ESCO2

ESCO2
Ідентифікатори
Символи	ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2, EFO2p, hEFO2, JHS
Зовнішні ІД	OMIM: 609353 MGI: 1919238 HomoloGene: 12432 GeneCards: ESCO2
Пов'язані генетичні захворювання
SC phocomelia syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • acyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • lysine N-acetyltransferase activity, acting on acetyl phosphate as donor • N-acetyltransferase activity • acetyltransferase activity Клітинна компонента • site of double-strand break • XY body • chromocenter • Хроматин • комплекс Ґольджі • клітинне ядро • нуклеоплазма • міжклітинні контакти • хромосома Біологічний процес • chromosome segregation • post-translational protein acetylation • клітинний цикл • protein localization to chromatin • double-strand break repair • hematopoietic progenitor cell differentiation • regulation of DNA replication • sister chromatid cohesion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	157570	71988
Ensembl	ENSG00000171320	ENSMUSG00000022034
UniProt	Q56NI9	Q8CIB9
RefSeq (мРНК)	NM_001017420	NM_028039
RefSeq (білок)	NP_001017420	NP_082315
Локус (UCSC)	Хр. 8: 27.77 – 27.81 Mb	Хр. 14: 66.06 – 66.07 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ESCO2 (англ. Establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 601 амінокислот, а молекулярна маса — 68 307^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALTPRKRK		QDSLKCDSLL		HFTENLFPSP		NKKHCFYQNS		DKNEENLHCS
QQEHFVLSAL		KTTEINRLPS		ANQGSPFKSA		LSTVSFYNQN		KWYLNPLERK
LIKESRSTCL		KTNDEDKSFP		IVTEKMQGKP		VCSKKNNKKP		QKSLTAKYQP
KYRHIKPVSR		NSRNSKQNRV		IYKPIVEKEN		NCHSAENNSN		APRVLSQKIK
PQVTLQGGAA		FFVRKKSSLR		KSSLENEPSL		GRTQKSKSEV		IEDSDVETVS
EKKTFATRQV		PKCLVLEEKL		KIGLLSASSK		NKEKLIKDSS		DDRVSSKEHK
VDKNEAFSSE		DSLGENKTIS		PKSTVYPIFS		ASSVNSKRSL		GEEQFSVGSV
NFMKQTNIQK		NTNTRDTSKK		TKDQLIIDAG		QKHFGATVCK		SCGMIYTASN
PEDEMQHVQH		HHRFLEGIKY		VGWKKERVVA		EFWDGKIVLV		LPHDPSFAIK
KVEDVQELVD		NELGFQQVVP		KCPNKIKTFL		FISDEKRVVG		CLIAEPIKQA
FRVLSEPIGP		ESPSSTECPR		AWQCSDVPEP		AVCGISRIWV		FRLKRRKRIA
RRLVDTLRNC		FMFGCFLSTD		EIAFSDPTPD		GKLFATKYCN		TPNFLVYNFN
S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schuele B., Oviedo A., Johnston K., Pai S., Francke U. (2005). Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. Am. J. Hum. Genet. 77: 1117—1128. PMID 16380922 DOI:10.1086/498695
• Terret M.E., Sherwood R., Rahman S., Qin J., Jallepalli P.V. (2009). Cohesin acetylation speeds the replication fork. Nature. 462: 231—234. PMID 19907496 DOI:10.1038/nature08550

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ESCO2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27230 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
5. UniProt, Q56NI9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 8

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»