HECW2

HECW2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HECW2, NEDL2, HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2, NDHSAL
Зовнішні ІД OMIM: 617245 MGI: 2685817 HomoloGene: 66192 GeneCards: HECW2
Пов'язані генетичні захворювання
neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language; NDHSAL[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001304840
NM_020760
NM_001348768
NM_001001883
NM_172655
RefSeq (білок)
NP_001291769
NP_065811
NP_001335697
NP_001001883
NP_766243
Локус (UCSC) Хр. 2: 196.19 – 196.59 Mb Хр. 1: 53.85 – 54.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HECW2 (англ. HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 572 амінокислот, а молекулярна маса — 175 769[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASSAREHLLFVRRRNPQMRYTLSPENLQSLAAQSSMPENMTLQRANSDT
DLVTSESRSSLTASMYEYTLGQAQNLIIFWDIKEEVDPSDWIGLYHIDEN
SPANFWDSKNRGVTGTQKGQIVWRIEPGPYFMEPEIKICFKYYHGISGAL
RATTPCITVKNPAVMMGAEGMEGGASGNLHSRKLVSFTLSDLRAVGLKKG
MFFNPDPYLKMSIQPGKKSSFPTCAHHGQERRSTIISNTTNPIWHREKYS
FFALLTDVLEIEIKDKFAKSRPIIKRFLGKLTIPVQRLLERQAIGDQMLS
YNLGRRLPADHVSGYLQFKVEVTSSVHEDASPEAVGTILGVNSVNGDLGS
PSDDEDMPGSHHDSQVCSNGPVSEDSAADGTPKHSFRTSSTLEIDTEELT
STSSRTSPPRGRQDSLNDYLDAIEHNGHSRPGTATCSERSMGASPKLRSS
FPTDTRLNAMLHIDSDEEDHEFQQDLGYPSSLEEEGGLIMFSRASRADDG
SLTSQTKLEDNPVENEEASTHEAASFEDKPENLPELAESSLPAGPAPEEG
EGGPEPQPSADQGSAELCGSQEVDQPTSGADTGTSDASGGSRRAVSETES
LDQGSEPSQVSSETEPSDPARTESVSEASTRPEGESDLECADSSCNESVT
TQLSSVDTRCSSLESARFPETPAFSSQEEEDGACAAEPTSSGPAEGSQES
VCTAGSLPVVQVPSGEDEGPGAESATVPDQEELGEVWQRRGSLEGAAAAA
ESPPQEEGSAGEAQGTCEGATAQEEGATGGSQANGHQPLRSLPSVRQDVS
RYQRVDEALPPNWEARIDSHGRIFYVDHVNRTTTWQRPTAPPAPQVLQRS
NSIQQMEQLNRRYQSIRRTMTNERPEENTNAIDGAGEEADFHQASADFRR
ENILPHSTSRSRITLLLQSPPVKFLISPEFFTVLHSNPSAYRMFTNNTCL
KHMITKVRRDTHHFERYQHNRDLVGFLNMFANKQLELPRGWEMKHDHQGK
AFFVDHNSRTTTFIDPRLPLQSSRPTSALVHRQHLTRQRSHSAGEVGEDS
RHAGPPVLPRPSSTFNTVSRPQYQDMVPVAYNDKIVAFLRQPNIFEILQE
RQPDLTRNHSLREKIQFIRTEGTPGLVRLSSDADLVMLLSLFEEEIMSYV
PPHALLHPSYCQSPRGSPVSSPQNSPGTQRANARAPAPYKRDFEAKLRNF
YRKLETKGYGQGPGKLKLIIRRDHLLEDAFNQIMGYSRKDLQRNKLYVTF
VGEEGLDYSGPSREFFFLVSRELFNPYYGLFEYSANDTYTVQISPMSAFV
DNHHEWFRFSGRILGLALIHQYLLDAFFTRPFYKALLRILCDLSDLEYLD
EEFHQSLQWMKDNDIHDILDLTFTVNEEVFGQITERELKPGGANIPVTEK
NKKEYIERMVKWRIERGVVQQTESLVRGFYEVVDARLVSVFDARELELVI
AGTAEIDLSDWRNNTEYRGGYHDNHIVIRWFWAAVERFNNEQRLRLLQFV
TGTSSIPYEGFASLRGSNGPRRFCVEKWGKITALPRAHTCFNRLDLPPYP
SFSMLYEKLLTAVEETSTFGLE

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з HECW2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29853 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9P2P5 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]