FADS2

FADS2
Ідентифікатори
Символи FADS2, D6D, DES6, FADSD6, LLCDL2, SLL0262, TU13, fatty acid desaturase 2
Зовнішні ІД OMIM: 606149 MGI: 1930079 HomoloGene: 3149 GeneCards: FADS2
Пов'язані генетичні захворювання
метаболічні захворювання[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9415
56473
Ensembl
ENSG00000134824
ENSMUSG00000024665
UniProt
O95864
Q9Z0R9
RefSeq (мРНК)
NM_001281501
NM_001281502
NM_004265
NM_019699
RefSeq (білок)
NP_001268430
NP_001268431
NP_004256
NP_062673
Локус (UCSC) Хр. 11: 61.79 – 61.87 Mb Хр. 19: 10.04 – 10.08 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FADS2 (англ. Fatty acid desaturase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 52 259[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGKGGNQGEGAAEREVSVPTFSWEEIQKHNLRTDRWLVIDRKVYNITKWS
IQHPGGQRVIGHYAGEDATDAFRAFHPDLEFVGKFLKPLLIGELAPEEPS
QDHGKNSKITEDFRALRKTAEDMNLFKTNHVFFLLLLAHIIALESIAWFT
VFYFGNGWIPTLITAFVLATSQAQAGWLQHDYGHLSVYRKPKWNHLVHKF
VIGHLKGASANWWNHRHFQHHAKPNIFHKDPDVNMLHVFVLGEWQPIEYG
KKKLKYLPYNHQHEYFFLIGPPLLIPMYFQYQIIMTMIVHKNWVDLAWAV
SYYIRFFITYIPFYGILGALLFLNFIRFLESHWFVWVTQMNHIVMEIDQE
AYRDWFSSQLTATCNVEQSFFNDWFSGHLNFQIEHHLFPTMPRHNLHKIA
PLVKSLCAKHGIEYQEKPLLRALLDIIRSLKKSGKLWLDAYLHK

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Cho H.P., Nakamura M.T., Clarke S.D. (1999). Cloning, expression, and nutritional regulation of the mammalian Delta-6 desaturase. J. Biol. Chem. 274: 471—477. PMID 9867867 DOI:10.1074/jbc.274.1.471
  • Marquardt A., Stoehr H., White K., Weber B.H. (2000). cDNA cloning, genomic structure, and chromosomal localization of three members of the human fatty acid desaturase family. Genomics. 66: 175—183. PMID 10860662 DOI:10.1006/geno.2000.6196
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nara T.Y., He W.S., Tang C., Clarke S.D., Nakamura M.T. (2002). The E-box like sterol regulatory element mediates the suppression of human Delta-6 desaturase gene by highly unsaturated fatty acids. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 111—117. PMID 12147235 DOI:10.1016/S0006-291X(02)00851-3
  • Ge L., Gordon J.S., Hsuan C., Stenn K., Prouty S.M. (2003). Identification of the delta-6 desaturase of human sebaceous glands: expression and enzyme activity. J. Invest. Dermatol. 120: 707—714. PMID 12713571 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12123.x
  • Tang C., Cho H.P., Nakamura M.T., Clarke S.D. (2003). Regulation of human delta-6 desaturase gene transcription: identification of a functional direct repeat-1 element. J. Lipid Res. 44: 686—695. PMID 12562861 DOI:10.1194/jlr.M200195-JLR200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FADS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3575 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, O95864 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.