DSG2

DSG2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DSG2, ARVC10, ARVD10, CDHF5, CMD1BB, HDGC, desmoglein 2
Зовнішні ІД OMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2
Пов'язані генетичні захворювання
arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, dilated cardiomyopathy 1BB, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001943
NM_007883
RefSeq (білок)
NP_001934
NP_031909
Локус (UCSC) Хр. 18: 31.5 – 31.55 Mb Хр. 18: 20.69 – 20.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DSG2 (англ. Desmoglein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 118 амінокислот, а молекулярна маса — 122 294[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARSPGRAYALLLLLICFNVGSGLHLQVLSTRNENKLLPKHPHLVRQKRA
WITAPVALREGEDLSKKNPIAKIHSDLAEERGLKITYKYTGKGITEPPFG
IFVFNKDTGELNVTSILDREETPFFLLTGYALDARGNNVEKPLELRIKVL
DINDNEPVFTQDVFVGSVEELSAAHTLVMKINATDADEPNTLNSKISYRI
VSLEPAYPPVFYLNKDTGEIYTTSVTLDREEHSSYTLTVEARDGNGEVTD
KPVKQAQVQIRILDVNDNIPVVENKVLEGMVEENQVNVEVTRIKVFDADE
IGSDNWLANFTFASGNEGGYFHIETDAQTNEGIVTLIKEVDYEEMKNLDF
SVIVANKAAFHKSIRSKYKPTPIPIKVKVKNVKEGIHFKSSVISIYVSES
MDRSSKGQIIGNFQAFDEDTGLPAHARYVKLEDRDNWISVDSVTSEIKLA
KLPDFESRYVQNGTYTVKIVAISEDYPRKTITGTVLINVEDINDNCPTLI
EPVQTICHDAEYVNVTAEDLDGHPNSGPFSFSVIDKPPGMAEKWKIARQE
STSVLLQQSEKKLGRSEIQFLISDNQGFSCPEKQVLTLTVCECLHGSGCR
EAQHDSYVGLGPAAIALMILAFLLLLLVPLLLLMCHCGKGAKGFTPIPGT
IEMLHPWNNEGAPPEDKVVPSFLPVDQGGSLVGRNGVGGMAKEATMKGSS
SASIVKGQHEMSEMDGRWEEHRSLLSGRATQFTGATGAIMTTETTKTARA
TGASRDMAGAQAAAVALNEEFLRNYFTDKAASYTEEDENHTAKDCLLVYS
QEETESLNASIGCCSFIEGELDDRFLDDLGLKFKTLAEVCLGQKIDINKE
IEQRQKPATETSMNTASHSLCEQTMVNSENTYSSGSSFPVPKSLQEANAE
KVTQEIVTERSVSSRQAQKVATPLPDPMASRNVIATETSYVTGSTMPPTT
VILGPSQPQSLIVTERVYAPASTLVDQPYANEGTVVVTERVIQPHGGGSN
PLEGTQHLQDVPYVMVRERESFLAPSSGVQPTLAMPNIAVGQNVTVTERV
LAPASTLQSSYQIPTENSMTARNTTVSGAGVPGPLPDFGLEESGHSNSTI
TTSSTRVTKHSTVQHSYS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Schaefer S., Koch P.J., Franke W.W. (1994). Identification of the ubiquitous human desmoglein, Dsg2, and the expression catalogue of the desmoglein subfamily of desmosomal cadherins. Exp. Cell Res. 211: 391—399. PMID 8143788 DOI:10.1006/excr.1994.1103
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
  • Koch P.J., Goldschmidt M.D., Walsh M.J., Zimbelmann R., Franke W.W. (1991). Complete amino acid sequence of the epidermal desmoglein precursor polypeptide and identification of a second type of desmoglein gene. Eur. J. Cell Biol. 55: 200—208. PMID 1935985

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DSG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3049 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q14126 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]