FBLN5

FBLN5
Ідентифікатори
Символи	FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5, CMT1H
Зовнішні ІД	OMIM: 604580 MGI: 1346091 HomoloGene: 38170 GeneCards: FBLN5
Пов'язані генетичні захворювання
макулодистрофія, hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein C-terminus binding • calcium ion binding • protein homodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • integrin binding • extracellular matrix constituent conferring elasticity Клітинна компонента • екзосома • GO:0005578 Позаклітинна матриця • Еластичні волокна • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • секреція • regulation of cell growth • regulation of removal of superoxide radicals • cell-matrix adhesion • extracellular matrix organization • protein localization to cell surface • адгезія клітин • elastic fiber assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10516	23876
Ensembl	ENSG00000140092	ENSMUSG00000021186
UniProt	Q9UBX5	Q9WVH9
RefSeq (мРНК)	NM_006329 NM_001384158 NM_001384159 NM_001384160 NM_001384161 NM_001384162	NM_011812 NM_001361987
RefSeq (білок)	NP_006320 NP_001371087 NP_001371088 NP_001371089 NP_001371090 NP_001371091	NP_035942 NP_001348916
Локус (UCSC)	Хр. 14: 91.87 – 91.95 Mb	Хр. 12: 101.71 – 101.79 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FBLN5 (англ. Fibulin 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 180^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPGIKRILTV		TILALCLPSP		GNAQAQCTNG		FDLDRQSGQC		LDIDECRTIP
EACRGDMMCV		NQNGGYLCIP		RTNPVYRGPY		SNPYSTPYSG		PYPAAAPPLS
APNYPTISRP		LICRFGYQMD		ESNQCVDVDE		CATDSHQCNP		TQICINTEGG
YTCSCTDGYW		LLEGQCLDID		ECRYGYCQQL		CANVPGSYSC		TCNPGFTLNE
DGRSCQDVNE		CATENPCVQT		CVNTYGSFIC		RCDPGYELEE		DGVHCSDMDE
CSFSEFLCQH		ECVNQPGTYF		CSCPPGYILL		DDNRSCQDIN		ECEHRNHTCN
LQQTCYNLQG		GFKCIDPIRC		EEPYLRISDN		RCMCPAENPG		CRDQPFTILY
RDMDVVSGRS		VPADIFQMQA		TTRYPGAYYI		FQIKSGNEGR		EFYMRQTGPI
SATLVMTRPI		KGPREIQLDL		EMITVNTVIN		FRGSSVIRLR		IYVSQYPF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FBLN5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Fibulin 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3602 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
6. UniProt, Q9UBX5 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»