DMRT1

DMRT1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4YJ0
Ідентифікатори
Символи	DMRT1, CT154, DMT1, doublesex and mab-3 related transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602424 MGI: 1354733 HomoloGene: 9280 GeneCards: DMRT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, рак яєчок, testicular germ cell tumor[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • protein heterodimerization activity • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • protein homodimerization activity • identical protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • диференціація клітин • GO:0007243 intracellular signal transduction • male gonad development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • regulation of nodal signaling pathway • Sertoli cell differentiation • positive regulation of meiosis I • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • male sex determination • negative regulation of meiotic nuclear division • Sertoli cell development • oocyte development • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • developmental process involved in reproduction • male germ cell proliferation • male sex differentiation • GO:0000767 cell morphogenesis • Сперматогенез • positive regulation of mitotic nuclear division • positive regulation of male gonad development • germ cell migration • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • sex differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1761	50796
Ensembl	ENSG00000137090	ENSMUSG00000024837
UniProt	Q9Y5R6	Q9QZ59
RefSeq (мРНК)	NM_021951 NM_001363767	NM_015826
RefSeq (білок)	NP_068770 NP_001350696	NP_056641
Локус (UCSC)	Хр. 9: 0.84 – 0.97 Mb	Хр. 19: 25.48 – 25.58 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DMRT1 (англ. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 39 473^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPNDEAFSKP		STPSEAPHAP		GVPPQGRAGG		FGKASGALVG		AASGSSAGGS
SRGGGSGSGA		SDLGAGSKKS		PRLPKCARCR		NHGYASPLKG		HKRFCMWRDC
QCKKCNLIAE		RQRVMAAQVA		LRRQQAQEEE		LGISHPIPLP		SAAELLVKRE
NNGSNPCLMT		ECSGTSQPPP		ASVPTTAASE		GRMVIQDIPA		VTSRGHVENT
PDLVSDSTYY		SSFYQPSLFP		YYNNLYNCPQ		YSMALAADSA		SGEVGNPLGG
SPVKNSLRGL		PGPYVPGQTG		NQWQMKNMEN		RHAMSSQYRM		HSYYPPPSYL
GQSVPQFFTF		EDAPSYPEAR		ASVFSPPSSQ		DSGLVSLSSS		SPISNKSTKA
VLECEPASEP		SSFTVTPVIE		EDE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Flejter W.L., Fergestad J., Gorski J., Varvill T., Chandrasekharappa S. (1998). A gene involved in XY sex reversal is located on chromosome 9, distal to marker D9S1779. Am. J. Hum. Genet. 63: 794—802. PMID 9718346 DOI:10.1086/302016

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DMRT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2934 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-01-20 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9Y5R6 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 9

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»