EXT1

EXT1
Ідентифікатори
Символи	EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosin glycosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608177 MGI: 894663 HomoloGene: 30957 GeneCards: EXT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, trichorhinophalangeal syndrome type II, Хондросаркома, exostoses, multiple, type 1[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • heparan sulfate N-acetylglucosaminyltransferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • protein homodimerization activity • glycosyltransferase activity • N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase activity • glucuronosyltransferase activity • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • protein heterodimerization activity Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • skeletal system development • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process, polysaccharide chain biosynthetic process • endoderm development • embryonic skeletal joint development • осифікація • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • axon guidance • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • brain development • гаструляція • olfactory bulb development • mesoderm development • cellular polysaccharide biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • glycosaminoglycan biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2131	14042
Ensembl	ENSG00000182197	ENSMUSG00000061731
UniProt	Q16394	P97464
RefSeq (мРНК)	NM_000127	NM_010162
RefSeq (білок)	NP_000118	NP_034292
Локус (UCSC)	Хр. 8: 117.79 – 118.11 Mb	Хр. 15: 52.93 – 53.21 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EXT1 (англ. Exostosin glycosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 86 255^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQAKKRYFIL		LSAGSCLALL		FYFGGLQFRA		SRSHSRREEH		SGRNGLHHPS
PDHFWPRFPD		ALRPFVPWDQ		LENEDSSVHI		SPRQKRDANS		SIYKGKKCRM
ESCFDFTLCK		KNGFKVYVYP		QQKGEKIAES		YQNILAAIEG		SRFYTSDPSQ
ACLFVLSLDT		LDRDQLSPQY		VHNLRSKVQS		LHLWNNGRNH		LIFNLYSGTW
PDYTEDVGFD		IGQAMLAKAS		ISTENFRPNF		DVSIPLFSKD		HPRTGGERGF
LKFNTIPPLR		KYMLVFKGKR		YLTGIGSDTR		NALYHVHNGE		DVVLLTTCKH
GKDWQKHKDS		RCDRDNTEYE		KYDYREMLHN		ATFCLVPRGR		RLGSFRFLEA
LQAACVPVML		SNGWELPFSE		VINWNQAAVI		GDERLLLQIP		STIRSIHQDK
ILALRQQTQF		LWEAYFSSVE		KIVLTTLEII		QDRIFKHISR		NSLIWNKHPG
GLFVLPQYSS		YLGDFPYYYA		NLGLKPPSKF		TAVIHAVTPL		VSQSQPVLKL
LVAAAKSQYC		AQIIVLWNCD		KPLPAKHRWP		ATAVPVVVIE		GESKVMSSRF
LPYDNIITDA		VLSLDEDTVL		STTEVDFAFT		VWQSFPERIV		GYPARSHFWD
NSKERWGYTS		KWTNDYSMVL		TGAAIYHKYY		HYLYSHYLPA		SLKNMVDQLA
NCEDILMNFL		VSAVTKLPPI		KVTQKKQYKE		TMMGQTSRAS		RWADPDHFAQ
RQSCMNTFAS		WFGYMPLIHS		QMRLDPVLFK		DQVSILRKKY		RDIERL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Duncan G., McCormick C., Tufaro F. (2001). The link between heparan sulfate and hereditary bone disease: finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins. J. Clin. Invest. 108: 511—516. PMID 11518722 DOI:10.1172/JCI13737
• Wuyts W., Van Hul W. (2000). Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum. Mutat. 15: 220—227. PMID 10679937 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з EXT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3512 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
5. UniProt, Q16394 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 8

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»