IFT80

IFT80
Ідентифікатори
Символи	IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, intraflagellar transport 80, FAP167
Зовнішні ІД	OMIM: 611177 MGI: 1915509 HomoloGene: 12253 GeneCards: IFT80
Пов'язані генетичні захворювання
asphyxiating thoracic dystrophy 2[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary tip • cell projection • цитоскелет • війка • центросома • intraciliary transport particle B Біологічний процес • intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • osteoblast differentiation • chondrocyte differentiation • smoothened signaling pathway • positive regulation of smoothened signaling pathway • negative regulation of epithelial cell proliferation • bone morphogenesis • non-motile cilium assembly • negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57560	68259
Ensembl	ENSG00000068885	ENSMUSG00000027778
UniProt	Q9P2H3	Q8K057
RefSeq (мРНК)	NM_020800 NM_001190241 NM_001190242	NM_026641
RefSeq (білок)	NP_001177170 NP_001177171 NP_065851	NP_080917
Локус (UCSC)	Хр. 3: 160.26 – 160.4 Mb	Хр. 3: 68.8 – 68.91 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IFT80 (англ. Intraflagellar transport 80) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 88 035^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRLKISLLKE		PKHQELVSCV		GWTTAEELYS		CSDDHQIVKW		NLLTSETTQI
VKLPDDIYPI		DFHWFPKSLG		VKKQTQAESF		VLTSSDGKFH		LISKLGRVEK
SVEAHCGAVL		AGRWNYEGTA		LVTVGEDGQI		KIWSKTGMLR		STLAQQGTPV
YSVAWGPDSE		KVLYTAGKQL		IIKPLQPNAK		VLQWKAHDGI		ILKVDWNSVN
DLILSAGEDC		KYKVWDSYGR		PLYNSQPHEH		PITSVAWAPD		GELFAVGSFH
TLRLCDKTGW		SYALEKPNTG		SIFNIAWSID		GTQIAGACGN		GHVVFAHVVE
QHWEWKNFQV		TLTKRRAMQV		RNVLNDAVDL		LEFRDRVIKA		SLNYAHLVVS
TSLQCYVFST		KNWNTPIIFD		LKEGTVSLIL		QAERHFLLVD		GSSIYLYSYE
GRFISSPKFP		GMRTDILNAQ		TVSLSNDTIA		IRDKADEKII		FLFEASTGKP
LGDGKFLSHK		NEILEIALDQ		KGLTNDRKIA		FIDKNRDLCI		TSVKRFGKEE
QIIKLGTMVH		TLAWNDTCNI		LCGLQDTRFI		VWYYPNTVYV		DRDILPKTLY
ERDASEFSKN		PHIVSFVGNQ		VTIRRADGSL		VHISITPYPA		ILHEYVSSSK
WEDAVRLCRF		VKEQTMWACL		AAMAVANRDM		TTAEIAYAAI		GEIDKVQYIN
SIKNLPSKES		KMAHILLFSG		NIQEAEIVLL		QAGLVYQAIQ		ININLYNWER
ALELAVKYKT		HVDTVLAYRQ		KFLETFGKQE		TNKRYLHYAE		GLQIDWEKIK
AKIEMEITKE		REQSSSSQSS		KSIGLKP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 doi:10.1093/dnares/7.1.65
• Huang W., Kane J.K., Li M.D. (2008). Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L. Biochem. Biophys. Res. Commun. 373: 653—658. PMID 18601909 doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.085

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з IFT80 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29262 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2017-10-13 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9P2H3 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»