ERCC1

ERCC1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1Z00, 2A1I, 2A1J, 2JNW, 2JPD, 2MUT
Ідентифікатори
Символи	ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 126380 MGI: 95412 HomoloGene: 1501 GeneCards: ERCC1
Пов'язані генетичні захворювання
	COFS syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein domain specific binding; • single-stranded DNA binding; • damaged DNA binding; • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity; • protein C-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • TFIID-class transcription factor complex binding; • nuclease activity; • endonuclease activity; • hydrolase activity; • 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity; • DNA binding;
Клітинна компонента	• ERCC4-ERCC1 complex; • transcription factor TFIID complex; • нуклеоплазма; • nucleotide-excision repair factor 1 complex; • nucleotide-excision repair complex; • клітинне ядро; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• germ cell development; • DNA recombination; • male gonad development; • interstrand cross-link repair; • positive regulation of t-circle formation; • розвиток клітин; • response to nutrient; • multicellular organism growth; • embryonic organ development; • post-embryonic hemopoiesis; • syncytium formation; • GO:0001306 response to oxidative stress; • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization; • pyrimidine dimer repair by nucleotide-excision repair; • Оогенез; • cellular response to DNA damage stimulus; • global genome nucleotide-excision repair; • Перемикання класу імуноглобулінів; • Сперматогенез; • multicellular organism aging; • УФ-захист; • t-circle formation; • negative regulation of telomere maintenance; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • mitotic recombination; • проліферація; • nucleotide-excision repair, DNA incision; • response to X-ray; • response to sucrose; • nucleotide-excision repair; • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; • double-strand break repair; • GO:0100026 Репарація ДНК; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion; • meiotic mismatch repair; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • UV-damage excision repair; • negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere; • telomeric DNA-containing double minutes formation; • response to immobilization stress; • response to cadmium ion; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2067
	13870
	ENSG00000012061
	ENSMUSG00000003549
	P07992
	P07903
	NM_001166049; NM_001983; NM_202001
	NM_001127324; NM_007948
NP_001159521; NP_001974; NP_973730; NP_001356337; NP_001356338;
	NP_001356339; NP_001356340; NP_001356341; NP_001356342; NP_001356343; NP_001356344; NP_001356345; NP_001356346; NP_001356347; NP_001356348
	NP_001120796; NP_031974
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ERCC1 (англ. ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 297 амінокислот, а молекулярна маса — 32 562^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDPGKDKEGV	PQPSGPPARK	KFVIPLDEDE	VPPGVAKPLF	RSTQSLPTVD
TSAQAAPQTY	AEYAISQPLE	GAGATCPTGS	EPLAGETPNQ	ALKPGAKSNS
IIVSPRQRGN	PVLKFVRNVP	WEFGDVIPDY	VLGQSTCALF	LSLRYHNLHP
DYIHGRLQSL	GKNFALRVLL	VQVDVKDPQQ	ALKELAKMCI	LADCTLILAW
SPEEAGRYLE	TYKAYEQKPA	DLLMEKLEQD	FVSRVTECLT	TVKSVNKTDS
QTLLTTFGSL	EQLIAASRED	LALCPGLGPQ	KARRLFDVLH	EPFLKVP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
Hoeijmakers J.H.J., van Duin M., Westerveld A., Yasui A., Bootsma D. (1986). Identification of DNA repair genes in the human genome. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 51: 91—101. PMID 3034490

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3433 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P07992 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ERCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3433 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P07992 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]