ENAM

ENAM
Ідентифікатори
Символи ENAM, AIH2, AI1C, ADAI, enamelin
Зовнішні ІД OMIM: 606585 MGI: 1333772 HomoloGene: 9698 GeneCards: ENAM
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1C[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10117
13801
Ensembl
ENSG00000132464
ENSMUSG00000029286
UniProt
Q9NRM1
O55196
RefSeq (мРНК)
NM_031889
NM_001368133
NM_017468
RefSeq (білок)
NP_114095
NP_001355062
NP_059496
Локус (UCSC) Хр. 4: 70.63 – 70.65 Mb Хр. 5: 88.64 – 88.65 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ENAM (англ. Enamelin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 142 амінокислот, а молекулярна маса — 128 785[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLVLRCRLGTSFPKLDNLVPKGKMKILLVFLGLLGNSVAMPMHMPRMPGF
SSKSEEMMRYNQFNFMNGPHMAHLGPFFGNGLPQQFPQYQMPMWPQPPPN
TWHPRKSSAPKRHNKTDQTQETQKPNQTQSKKPPQKRPLKQPSHNQPQPE
EEAQPPQAFPPFGNGLFPYQQPPWQIPQRLPPPGYGRPPISNEEGGNPYF
GYFGYHGFGGRPPYYSEEMFEQDFEKPKEEDPPKAESPGTEPTANSTVTE
TNSTQPNPKGSQGGNDTSPTGNSTPGLNTGNNPPAQNGIGPLPAVNASGQ
GGPGSQIPWRPSQPNIRENHPYPNIRNFPSGRQWYFTGTVMGHRQNRPFY
RNQQVQRGPRWNFFAWERKQVARPGNPVYHKAYPPTSRGNYPNYAGNPAN
LRRKPQGPNKHPVGTTVAPLGPKPGPVVRNEKIQNPKEKPLGPKEQIIVP
TKNPTSPWRNSQQYEVNKSNYKLPHSEGYMPVPNFNSVDQHENSYYPRGD
SRKVPNSDGQTQSQNLPKGIVLGSRRMPYESETNQSELKHSSYQPAVYPE
EIPSPAKEHFPAGRNTWDHQEISPPFKEDPGRQEEHLPHPSHGSRGSVFY
PEYNPYDPRENSPYLRGNTWDERDDSPNTMGQKESPLYPINTPDQKEIVP
YNEEDPVDPTGDEVFPGQNRWGEELSFKGGPTVRHYEGEQYTSNQPKEYL
PYSLDNPSKPREDFYYSEFYPWSPDENFPSYNTASTMPPPIESRGYYVNN
AAGPEESTLFPSRNSWDHRIQAQGQRERRPYFNRNIWDQATHLQKAPARP
PDQKGNQPYYSNTPAGLQKNPIWHEGENLNYGMQITRMNSPEREHSSFPN
FIPPSYPSGQKEAHLFHLSQRGSCCAGSSTGPKDNPLALQDYTPSYGLAP
GENQDTSPLYTDGSHTKQTRDIISPTSILPGQRNSSEKRESQNPFRDDVS
TLRRNTPCSIKNQLGQKEIMPFPEASSLQSKNTPCLKNDLGGDGNNILEQ
VFEDNQLNERTVDLTPEQLVIGTPDEGSNPEGIQSQVQENESERQQQRPS
NILHLPCFGSKLAKHHSSTTGTPSSDGRQSPFDGDSITPTENPNTLVELA
TEEQFKSINVDPLDADEHSPFEFLQRGTNVQDQVQDCLLLQA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Kelley J.L., Swanson W.J. (2008). Dietary change and adaptive evolution of enamelin in humans and among primates. Genetics. 178: 1595—1603. PMID 18245370 DOI:10.1534/genetics.107.077123
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Dong J., Gu T.T., Simmons D., MacDougall M. (2000). Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus. Eur. J. Oral Sci. 108: 353—358. PMID 11037750 DOI:10.1034/j.1600-0722.2000.108005353.x
  • Rajpar M.H., Harley K., Laing C., Davies R.M., Dixon M.J. (2001). Mutation of the gene encoding the enamel-specific protein, enamelin, causes autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. Hum. Mol. Genet. 10: 1673—1677. PMID 11487571 DOI:10.1093/hmg/10.16.1673

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ENAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3344 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2016-04-02 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q9NRM1 (англ.) . Архів оригіналу за 24 січня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.