DMXL2

DMXL2
Ідентифікатори
Символи	DMXL2, RC3, PEPNS, Dmx like 2, DFNA71, EIEE81
Зовнішні ІД	OMIM: 612186 MGI: 2444630 HomoloGene: 41022 GeneCards: DMXL2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 71[1]
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23312	235380
Ensembl	ENSG00000104093	ENSMUSG00000041268
UniProt	Q8TDJ6	Q8BPN8
RefSeq (мРНК)	NM_001174116 NM_001174117 NM_015263	NM_172771
RefSeq (білок)	NP_001167587 NP_001167588 NP_056078 NP_001365386 NP_001365387 NP_001365388 NP_001365389 NP_001365390 NP_001365391 NP_001365392 NP_001365393	NP_766359
Локус (UCSC)	Хр. 15: 51.45 – 51.62 Mb	Хр. 9: 54.27 – 54.41 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DMXL2 (англ. Dmx like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 036 амінокислот, а молекулярна маса — 339 641^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHLHQVLTGA		VNPGDNCYSV		GSVGDVPFTA		YGSGCDIVIL		ANDFECVQII
PGAKHGNIQV		SCVECSNQQG		RIAASYGNAV		CIFEPLGINS		HKRNCQLKCQ
WLKTGQFFLS		SVTYNLAWDP		QDNRLLTATD		SIQLWAPPGD		DILEEEEEID
NTVPPVLNDW		KCVWQCKTSV		SVHLMEWSPD		GEYFATAGKD		DCLLKVWYPM
TGWKSSIIPQ		DHHEVKRRQS		STQFSFVYLA		HPRAVTGFSW		RKTSKYMPRG
SVCNVLLTSC		HDGVCRLWAE		TLLPEDCLLG		EQICETTTSS		IASSLSHAGR
HKDRIQHALE		TIHHLKNLRK		GQRRSSVLVT		HAELMPDQTA		MHEVQRHISH
HANALCHFHI		AASINPATDI		PNVLVGTAFN		VDDGNGGFVV		HWLNNKEFHF
TSSTEVFMHQ		LRKLSDKQVD		HENDDADRED		EEHSQEDRER		GLHMKLDHDL
SLDRESEAGT		GSSEHEDGER		EGSPRTYSRL		SVPMPLPTVL		LDRKIETLLT
EWNKNPDMLF		TIHPVDGTFL		VWHVKYLDEY		NPGIFRQVQV		SFSSRIPVAF
PSGDASSLSK		NIMMYACINA		TKDSHHTLLH		QEGMSVGSPH		GSQPHSRSHS
THMNILAPTV		MMISKHIDGS		LNQWAVTFAD		KSAFTTVLTV		SHKFRYCGHR
FHLNDLACHS		VLPLLLTSSH		HNALLTPELD		CQWDSDNKLS		RLMDPVKHIK
GSSKQPLRNA		ATRTFHDPNA		IYSELILWRV		DPIGPLSYTG		GVSELARINS
LHTSAFSNVA		WLPTLIPSYC		LGTYCNSASA		CFVASDGKNL		RLYQAVVDAR
KLLDELSDPE		SSKLIGEVFN		IVSQQSTARP		GCIIELDAIT		NQCGSNTQLL
HVFQEDFIIG		YKPHKEDMEK		KETEIFFQPS		QGYRPPPFSE		KFFLVVIEKD
SNNNSILHMW		HLHLKSVQAC		LAKASEGASS		ESLLSVPGQK		NVDSSPETSP
SVSPMPHSSS		IANLQTASKL		ILSSRLVYSQ		PLDLPESVEV		IRATPSAGHL
SSSSIYPVCL		APYLVVTTCS		DNKVRFWKCC		MEANPECNKS		DEKEIYHWKR
WPLMNDEGED		NSSTVSIVGR		PVAVSCSYTG		RLAVAYKQPI		HHNGFVSKEF
SMHVCIFECE		STGGSEWVLE		QTIHLDDLVK		VGSVLDSRVS		VDSNLFVYSK
SDALLSKDRY		LIPNIKHLVH		LDWVSKEDGS		HILTVGVGAN		IFMYGRLSGI
VTEQTNSKDG		VAVITLPLGG		SIKQGVKSRW		VLLRSIDLVS		SVDGTPSLPV
SLSWVRDGIL		VVGMDCEMHV		YAQWKHAVKF		GDTEADSSNA		EEAAMQDHST
FKSNMLARKS		VVEGTAISDD		VFCSPTVIQD		GGLFEAAHVL		SPTLPQYHPT
QLLELMDLGK		VRRAKAILSH		LVKCIAGEVA		IVRDPDAGEG		TKRHLSRTIS
VSGSTAKETV		TVGKDGTRDY		TEIDSIPPLP		LYALLAADQD		TSYRISEEST
KIPQSYEDQT		VSQPEDQYSE		LFQIQDIPTD		DIDLEPEKRE		NKSKVINLSQ
YGPAYFGQEH		ARVLSSHLMH		SSLPGLTRLE		QMFLVALADT		VATTSTELDE
SRDKSCSGRD		TLDECGLRYL		LAMRLHTCLL		TSLPPLYRVQ		LLHQGVSTCH
FAWAFHSEAE		EELINMIPAI		QRGDPQWSEL		RAMGIGWWVR		NINTLRRCIE
KVAKASFQRN		NDALDAALFY		LSMKKKAVVW		GLFRSQHDEK		MTTFFSHNFN
EDRWRKAALK		NAFSLLGKQR		FEQSAAFFLL		AGSLKDAIEV		CLEKMEDIQL
AMVIARLYES		EFETSSTYIS		ILNQKILGCQ		KDGSGFSCKR		LHPDPFLRSL
AYWVMKDYTR		ALDTLLEQTP		KEDDEHQVII		KSCNPVAFSF		YNYLRTHPLL
IRRNLASPEG		TLATLGLKTE		KNFVDKINLI		ERKLFFTTAN		AHFKVGCPVL
ALEVLSKIPK		VTKTSALSAK		KDQPDFISHR		MDDVPSHSKA		LSDGNGSSGI
EWSNVTSSQY		DWSQPIVKVD		EEPLNLDWGE		DHDSALDEEE		DDAVGLVMKS
TDAREKDKQS		DQKASDPNML		LTPQEEDDPE		GDTEVDVIAE		QLKFRACLKI
LMTELRTLAT		GYEVDGGKLR		FQLYNWLEKE		IAALHEICNH		ESVIKEYSSK
TYSKVESDLL		DQEEMVDKPD		IGSYERHQIE		RRRLQAKREH		AERRKSWLQK
NQDLLRVFLS		YCSLHGAQGG		GLASVRMELK		FLLQESQQET		TVKQLQSPLP
LPTTLPLLSA		SIASTKTVIA		NPVLYLNNHI		HDILYTIVQM		KTPPHPSIED
VKVHTLHSLA		ASLSASIYQA		LCDSHSYSQT		EGNQFTGMAY		QGLLLSDRRR
LRTESIEEHA		TPNSSPAQWP		GVSSLINLLS		SAQDEDQPKL		NILLCEAVVA
VYLSLLIHAL		ATNSSSELFR		LAAHPLNNRM		WAAVFGGGVK		LVVKPRRQSE
NISAPPVLSE		DIDKHRRRFN		MRMLVPGRPV		KDATPPPVPA		ERPSYKEKFI
PPELSMWDYF		VAKPFLPLSD		SGVIYDSDES		IHSDEEDDAF		FSDTQIQEHQ
DPNSYSWALL		HLTMVKLALH		NVKNFFPIAG		LEFSELPVTS		PLGIAVIKNL
ENWEQILQEK		MDQFEGPPPN		YINTYPTDLS		VGAGPAILRN		KAMLEPENTP
FKSRDSSAFP		VKRLWHFLVK		QEVLQETFIR		YIFTKKRKQS		EVEADLGYPG
GKAKVIHKES		DMIMAFSVNK		ANCNEIVLAS		THDVQELDVT		SLLACQSYIW
IGEEYDRESK		SSDDVDYRGS		TTTLYQPSAT		SYSASQVHPP		SSLPWLGTGQ
TSTGASVLMK		RNLHNVKRMT		SHPVHQYYLT		GAQDGSVRMF		EWTRPQQLVC
FRQAGNARVT		RLYFNSQGNK		CGVADGEGFL		SIWQVNQTAS		NPKPYMSWQC
HSKATSDFAF		ITSSSLVATS		GHSNDNRNVC		LWDTLISPGN		SLIHGFTCHD
HGATVLQYAP		KQQLLISGGR		KGHVCIFDIR		QRQLIHTFQA		HDSAIKALAL
DPYEEYFTTG		SAEGNIKVWR		LTGHGLIHSF		KSEHAKQSIF		RNIGAGVMQI
DIIQGNRLFS		CGADGTLKTR		VLPNAFNIPN		RILDIL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DMXL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2938 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-08 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q8TDJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»