DHTKD1

DHTKD1
Ідентифікатори
Символи	DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD
Зовнішні ІД	OMIM: 614984 MGI: 2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: DHTKD1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q, alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • thiamine pyrophosphate binding • oxidoreductase activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor • oxoglutarate dehydrogenase (succinyl-transferring) activity Клітинна компонента • oxoglutarate dehydrogenase complex • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • обмін речовин • цикл трикарбонових кислот • гліколіз • generation of precursor metabolites and energy • hematopoietic progenitor cell differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55526	209692
Ensembl	ENSG00000181192	ENSMUSG00000025815
UniProt	Q96HY7	A2ATU0
RefSeq (мРНК)	NM_018706	NM_001081131
RefSeq (білок)	NP_061176	NP_001074600
Локус (UCSC)	Хр. 10: 12.07 – 12.12 Mb	Хр. 2: 5.9 – 5.94 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DHTKD1 (англ. Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 103 077^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASATAAAAR		RGLGRALPLF		WRGYQTERGV		YGYRPRKPES		REPQGALERP
PVDHGLARLV		TVYCEHGHKA		AKINPLFTGQ		ALLENVPEIQ		ALVQTLQGPF
HTAGLLNMGK		EEASLEEVLV		YLNQIYCGQI		SIETSQLQSQ		DEKDWFAKRF
EELQKETFTT		EERKHLSKLM		LESQEFDHFL		ATKFSTVKRY		GGEGAESMMG
FFHELLKMSA		YSGITDVIIG		MPHRGRLNLL		TGLLQFPPEL		MFRKMRGLSE
FPENFSATGD		VLSHLTSSVD		LYFGAHHPLH		VTMLPNPSHL		EAVNPVAVGK
TRGRQQSRQD		GDYSPDNSAQ		PGDRVICLQV		HGDASFCGQG		IVPETFTLSN
LPHFRIGGSV		HLIVNNQLGY		TTPAERGRSS		LYCSDIGKLV		GCAIIHVNGD
SPEEVVRATR		LAFEYQRQFR		KDVIIDLLCY		RQWGHNELDE		PFYTNPIMYK
IIRARKSIPD		TYAEHLIAGG		LMTQEEVSEI		KSSYYAKLND		HLNNMAHYRP
PALNLQAHWQ		GLAQPEAQIT		TWSTGVPLDL		LRFVGMKSVE		VPRELQMHSH
LLKTHVQSRM		EKMMDGIKLD		WATAEALALG		SLLAQGFNVR		LSGQDVGRGT
FSQRHAIVVC		QETDDTYIPL		NHMDPNQKGF		LEVSNSPLSE		EAVLGFEYGM
SIESPKLLPL		WEAQFGDFFN		GAQIIFDTFI		SGGEAKWLLQ		SGIVILLPHG
YDGAGPDHSS		CRIERFLQMC		DSAEEGVDGD		TVNMFVVHPT		TPAQYFHLLR
RQMVRNFRKP		LIVASPKMLL		RLPAAVSTLQ		EMAPGTTFNP		VIGDSSVDPK
KVKTLVFCSG		KHFYSLVKQR		ESLGAKKHDF		AIIRVEELCP		FPLDSLQQEM
SKYKHVKDHI		WSQEEPQNMG		PWSFVSPRFE		KQLACKLRLV		GRPPLPVPAV
GIGTVHLHQH		EDILAKTFA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з тіамін-пірофосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DHTKD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23537 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q96HY7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»