HPS6

HPS6
Ідентифікатори
Символи	HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
Зовнішні ІД	OMIM: 607522 MGI: 2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: HPS6
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 6, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GTP-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • organelle membrane • BLOC-2 complex • ендосома • гіалоплазма • early endosome membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • лізосома • lysosomal membrane Біологічний процес • protein localization to membrane • pigmentation • зсідання крові • lysosome localization • organelle organization • melanocyte differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79803	20170
Ensembl	ENSG00000166189	ENSMUSG00000074811
UniProt	Q86YV9	Q8BLY7
RefSeq (мРНК)	NM_024747	NM_176785
RefSeq (білок)	NP_079023	NP_789742
Локус (UCSC)	Хр. 10: 102.07 – 102.07 Mb	Хр. 19: 45.99 – 45.99 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HPS6 (англ. HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 775 амінокислот, а молекулярна маса — 82 975^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKRSGTLRLL		SDLSAFGGAA		RLRELVAGDS		AVRVRGSPDG		RHLLLLRPPG
AVAPQLLVAS		RGPGAELERA		WPAGQPSPLD		AFFLPWPARP		ALVLVWESGL
AEVWGAGVGP		GWRPLQSTEL		CPGGGARVVA		VAALRGRLVW		CEERQARAEG
PSGSPAAAFS		HCVCVRTLEP		SGEASTSLGR		THVLLHHCPA		FGLLASCRQL
FLVPTATTWP		GVAHVLLIWS		PGKGKVMVAA		PRLGLSYSKS		LNPGRGDTWD
FRTLLRGLPG		LLSPREPLAV		HTWAPTPQGL		LLLDFGGTVS		LLQSHGGTRA
VGTLQEAPVG		PWGSAALGTF		QGTLACVLGS		TLELLDMGSG		QLLERKVLST
DRVHLLEPPA		PGMEDEEELE		TRGNLRLLSA		LGLFCVGWEA		PQGVELPSAK
DLVFEEACGY		YQRRSLRGAQ		LTPEELRHSS		TFRAPQALAS		ILQGHLPPSA
LLTMLRTELR		DYRGLEQLKA		QLVAGDDEEA		GWTELAEQEV		ARLLRTELIG
DQLAQLNTVF		QALPTAAWGA		TLRALQLQLD		GNGKLRSQAP		PDVWKKVLGG
ITAGKEPPNG		ILPPFELLCQ		CLCQLEPRWL		PPFVELAQQQ		GGPGWGAGGP
GLPLYRRALA		VLGEEGTRPE		ALELELLLSS		GRPKAVLQAV		GQLVQKEQWD
RALDAGLALG		PSSPLLRSEI		FKLLLAEFAQ		HRRLDAHLPL		LCRLCPPELA
PAELLLLLRT		YLPDEVGPPT		PFPEPGAEPP		LTVGLLKALL		EQTGAQGWLS
GPVLSPYEDI		LWDPSTPPPT		PPRDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі, мікросомах, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з HPS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18817 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q86YV9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»