. Biol. 9: 1373—1381. PMID 10607561 DOI:10.1016/S0960-9822(00)80082-2
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Jurica M.S., Licklider L.J., Gygi S.P., Grigorieff N., Moore M.J. (2002). Purification and characterization of native spliceosomes suitable for three-dimensional structural analysis. RNA. 8: 426—439. PMID 11991638 DOI:10.1017/S1355838202021088

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DDX41 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18674 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
5. UniProt, Q9UJV9 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»