ERCC3

ERCC3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4ERN, 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6
Ідентифікатори
Символи	ERCC3, excision repair cross-complementation group 3, BTF2, GTF2H, RAD25, TFIIH, XPB, TTD2, ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit, Ssl2
Зовнішні ІД	OMIM: 133510 MGI: 95414 HomoloGene: 96 GeneCards: ERCC3
Пов'язані генетичні захворювання
	xeroderma pigmentosum group B, trichothiodystrophy 2, photosensitive, trichothiodystrophy syndromes
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding; • nucleotide binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • protein kinase activity; • hydrolase activity; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • protein N-terminus binding; • GO:0043140 3'-5' DNA helicase activity; • ATP binding; • damaged DNA binding; • DNA binding; • transcription factor binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0008026 helicase activity; • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity; • ATPase activity; • DNA translocase activity;
Клітинна компонента	• GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • transcription factor TFIIH holo complex; • transcription factor TFIID complex; • nucleotide-excision repair factor 3 complex; • transcription preinitiation complex;
Біологічний процес	• response to hypoxia; • termination of RNA polymerase I transcription; • embryonic organ development; • transcription, DNA-templated; • response to UV; • 7-methylguanosine mRNA capping; • nucleotide-excision repair, DNA incision; • regulation of mitotic cell cycle phase transition; • GO:0097285 апоптоз; • positive regulation of apoptotic process; • protein phosphorylation; • hair cell differentiation; • GO:0001306 response to oxidative stress; • УФ-захист; • cellular response to DNA damage stimulus; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • global genome nucleotide-excision repair; • GO:0034613 protein localization; • transcription elongation from RNA polymerase II promoter; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • DNA topological change; • transcription initiation from RNA polymerase I promoter; • transcription by RNA polymerase II; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • nucleotide-excision repair; • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; • GO:0100026 Репарація ДНК; • GO:0022415 viral process; • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding; • regulation of mitotic recombination; • promoter clearance from RNA polymerase II promoter; • transcription open complex formation at RNA polymerase II promoter; • regulation of transposition, RNA-mediated; • phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain; • regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion; • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2071
	13872
	ENSG00000163161
	ENSMUSG00000024382
	P19447
	P49135
	NM_000122; NM_001303416; NM_001303418
	NM_133658
	NP_000113; NP_001290345; NP_001290347
	NP_598419
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ERCC3 (англ. ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 782 амінокислот, а молекулярна маса — 89 278^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGKRDRADRD	KKKSRKRHYE	DEEDDEEDAP	GNDPQEAVPS	AAGKQVDESG
TKVDEYGAKD	YRLQMPLKDD	HTSRPLWVAP	DGHIFLEAFS	PVYKYAQDFL
VAIAEPVCRP	THVHEYKLTA	YSLYAAVSVG	LQTSDITEYL	RKLSKTGVPD
GIMQFIKLCT	VSYGKVKLVL	KHNRYFVESC	HPDVIQHLLQ	DPVIRECRLR
NSEGEATELI	TETFTSKSAI	SKTAESSGGP	STSRVTDPQG	KSDIPMDLFD
FYEQMDKDEE	EEEETQTVSF	EVKQEMIEEL	QKRCIHLEYP	LLAEYDFRND
SVNPDINIDL	KPTAVLRPYQ	EKSLRKMFGN	GRARSGVIVL	PCGAGKSLVG
VTAACTVRKR	CLVLGNSAVS	VEQWKAQFKM	WSTIDDSQIC	RFTSDAKDKP
IGCSVAISTY	SMLGHTTKRS	WEAERVMEWL	KTQEWGLMIL	DEVHTIPAKM
FRRVLTIVQA	HCKLGLTATL	VREDDKIVDL	NFLIGPKLYE	ANWMELQNNG
YIAKVQCAEV	WCPMSPEFYR	EYVAIKTKKR	ILLYTMNPNK	FRACQFLIKF
HERRNDKIIV	FADNVFALKE	YAIRLNKPYI	YGPTSQGERM	QILQNFKHNP
KINTIFISKV	GDTSFDLPEA	NVLIQISSHG	GSRRQEAQRL	GRVLRAKKGM
VAEEYNAFFY	SLVSQDTQEM	AYSTKRQRFL	VDQGYSFKVI	TKLAGMEEED
LAFSTKEEQQ	QLLQKVLAAT	DLDAEEEVVA	GEFGSRSSQA	SRRFGTMSSM
SGADDTVYME	YHSSRSKAPS	KHVHPLFKRF	RK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Weeda G., Ma L., van Ham R.C.A., van der Eb A.J., Hoeijmakers J.H.J. (1991). Structure and expression of the human XPBC/ERCC-3 gene involved in DNA repair disorders xeroderma pigmentosum and Cockayne's syndrome. Nucleic Acids Res. 19: 6301—6308. PMID 1956789 DOI:10.1093/nar/19.22.6301
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tong X., Drapkin R., Reinberg D., Kieff E. (1995). The 62- and 80-kDa subunits of transcription factor IIH mediate the interaction with Epstein-Barr virus nuclear protein 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 3259—3263. PMID 7724549 DOI:10.1073/pnas.92.8.3259
Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444
Tirode F., Busso D., Coin F., Egly J.-M. (1999). Reconstitution of the transcription factor TFIIH: assignment of functions for the three enzymatic subunits, XPB, XPD, and cdk7. Mol. Cell. 3: 87—95. PMID 10024882 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80177-X
Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3435 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P19447 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ERCC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3435 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P19447 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]