DSG1

DSG1
Ідентифікатори
Символи	DSG1, CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1, desmoglein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 125670 MGI: 2664357 HomoloGene: 1463 GeneCards: DSG1
Пов'язані генетичні захворювання
eosinophilic esophagitis, severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • gamma-catenin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • toxic substance binding Клітинна компонента • integral component of membrane • гіалоплазма • lateral plasma membrane • мембрана • cell-cell junction • клітинна мембрана • Десмосома • міжклітинні контакти • apical plasma membrane • cytoplasmic side of plasma membrane • cornified envelope • ficolin-1-rich granule membrane Біологічний процес • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • maternal process involved in female pregnancy • response to progesterone • protein stabilization • адгезія клітин • cell-cell junction assembly • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • keratinization • neutrophil degranulation • cornification • cell-cell adhesion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1828	225256
Ensembl	ENSG00000134760	ENSMUSG00000061928
UniProt	Q02413	Q7TSF1
RefSeq (мРНК)	NM_001942	NM_181682
RefSeq (білок)	NP_001933	NP_859010
Локус (UCSC)	Хр. 18: 31.32 – 31.36 Mb	Хр. 18: 20.51 – 20.54 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DSG1 (англ. Desmoglein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 049 амінокислот, а молекулярна маса — 113 748^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDWSFFRVVA		MLFIFLVVVE		VNSEFRIQVR		DYNTKNGTIK		WHSIRRQKRE
WIKFAAACRE		GEDNSKRNPI		AKIHSDCAAN		QQVTYRISGV		GIDQPPYGIF
VINQKTGEIN		ITSIVDREVT		PFFIIYCRAL		NSMGQDLERP		LELRVRVLDI
NDNPPVFSMA		TFAGQIEENS		NANTLVMILN		ATDADEPNNL		NSKIAFKIIR
QEPSDSPMFI		INRNTGEIRT		MNNFLDREQY		GQYALAVRGS		DRDGGADGMS
AECECNIKIL		DVNDNIPYME		QSSYTIEIQE		NTLNSNLLEI		RVIDLDEEFS
ANWMAVIFFI		SGNEGNWFEI		EMNERTNVGI		LKVVKPLDYE		AMQSLQLSIG
VRNKAEFHHS		IMSQYKLKAS		AISVTVLNVI		EGPVFRPGSK		TYVVTGNMGS
NDKVGDFVAT		DLDTGRPSTT		VRYVMGNNPA		DLLAVDSRTG		KLTLKNKVTK
EQYNMLGGKY		QGTILSIDDN		LQRTCTGTIN		INIQSFGNDD		RTNTEPNTKI
TTNTGRQEST		SSTNYDTSTT		STDSSQVYSS		EPGNGAKDLL		SDNVHFGPAG
IGLLIMGFLV		LGLVPFLMIC		CDCGGAPRSA		AGFEPVPECS		DGAIHSWAVE
GPQPEPRDIT		TVIPQIPPDN		ANIIECIDNS		GVYTNEYGGR		EMQDLGGGER
MTGFELTEGV		KTSGMPEICQ		EYSGTLRRNS		MRECREGGLN		MNFMESYFCQ
KAYAYADEDE		GRPSNDCLLI		YDIEGVGSPA		GSVGCCSFIG		EDLDDSFLDT
LGPKFKKLAD		ISLGKESYPD		LDPSWPPQST		EPVCLPQETE		PVVSGHPPIS
PHFGTTTVIS		ESTYPSGPGV		LHPKPILDPL		GYGNVTVTES		YTTSDTLKPS
VHVHDNRPAS		NVVVTERVVG		PISGADLHGM		LEMPDLRDGS		NVIVTERVIA
PSSSLPTSLT		IHHPRESSNV		VVTERVIQPT		SGMIGSLSMH		PELANAHNVI
VTERVVSGAG		VTGISGTTGI		SGGIGSSGLV		GTSMGAGSGA		LSGAGISGGG
IGLSSLGGTA		SIGHMRSSSD		HHFNQTIGSA		SPSTARSRIT		KYSTVQYSK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Choi H.J., Gross J.C., Pokutta S., Weis W.I. (2009). Interactions of plakoglobin and beta-catenin with desmosomal cadherins: basis of selective exclusion of alpha- and beta-catenin from desmosomes. J. Biol. Chem. 284: 31776—31788. PMID 19759396 doi:10.1074/jbc.M109.047928

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DSG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3048 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q02413 (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 18

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»