HELLS

HELLS
Ідентифікатори
Символи	HELLS, LSH, PASG, SMARCA6, Nbla10143, ICF4, helicase, lymphoid-specific, helicase, lymphoid specific
Зовнішні ІД	OMIM: 603946 MGI: 106209 HomoloGene: 50037 GeneCards: HELLS
Пов'язані генетичні захворювання
immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • hydrolase activity Клітинна компонента • pericentric heterochromatin • центромера • клітинне ядро Біологічний процес • lymphocyte proliferation • клітинний цикл • pericentric heterochromatin assembly • maintenance of DNA methylation • DNA methylation-dependent heterochromatin assembly • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • поділ клітини • multicellular organism development • обмін речовин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3070	15201
Ensembl	ENSG00000119969	ENSMUSG00000025001
UniProt	Q9NRZ9 Q76H82	Q60848
RefSeq (мРНК)	NM_018063 NM_001289067 NM_001289068 NM_001289069 NM_001289070 NM_001289071 NM_001289072 NM_001289073 NM_001289074 NM_001289075	NM_008234
RefSeq (білок)	NP_001275996 NP_001275997 NP_001275998 NP_001275999 NP_001276000 NP_001276001 NP_001276002 NP_001276003 NP_001276004 NP_060533 NP_001276000.1 NP_001276000.1	NP_032260
Локус (UCSC)	Хр. 10: 94.5 – 94.61 Mb	Хр. 19: 38.92 – 38.96 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HELLS (англ. Helicase, lymphoid specific) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 97 074^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPAERPAGSG		GSEAPAMVEQ		LDTAVITPAM		LEEEEQLEAA		GLERERKMLE
KARMSWDRES		TEIRYRRLQH		LLEKSNIYSK		FLLTKMEQQQ		LEEQKKKEKL
ERKKESLKVK		KGKNSIDASE		EKPVMRKKRG		REDESYNISE		VMSKEEILSV
AKKNKKENED		ENSSSTNLCV		EDLQKNKDSN		SIIKDRLSET		VRQNTKFFFD
PVRKCNGQPV		PFQQPKHFTG		GVMRWYQVEG		MEWLRMLWEN		GINGILADEM
GLGKTVQCIA		TIALMIQRGV		PGPFLVCGPL		STLPNWMAEF		KRFTPDIPTM
LYHGTQEERQ		KLVRNIYKRK		GTLQIHPVVI		TSFEIAMRDR		NALQHCYWKY
LIVDEGHRIK		NMKCRLIREL		KRFNADNKLL		LTGTPLQNNL		SELWSLLNFL
LPDVFDDLKS		FESWFDITSL		SETAEDIIAK		EREQNVLHML		HQILTPFLLR
RLKSDVALEV		PPKREVVVYA		PLSKKQEIFY		TAIVNRTIAN		MFGSSEKETI
ELSPTGRPKR		RTRKSINYSK		IDDFPNELEK		LISQIQPEVD		RERAVVEVNI
PVESEVNLKL		QNIMMLLRKC		CNHPYLIEYP		IDPVTQEFKI		DEELVTNSGK
FLILDRMLPE		LKKRGHKVLL		FSQMTSMLDI		LMDYCHLRDF		NFSRLDGSMS
YSEREKNMHS		FNTDPEVFIF		LVSTRAGGLG		INLTAADTVI		IYDSDWNPQS
DLQAQDRCHR		IGQTKPVVVY		RLVTANTIDQ		KIVERAAAKR		KLEKLIIHKN
HFKGGQSGLN		LSKNFLDPKE		LMELLKSRDY		EREIKGSREK		VISDKDLELL
LDRSDLIDQM		NASGPIKEKM		GIFKILENSE		DSSPECLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з HELLS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4861 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-20 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9NRZ9 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»