FANCB

FANCB
Ідентифікатори
Символи	FANCB, FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FACB, Fanconi anemia complementation group B, FA complementation group B
Зовнішні ІД	OMIM: 300515 MGI: 2448558 HomoloGene: 51880 GeneCards: FANCB
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group B[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • Fanconi anaemia nuclear complex Біологічний процес • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination • Сестринські хроматидні обміни • negative regulation of double-strand break repair via homologous recombination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2187	237211
Ensembl	ENSG00000181544	ENSMUSG00000047757
UniProt	Q8NB91	Q5XJY6
RefSeq (мРНК)	NM_001018113 NM_152633 NM_001324162	NM_001146081 NM_175027
RefSeq (білок)	NP_001018123 NP_001311091 NP_689846	NP_001139553 NP_778192
Локус (UCSC)	Хр. X: 14.69 – 14.87 Mb	Хр. X: 163.76 – 163.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FANCB (англ. Fanconi anemia complementation group B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 859 амінокислот, а молекулярна маса — 97 726^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTSKQAMSSN		EQERLLCYNG		EVLVFQLSKG		NFADKEPTKT		PILHVRRMVF
DRGTKVFVQK		STGFFTIKEE		NSHLKIMCCN		CVSDFRTGIN		LPYIVIEKNK
KNNVFEYFLL		ILHSTNKFEM		RLSFKLGYEM		KDGLRVLNGP		LILWRHVKAF
FFISSQTGKV		VSVSGNFSSI		QWAGEIENLG		MVLLGLKECC		LSEEECTQEP
SKSDYAIWNT		KFCVYSLESQ		EVLSDIYIIP		PAYSSVVTYV		HICATEIIKN
QLRISLIALT		RKNQLISFQN		GTPKNVCQLP		FGDPCAVQLM		DSGGGNLFFV
VSFISNNACA		VWKESFQVAA		KWEKLSLVLI		DDFIGSGTEQ		VLLLFKDSLN
SDCLTSFKIT		DLGKINYSSE		PSDCNEDDLF		EDKQENRYLV		VPPLETGLKV
CFSSFRELRQ		HLLLKEKIIS		KSYKALINLV		QGKDDNTSSA		EEKECLVPLC
GEEENSVHIL		DEKLSDNFQD		SEQLVEKIWY		RVIDDSLVVG		VKTTSSLKLS
LNDVTLSLLM		DQAHDSRFRL		LKCQNRVIKL		STNPFPAPYL		MPCEIGLEAK
RVTLTPDSKK		EESFVCEHPS		KKECVQIITA		VTSLSPLLTF		SKFCCTVLLQ
IMERESGNCP		KDRYVVCGRV		FLSLEDLSTG		KYLLTFPKKK		PIEHMEDLFA
LLAAFHKSCF		QITSPGYALN		SMKVWLLEHM		KCEIIKEFPE		VYFCERPGSF
YGTLFTWKQR		TPFEGILIIY		SRNQTVMFQC		LHNLIRILPI		NCFLKNLKSG
SENFLIDNMA		FTLEKELVTL		SSLSSAIAKH		ESNFMQRCEV		SKGKSSVVAA
ALSDRRENIH		PYRKELQREK		KKMLQTNLKV		SGALYREITL		KVAEVQLKSD
FAAQKLSNL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FANCB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3583 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q8NB91 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»