ERCC5

ERCC5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5EKF, 5EKG
Ідентифікатори
Символи	ERCC5, COFS3, ERCM2, UVDR, XPG, XPGC, ERCC5-201, excision repair cross-complementation group 5, ERCC excision repair 5, endonuclease
Зовнішні ІД	OMIM: 133530 MGI: 103582 HomoloGene: 133551 GeneCards: ERCC5
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group G[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein homodimerization activity • hydrolase activity, acting on ester bonds • protein N-terminus binding • bubble DNA binding • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • nuclease activity • endonuclease activity • double-stranded DNA binding • endodeoxyribonuclease activity • hydrolase activity • RNA polymerase II complex binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • RNA polymerase II, holoenzyme • transcription factor TFIIH holo complex • DNA replication factor A complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • nucleotide-excision repair complex Біологічний процес • negative regulation of apoptotic process • cellular response to DNA damage stimulus • УФ-захист • transcription-coupled nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision • response to UV • response to UV-C • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2073	22592
Ensembl	ENSG00000134899	ENSMUSG00000026048
UniProt	P28715	P35689
RefSeq (мРНК)	NM_000123	NM_011729
RefSeq (білок)	NP_000114	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 13: 102.85 – 102.88 Mb	Хр. 1: 44.19 – 44.22 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ERCC5 (англ. ERCC excision repair 5, endonuclease) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 186 амінокислот, а молекулярна маса — 133 108^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGVQGLWKLL		ECSGRQVSPE		ALEGKILAVD		ISIWLNQALK		GVRDRHGNSI
ENPHLLTLFH		RLCKLLFFRI		RPIFVFDGDA		PLLKKQTLVK		RRQRKDLASS
DSRKTTEKLL		KTFLKRQAIK		TAFRSKRDEA		LPSLTQVRRE		NDLYVLPPLQ
EEEKHSSEEE		DEKEWQERMN		QKQALQEEFF		HNPQAIDIES		EDFSSLPPEV
KHEILTDMKE		FTKRRRTLFE		AMPEESDDFS		QYQLKGLLKK		NYLNQHIEHV
QKEMNQQHSG		HIRRQYEDEG		GFLKEVESRR		VVSEDTSHYI		LIKGIQAKTV
AEVDSESLPS		SSKMHGMSFD		VKSSPCEKLK		TEKEPDATPP		SPRTLLAMQA
ALLGSSSEEE		LESENRRQAR		GRNAPAAVDE		GSISPRTLSA		IKRALDDDED
VKVCAGDDVQ		TGGPGAEEMR		INSSTENSDE		GLKVRDGKGI		PFTATLASSS
VNSAEEHVAS		TNEGREPTDS		VPKEQMSLVH		VGTEAFPISD		ESMIKDRKDR
LPLESAVVRH		SDAPGLPNGR		ELTPASPTCT		NSVSKNETHA		EVLEQQNELC
PYESKFDSSL		LSSDDETKCK		PNSASEVIGP		VSLQETSSIV		SVPSEAVDNV
ENVVSFNAKE		HENFLETIQE		QQTTESAGQD		LISIPKAVEP		MEIDSEESES
DGSFIEVQSV		ISDEELQAEF		PETSKPPSEQ		GEEELVGTRE		GEAPAESESL
LRDNSERDDV		DGEPQEAEKD		AEDSLHEWQD		INLEELETLE		SNLLAQQNSL
KAQKQQQERI		AATVTGQMFL		ESQELLRLFG		IPYIQAPMEA		EAQCAILDLT
DQTSGTITDD		SDIWLFGARH		VYRNFFNKNK		FVEYYQYVDF		HNQLGLDRNK
LINLAYLLGS		DYTEGIPTVG		CVTAMEILNE		FPGHGLEPLL		KFSEWWHEAQ
KNPKIRPNPH		DTKVKKKLRT		LQLTPGFPNP		AVAEAYLKPV		VDDSKGSFLW
GKPDLDKIRE		FCQRYFGWNR		TKTDESLFPV		LKQLDAQQTQ		LRIDSFFRLA
QQEKEDAKRI		KSQRLNRAVT		CMLRKEKEAA		ASEIEAVSVA		MEKEFELLDK
AKGKTQKRGI		TNTLEESSSL		KRKRLSDSKG		KNTCGGFLGE		TCLSESSDGS
SSEDAESSSL		MNVQRRTAAK		EPKTSASDSQ		NSVKEAPVKN		GGATTSSSSD
SDDDGGKEKM		VLVTARSVFG		KKRRKLRRAR		GRKRKT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію. Локалізований у ядрі.

Література

• Emmert S., Schneider T.D., Khan S.G., Kraemer K.H. (2001). The human XPG gene: gene architecture, alternative splicing and single nucleotide polymorphisms. Nucleic Acids Res. 29: 1443—1452. PMID 11266544 DOI:10.1093/nar/29.7.1443
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• O'Donovan A., Davies A.A., Moggs J.G., West S.C., Wood R.D. (1994). XPG endonuclease makes the 3' incision in human DNA nucleotide excision repair. Nature. 371: 432—435. PMID 8090225 DOI:10.1038/371432a0
• Habraken Y., Sung P., Prakash L., Prakash S. (1994). Human Xeroderma pigmentosum group G gene encodes a DNA endonuclease. Nucleic Acids Res. 22: 3312—3316. PMID 8078765 DOI:10.1093/nar/22.16.3312
• Cloud K.G., Shen B., Strniste G.F., Park M.S. (1995). XPG protein has a structure-specific endonuclease activity. Mutat. Res. 347: 55—60. PMID 7651464 DOI:10.1016/0165-7992(95)90070-5
• Gary R., Ludwig D.L., Cornelius H.L., MacInnes M.A., Park M.S. (1997). The DNA repair endonuclease XPG binds to proliferating cell nuclear antigen (PCNA) and shares sequence elements with the PCNA-binding regions of FEN-1 and cyclin-dependent kinase inhibitor p21. J. Biol. Chem. 272: 24522—24529. PMID 9305916 DOI:10.1074/jbc.272.39.24522

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ERCC5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3437 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P28715 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 13

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»