DNAAF1

DNAAF1
Ідентифікатори
Символи	DNAAF1, CILD13, LRRC50, ODA7, dynein (axonemal) assembly factor 1, dynein axonemal assembly factor 1, swt, DAU1
Зовнішні ІД	OMIM: 613190 MGI: 1915520 HomoloGene: 12256 GeneCards: DNAAF1
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 13[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • dynein complex binding Клітинна компонента • cell projection • spindle pole • клітинна мембрана • війка • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • цитоплазма • гіалоплазма • nuclear speck • extracellular region Біологічний процес • cilium assembly • determination of pancreatic left/right asymmetry • outer dynein arm assembly • axonemal dynein complex assembly • lung development • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry • determination of digestive tract left/right asymmetry • determination of liver left/right asymmetry • heart looping • cilium movement • inner dynein arm assembly • left/right pattern formation • regulation of cilium beat frequency • motile cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	123872	68270
Ensembl	ENSG00000154099	ENSMUSG00000031831
UniProt	Q8NEP3	Q9D2H9
RefSeq (мРНК)	NM_178452 NM_001318756	NM_026648
RefSeq (білок)	NP_001305685 NP_848547	NP_080924
Локус (UCSC)	Хр. 16: 84.15 – 84.18 Mb	Хр. 8: 120.3 – 120.33 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DNAAF1 (англ. Dynein axonemal assembly factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 026^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHPEPSEPAT		GGAAELDCAQ		EPGVEESAGD		HGSAGRGGCK		EEINDPKEIC
VGSSDTSYHS		QQKQSGDNGS		GGHFAHPRED		REDRGPRMTK		SSLQKLCKQH
KLYITPALND		TLYLHFKGFD		RIENLEEYTG		LRCLWLQSNG		IQKIENLEAQ
TELRCLFLQM		NLLRKIENLE		PLQKLDALNL		SNNYIKTIEN		LSCLPVLNTL
QMAHNHLETV		EDIQHLQECL		RLCVLDLSHN		KLSDPEILSI		LESMPDLRVL
NLMGNPVIRQ		IPNYRRTVTV		RLKHLTYLDD		RPVFPKDRAC		AEAWARGGYA
AEKEERQQWE		SRERKKITDS		IEALAMIKQR		AEERKRQRES		QERGEMTSSD
DGENVPASAE		GKEEPPGDRE		TRQKMELFVK		ESFEAKDELC		PEKPSGEEPP
VEAKREDGGP		EPEGTLPAET		LLLSSPVEVK		GEDGDGEPEG		TLPAEAPPPP
PPVEVKGEDG		DQEPEGTLPA		ETLLLSPPVK		VKGEDGDREP		EGTLPAEAPP
PPPLGAAREE		PTPQAVATEG		VFVTELDGTR		TEDLETIRLE		TKETFCIDDL
PDLEDDDETG		KSLEDQNMCF		PKIEVISSLS		DDSDPELDYT		SLPVLENLPT
DTLSNIFAVS		KDTSKAARVP		FTDIFKKEAK		RDLEIRKQDT		KSPRPLIQEL
SDEDPSGQLL		MPPTCQRDAA		PLTSSGDRDS		DFLAASSPVP		TESAATPPET
CVGVAQPSQA		LPTWDLTAFP		APKAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DNAAF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30539 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q8NEP3 (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»