GJA8

GJA8
Ідентифікатори
Символи GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8
Зовнішні ІД OMIM: 600897 MGI: 99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: GJA8
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 1 multiple types, Cataract-microcornea syndrome[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005267
NM_008123
RefSeq (білок)
NP_005258
NP_032149
Локус (UCSC) Хр. 1: 147.9 – 147.91 Mb Хр. 3: 96.82 – 96.83 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJA8 (англ. Gap junction protein alpha 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 433 амінокислот, а молекулярна маса — 48 229[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDWSFLGNILEEVNEHSTVIGRVWLTVLFIFRILILGTAAEFVWGDEQS
DFVCNTQQPGCENVCYDEAFPISHIRLWVLQIIFVSTPSLMYVGHAVHYV
RMEEKRKSREAEELGQQAGTNGGPDQGSVKKSSGSKGTKKFRLEGTLLRT
YICHIIFKTLFEVGFIVGHYFLYGFRILPLYRCSRWPCPNVVDCFVSRPT
EKTIFILFMLSVASVSLFLNVMELGHLGLKGIRSALKRPVEQPLGEIPEK
SLHSIAVSSIQKAKGYQLLEEEKIVSHYFPLTEVGMVETSPLPAKPFNQF
EEKISTGPLGDLSRGYQETLPSYAQVGAQEVEGEGPPAEEGAEPEVGEKK
EEAERLTTEEQEKVAVPEGEKVETPGVDKEGEKEEPQSEKVSKQGLPAEK
TPSLCPELTTDDARPLSRLSKASSRARSDDLTV

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping. Curr. Eye Res. 14: 215—221. PMID 7796604 DOI:10.3109/02713689509033517
  • Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). Curr. Eye Res. 14: 979—981. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 8549164 DOI:10.3109/02713689508995138
  • Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. (2001). Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clin. Genet. 60: 476—478. PMID 11846744 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600614.x
  • Devi R.R., Vijayalakshmi P. (2006). Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea. Mol. Vis. 12: 190—195. PMID 16604058
  • Wang L., Luo Y., Wen W., Zhang S., Lu Y. (2011). Another evidence for a D47N mutation in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract. Mol. Vis. 17: 2380—2385. PMID 21921990

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]