FKRP

FKRP
Ідентифікатори
Символи	FKRP, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5, fukutin related protein, LGMDR9, FKTR
Зовнішні ІД	OMIM: 606596 MGI: 2447586 HomoloGene: 11513 GeneCards: FKRP
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement, congenital muscular dystrophy with intellectual disability, congenital muscular dystrophy without intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • dystroglycan binding Клітинна компонента • extracellular region • комплекс Ґольджі • dystrophin-associated glycoprotein complex • Golgi membrane • Сарколема • клітинна мембрана • мембрана • rough endoplasmic reticulum • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • міжклітинний простір • клітинне ядро • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • protein processing • protein O-linked mannosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • glycoprotein biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79147	243853
Ensembl	ENSG00000181027	ENSMUSG00000048920
UniProt	Q9H9S5	Q8CG64
RefSeq (мРНК)	NM_001039885 NM_024301	NM_173430 NM_001358846
RefSeq (білок)	NP_001034974 NP_077277	NP_775606 NP_001345775
Локус (UCSC)	Хр. 19: 46.75 – 46.78 Mb	Хр. 7: 16.54 – 16.55 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FKRP (англ. Fukutin related protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 54 568^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRLTRCQAAL		AAAITLNLLV		LFYVSWLQHQ		PRNSRARGPR		RASAAGPRVT
VLVREFEAFD		NAVPELVDSF		LQQDPAQPVV		VAADTLPYPP		LALPRIPNVR
LALLQPALDR		PAAASRPETY		VATEFVALVP		DGARAEAPGL		LERMVEALRA
GSARLVAAPV		ATANPARCLA		LNVSLREWTA		RYGAAPAAPR		CDALDGDAVV
LLRARDLFNL		SAPLARPVGT		SLFLQTALRG		WAVQLLDLTF		AAARQPPLAT
AHARWKAERE		GRARRAALLR		ALGIRLVSWE		GGRLEWFGCN		KETTRCFGTV
VGDTPAYLYE		ERWTPPCCLR		ALRETARYVV		GVLEAAGVRY		WLEGGSLLGA
ARHGDIIPWD		YDVDLGIYLE		DVGNCEQLRG		AEAGSVVDER		GFVWEKAVEG
DFFRVQYSES		NHLHVDLWPF		YPRNGVMTKD		TWLDHRQDVE		FPEHFLQPLV
PLPFAGFVAQ		APNNYRRFLE		LKFGPGVIEN		PQYPNPALLS		LTGSG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FKRP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17997 (англ.) . Архів оригіналу за 13 травня 2016. Процитовано 21 вересня 2017. [Архівовано 2016-05-13 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9H9S5 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»