GDF1

GDF1
Ідентифікатори
Символи	GDF1, DORV, DTGA3, RAI, growth differentiation factor 1, CHTD6, UOG1, LASS1, CERS1, LAG1
Зовнішні ІД	OMIM: 602880 MGI: 95683 HomoloGene: 105644 GeneCards: GDF1
Пов'язані генетичні захворювання
dextro-looped transposition of the great arteries 3, тетрада Фалло[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transforming growth factor beta receptor binding • cytokine activity • growth factor activity Клітинна компонента • extracellular region • міжклітинний простір Біологічний процес • regulation of apoptotic process • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • regulation of MAPK cascade • SMAD protein signal transduction • розвиток клітин • BMP signaling pathway • regulation of signaling receptor activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2657	14559
Ensembl	ENSG00000130283	ENSMUSG00000109523
UniProt	P27539	P20863
RefSeq (мРНК)	NM_001492 NM_001387438	NM_001163282 NM_008107
RefSeq (білок)	NP_001483	NP_001156754 NP_032133
Локус (UCSC)	Хр. 19: 18.87 – 18.9 Mb	Хр. 8: 70.78 – 70.78 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GDF1 (англ. Growth differentiation factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 39 475^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPPPQQGPCG		HHLLLLLALL		LPSLPLTRAP		VPPGPAAALL		QALGLRDEPQ
GAPRLRPVPP		VMWRLFRRRD		PQETRSGSRR		TSPGVTLQPC		HVEELGVAGN
IVRHIPDRGA		PTRASEPASA		AGHCPEWTVV		FDLSAVEPAE		RPSRARLELR
FAAAAAAAPE		GGWELSVAQA		GQGAGADPGP		VLLRQLVPAL		GPPVRAELLG
AAWARNASWP		RSLRLALALR		PRAPAACARL		AEASLLLVTL		DPRLCHPLAR
PRRDAEPVLG		GGPGGACRAR		RLYVSFREVG		WHRWVIAPRG		FLANYCQGQC
ALPVALSGSG		GPPALNHAVL		RALMHAAAPG		AADLPCCVPA		RLSPISVLFF
DNSDNVVLRQ		YEDMVVDECG		CR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до цитокінів, факторів росту. Секретований назовні.

Література

• Lee S.-J. (1991). Expression of growth/differentiation factor 1 in the nervous system: conservation of a bicistronic structure. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 4250—4254. PMID 2034669 doi:10.1073/pnas.88.10.4250

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GDF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4214 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P27539 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»