GUCY2C

GUCY2C
Ідентифікатори
Символи	GUCY2C, DIAR6, GUC2C, MECIL, MUCIL, STAR, guanylate cyclase 2C, GC-C
Зовнішні ІД	OMIM: 601330 MGI: 106903 HomoloGene: 3641 GeneCards: GUCY2C
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital diarrhea 6
Реагує на сполуку
	лінаклотид
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein kinase activity; • nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • lyase activity; • phosphorus-oxygen lyase activity; • ATP binding; • toxic substance binding; • guanylate cyclase activity; • adenylate cyclase activity; • peptide receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • guanylate cyclase complex, soluble; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction; • cyclic nucleotide biosynthetic process; • receptor guanylyl cyclase signaling pathway; • protein phosphorylation; • regulation of cell population proliferation; • response to toxic substance; • cGMP biosynthetic process; • травлення; • GO:0072468 сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2984
	14917
	ENSG00000070019
	ENSMUSG00000042638
	P25092
	Q3UWA6
	NM_004963
	NM_001127318; NM_145067
	NP_004954
	NP_001120790; NP_659504
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GUCY2C (англ. Guanylate cyclase 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 073 амінокислот, а молекулярна маса — 123 403^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKTLLLDLAL	WSLLFQPGWL	SFSSQVSQNC	HNGSYEISVL	MMGNSAFAEP
LKNLEDAVNE	GLEIVRGRLQ	NAGLNVTVNA	TFMYSDGLIH	NSGDCRSSTC
EGLDLLRKIS	NAQRMGCVLI	GPSCTYSTFQ	MYLDTELSYP	MISAGSFGLS
CDYKETLTRL	MSPARKLMYF	LVNFWKTNDL	PFKTYSWSTS	YVYKNGTETE
DCFWYLNALE	ASVSYFSHEL	GFKVVLRQDK	EFQDILMDHN	RKSNVIIMCG
GPEFLYKLKG	DRAVAEDIVI	ILVDLFNDQY	FEDNVTAPDY	MKNVLVLTLS
PGNSLLNSSF	SRNLSPTKRD	FALAYLNGIL	LFGHMLKIFL	ENGENITTPK
FAHAFRNLTF	EGYDGPVTLD	DWGDVDSTMV	LLYTSVDTKK	YKVLLTYDTH
VNKTYPVDMS	PTFTWKNSKL	PNDITGRGPQ	ILMIAVFTLT	GAVVLLLLVA
LLMLRKYRKD	YELRQKKWSH	IPPENIFPLE	TNETNHVSLK	IDDDKRRDTI
QRLRQCKYDK	KRVILKDLKH	NDGNFTEKQK	IELNKLLQID	YYNLTKFYGT
VKLDTMIFGV	IEYCERGSLR	EVLNDTISYP	DGTFMDWEFK	ISVLYDIAKG
MSYLHSSKTE	VHGRLKSTNC	VVDSRMVVKI	TDFGCNSILP	PKKDLWTAPE
HLRQANISQK	GDVYSYGIIA	QEIILRKETF	YTLSCRDRNE	KIFRVENSNG
MKPFRPDLFL	ETAEEKELEV	YLLVKNCWEE	DPEKRPDFKK	IETTLAKIFG
LFHDQKNESY	MDTLIRRLQL	YSRNLEHLVE	ERTQLYKAER	DRADRLNFML
LPRLVVKSLK	EKGFVEPELY	EEVTIYFSDI	VGFTTICKYS	TPMEVVDMLN
DIYKSFDHIV	DHHDVYKVET	IGDAYMVASG	LPKRNGNRHA	IDIAKMALEI
LSFMGTFELE	HLPGLPIWIR	IGVHSGPCAA	GVVGIKMPRY	CLFGDTVNTA
SRMESTGLPL	RIHVSGSTIA	ILKRTECQFL	YEVRGETYLK	GRGNETTYWL
TGMKDQKFNL	PTPPTVENQQ	RLQAEFSDMI	ANSLQKRQAA	GIRSQKPRRV
ASYKKGTLEY	LQLNTTDKES	TYF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, рецепторів. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Singh S., Singh G., Heim J.-M., Gerzer R. (1991). Isolation and expression of a guanylate cyclase-coupled heat stable enterotoxin receptor cDNA from a human colonic cell line. Biochem. Biophys. Res. Commun. 179: 1455—1463. PMID 1718270 doi:10.1016/0006-291X(91)91736-V
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Mann E.A., Jump M.L., Giannella R.A. (1996). Cell line-specific transcriptional activation of the promoter of the human guanylyl cyclase C/heat-stable enterotoxin receptor gene. Biochim. Biophys. Acta. 1305: 7—10. PMID 8605253 doi:10.1016/0167-4781(95)00190-5
Scott R.O., Thelin W.R., Milgram S.L. (2002). A novel PDZ protein regulates the activity of guanylyl cyclase C, the heat-stable enterotoxin receptor. J. Biol. Chem. 277: 22934—22941. PMID 11950846 doi:10.1074/jbc.M202434200
Arshad N., Ballal S., Visweswariah S.S. (2013). Site-specific N-linked glycosylation of receptor guanylyl cyclase C regulates ligand binding, ligand-mediated activation and interaction with vesicular integral membrane protein 36, VIP36. J. Biol. Chem. 288: 3907—3917. PMID 23269669 doi:10.1074/jbc.M112.413906
de Sauvage F.J., Camerato T.R., Goeddel D.V. (1991). Primary structure and functional expression of the human receptor for Escherichia coli heat-stable enterotoxin. J. Biol. Chem. 266: 17912—17918. PMID 1680854