FANCL

FANCL
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3ZQS, 4CCG
Ідентифікатори
Символи	FANCL, FAAP43, PHF9, POG, Fanconi anemia complementation group L, FA complementation group L
Зовнішні ІД	OMIM: 608111 MGI: 1914280 HomoloGene: 9987 GeneCards: FANCL
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group L[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • ubiquitin protein ligase binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • nuclear envelope • Fanconi anaemia nuclear complex • нуклеоплазма • ядерні тільця • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • Убіквітин-залежний протеоліз • gamete generation • regulation of cell population proliferation • interstrand cross-link repair • protein monoubiquitination • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55120	67030
Ensembl	ENSG00000115392	ENSMUSG00000004018
UniProt	Q9NW38	Q9CR14
RefSeq (мРНК)	NM_001114636 NM_018062 NM_001374615	NM_001277273 NM_025923
RefSeq (білок)	NP_001108108 NP_060532 NP_001361544	NP_001264202 NP_080199
Локус (UCSC)	Хр. 2: 58.16 – 58.24 Mb	Хр. 11: 26.34 – 26.42 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FANCL (англ. Fanconi anemia complementation group L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 375 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVTEASLLR		QCPLLLPQNR		SKTVYEGFIS		AQGRDFHLRI		VLPEDLQLKN
ARLLCSWQLR		TILSGYHRIV		QQRMQHSPDL		MSFMMELKML		LEVALKNRQE
LYALPPPPQF		YSSLIEEIGT		LGWDKLVYAD		TCFSTIKLKA		EDASGREHLI
TLKLKAKYPA		ESPDYFVDFP		VPFCASWTPQ		SSLISIYSQF		LAAIESLKAF
WDVMDEIDEK		TWVLEPEKPP		RSATARRIAL		GNNVSINIEV		DPRHPTMLPE
CFFLGADHVV		KPLGIKLSRN		IHLWDPENSV		LQNLKDVLEI		DFPARAILEK
SDFTMDCGIC		YAYQLDGTIP		DQVCDNSQCG		QPFHQICLYE		WLRGLLTSRQ
SFNIIFGECP		YCSKPITLKM		SGRKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 doi:10.1016/j.molcel.2008.12.003
• Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 doi:10.1074/jbc.C109.038075

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
5. UniProt, Q9NW38 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»