HPS3

HPS3
Ідентифікатори
Символи	HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606118 MGI: 2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: HPS3
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 3[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • BLOC-2 complex • гіалоплазма Біологічний процес • pigmentation • organelle organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84343	12807
Ensembl	ENSG00000163755	ENSMUSG00000027615
UniProt	Q969F9	Q91VB4
RefSeq (мРНК)	NM_001308258 NM_032383	NM_001146323 NM_001146324 NM_080634
RefSeq (білок)	NP_001295187 NP_115759	NP_001139795 NP_001139796 NP_542365
Локус (UCSC)	Хр. 3: 149.13 – 149.17 Mb	Хр. 3: 20.05 – 20.09 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HPS3 (англ. HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 004 амінокислот, а молекулярна маса — 113 736^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVQLYNLHPF		GSQQVVPCKL		EPDRFCGGGR		DALFVAAGCK		VEAFAVAGQE
LCQPRCAFST		LGRVLRLAYS		EAGDYLVAIE		EKNKATFLRA		YVNWRNKRTE
NSRVCIRMIG		HNVEGPFSKA		FRDQMYIIEM		PLSEAPLCIS		CCPVKGDLLV
GCTNKLVLFS		LKYQIINEEF		SLLDFERSLI		IHIDNITPVE		VSFCVGYVAV
MSDLEVLIVK		LESGPKNGER		VHHHPHKTNN		RIRRTEEGIS		NEISQLESDD
FVICQKPLEL		LGEKSEQSGL		SVTLESTGLA		DEKRKYSHFQ		HLLYRRFAPD
ISSYVLSDDI		KLHSLQLLPI		YQTGSLTSDG		KNLSQEKELL		SLFCFFSLPH
VGYLYMVVKS		VELMSVYQYP		EKSQQAVLTP		QFLHVITSNN		LQCFTVRCSA
AAAREEDPYM		DTTLKACPPV		SMDVCALRIQ		LFIGLKAICH		FKNHIILLTK
AEPEAIPERR		QSPKRLLSRK		DTSVKIKIPP		VAEAGWNLYI		VNTISPVQLY
KEMVDYSNTY		KTVKTQSCIH		LLSEAHLLVR		AALMDASQLE		PGEKAELLEA
FKESCGHLGD		CYSRLDSQHS		HLTLPYYKMS		GLSMAEVLAR		TDWTVEDGLQ
KYERGLIFYI		NHSLYENLDE		ELNEELAAKV		VQMFYVAEPK		QVPHILCSPS
MKNINPLTAM		SYLRKLDTSG		FSSILVTLTK		AAVALKMGDL		DMHRNEMKSH
SEMKLVCGFI		LEPRLLIQQR		KGQIVPTELA		LHLKETQPGL		LVASVLGLQK
NNKIGIEEAD		SFFKVLCAKD		EDTIPQLLVD		FWEAQLVACL		PDVVLQELFF
KLTSQYIWRL		SKRQPPDTTP		LRTSEDLINA		CSHYGLIYPW		VHVVISSDSL
ADKNYTEDLS		KLQSLICGPS		FDIASIIPFL		EPLSEDTIAG		LSVHVLCRTR
LKEYEQCIDI		LLERCPEAVI		PYANHELKEE		NRTLWWKKLL		PELCQRIKCG
GEKYQLYLSS		LKETLSIVAV		ELELKDFMNV		LPEDGTATFF		LPYLLYCSRK
KPLT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з HPS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15597 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
5. UniProt, Q969F9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»