GNAL

GNAL
Ідентифікатори
Символи	GNAL, DYT25, G protein subunit alpha L, HG1O
Зовнішні ІД	OMIM: 139312 MGI: 95774 HomoloGene: 68222 GeneCards: GNAL
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 25[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • guanyl nucleotide binding • nucleotide binding • GTP binding • зв'язування з іоном металу • G protein-coupled receptor binding • GO:0006184 GTPase activity • signal transducer activity • G-protein beta/gamma-subunit complex binding Клітинна компонента • клітинна мембрана • екзосома • heterotrimeric G-protein complex Біологічний процес • sensory perception of smell • adenylate cyclase-activating dopamine receptor signaling pathway • adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • GO:0072468 сигнальна трансдукція • activation of adenylate cyclase activity • G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2774	14680
Ensembl	ENSG00000141404	ENSMUSG00000024524
UniProt	P38405	Q8CGK7
RefSeq (мРНК)	NM_001142339 NM_001261443 NM_001261444 NM_002071 NM_182978 NM_001369387	NM_010307 NM_177137
RefSeq (білок)	NP_001135811 NP_001248372 NP_001248373 NP_892023 NP_001356316	NP_034437 NP_796111
Локус (UCSC)	Хр. 18: 11.69 – 11.89 Mb	Хр. 18: 67.22 – 67.36 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GNAL (англ. G protein subunit alpha L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 381 амінокислот, а молекулярна маса — 44 308^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGCLGGNSKT		TEDQGVDEKE		RREANKKIEK		QLQKERLAYK		ATHRLLLLGA
GESGKSTIVK		QMRILHVNGF		NPEEKKQKIL		DIRKNVKDAI		VTIVSAMSTI
IPPVPLANPE		NQFRSDYIKS		IAPITDFEYS		QEFFDHVKKL		WDDEGVKACF
ERSNEYQLID		CAQYFLERID		SVSLVDYTPT		DQDLLRCRVL		TSGIFETRFQ
VDKVNFHMFD		VGGQRDERRK		WIQCFNDVTA		IIYVAACSSY		NMVIREDNNT
NRLRESLDLF		ESIWNNRWLR		TISIILFLNK		QDMLAEKVLA		GKSKIEDYFP
EYANYTVPED		ATPDAGEDPK		VTRAKFFIRD		LFLRISTATG		DGKHYCYPHF
TCAVDTENIR		RVFNDCRDII		QRMHLKQYEL		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.

Література

• Zigman J.M., Westermark G.T., Lamendola J., Boel E., Steiner D.F. (1993). Human G(olf) alpha: complementary deoxyribonucleic acid structure and expression in pancreatic islets and other tissues outside the olfactory neuroepithelium and central nervous system. Endocrinology. 133: 2508—2514. PMID 8243272 DOI:10.1210/endo.133.6.8243272
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GNAL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4388 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P38405 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 18

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»