GCH1

GCH1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1FB1
Ідентифікатори
Символи	GCH1, DYT14, DYT5, DYT5a, GCH, GTP-CH-1, GTPCH1, HPABH4B, GTP cyclohydrolase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600225 MGI: 95675 HomoloGene: 132 GeneCards: GCH1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, ревматоїдний артрит, GTP cyclohydrolase I deficiency[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • calcium ion binding • protein homodimerization activity • zinc ion binding • GTP binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • GTP cyclohydrolase I activity • mitogen-activated protein kinase binding • GO:0006184 GTPase activity • GTP-dependent protein binding • translation initiation factor binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • Ядерна мембрана • нуклеоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • neuron projection terminus • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • nitric oxide biosynthetic process • response to interferon-gamma • neuromuscular process controlling posture • protein heterooligomerization • negative regulation of blood pressure • dopamine biosynthetic process • regulation of lung blood pressure • вазодилатація • pteridine-containing compound biosynthetic process • 7,8-dihydroneopterin 3'-triphosphate biosynthetic process • dihydrobiopterin metabolic process • regulation of blood pressure • response to tumor necrosis factor • tetrahydrofolate biosynthetic process • response to lipopolysaccharide • positive regulation of nitric-oxide synthase activity • response to pain • tetrahydrobiopterin biosynthetic process • обмін речовин • protein homooligomerization • regulation of removal of superoxide radicals • positive regulation of heart rate • GO:0034622 protein-containing complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2643	14528
Ensembl	ENSG00000131979	ENSMUSG00000037580
UniProt	P30793	Q05915
RefSeq (мРНК)	NM_000161 NM_001024024 NM_001024070 NM_001024071	NM_008102
RefSeq (білок)	NP_000152 NP_001019195 NP_001019241 NP_001019242	NP_032128
Локус (UCSC)	Хр. 14: 54.84 – 54.9 Mb	Хр. 14: 47.39 – 47.43 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GCH1 (англ. GTP cyclohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 27 903^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEKGPVRAPA		EKPRGARCSN		GFPERDPPRP		GPSRPAEKPP		RPEAKSAQPA
DGWKGERPRS		EEDNELNLPN		LAAAYSSILS		SLGENPQRQG		LLKTPWRAAS
AMQFFTKGYQ		ETISDVLNDA		IFDEDHDEMV		IVKDIDMFSM		CEHHLVPFVG
KVHIGYLPNK		QVLGLSKLAR		IVEIYSRRLQ		VQERLTKQIA		VAITEALRPA
GVGVVVEATH		MCMVMRGVQK		MNSKTVTSTM		LGVFREDPKT		REEFLTLIRS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Togari A., Ichinose H., Matsumoto S., Fujita K., Nagatsu T. (1992). Multiple mRNA forms of human GTP cyclohydrolase I. Biochem. Biophys. Res. Commun. 187: 359—365. PMID 1520321 DOI:10.1016/S0006-291X(05)81501-3
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Blau N., Niederwieser A. (1986). The application of 8-aminoguanosine triphosphate, a new inhibitor of GTP cyclohydrolase I, to the purification of the enzyme from human liver. Biochim. Biophys. Acta. 880: 26—31. PMID 3753653 DOI:10.1016/0304-4165(86)90115-7
• Shen R.-S., Alam A., Zhang Y.X. (1989). Human liver GTP cyclohydrolase I: purification and some properties. Biochimie. 71: 343—349. PMID 2500984 DOI:10.1016/0300-9084(89)90006-0
• Schoedon G., Redweik U., Curtius H.-C. (1989). Purification of GTP cyclohydrolase I from human liver and production of specific monoclonal antibodies. Eur. J. Biochem. 178: 627—634. PMID 2463916 DOI:10.1111/j.1432-1033.1989.tb14491.x
• Thoeny B., Blau N. (1997). Mutations in the GTP cyclohydrolase I and 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase genes. Hum. Mutat. 10: 11—20. PMID 9222755 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-P

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GCH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4193 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P30793 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»