IGFALS

IGFALS
Ідентифікатори
Символи	IGFALS, ALS, ACLSD, insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 601489 MGI: 107973 HomoloGene: 37987 GeneCards: IGFALS
Пов'язані генетичні захворювання
acid-labile subunit deficiency[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • insulin-like growth factor binding Клітинна компонента • extracellular region • insulin-like growth factor ternary complex • екзосома • нуклеоплазма • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця Біологічний процес • адгезія клітин • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3483	16005
Ensembl	ENSG00000099769	ENSMUSG00000046070
UniProt	P35858	P70389
RefSeq (мРНК)	NM_001146006 NM_004970	NM_008340 NM_001364895 NM_001364896
RefSeq (білок)	NP_001139478 NP_004961	NP_032366 NP_001351824 NP_001351825
Локус (UCSC)	Хр. 16: 1.79 – 1.79 Mb	Хр. 17: 25.08 – 25.1 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IGFALS (англ. Insulin like growth factor binding protein acid labile subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 605 амінокислот, а молекулярна маса — 66 035^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALRKGGLAL		ALLLLSWVAL		GPRSLEGADP		GTPGEAEGPA		CPAACVCSYD
DDADELSVFC		SSRNLTRLPD		GVPGGTQALW		LDGNNLSSVP		PAAFQNLSSL
GFLNLQGGQL		GSLEPQALLG		LENLCHLHLE		RNQLRSLALG		TFAHTPALAS
LGLSNNRLSR		LEDGLFEGLG		SLWDLNLGWN		SLAVLPDAAF		RGLGSLRELV
LAGNRLAYLQ		PALFSGLAEL		RELDLSRNAL		RAIKANVFVQ		LPRLQKLYLD
RNLIAAVAPG		AFLGLKALRW		LDLSHNRVAG		LLEDTFPGLL		GLRVLRLSHN
AIASLRPRTF		KDLHFLEELQ		LGHNRIRQLA		ERSFEGLGQL		EVLTLDHNQL
QEVKAGAFLG		LTNVAVMNLS		GNCLRNLPEQ		VFRGLGKLHS		LHLEGSCLGR
IRPHTFTGLS		GLRRLFLKDN		GLVGIEEQSL		WGLAELLELD		LTSNQLTHLP
HRLFQGLGKL		EYLLLSRNRL		AELPADALGP		LQRAFWLDVS		HNRLEALPNS
LLAPLGRLRY		LSLRNNSLRT		FTPQPPGLER		LWLEGNPWDC		GCPLKALRDF
ALQNPSAVPR		FVQAICEGDD		CQPPAYTYNN		ITCASPPEVV		GLDLRDLSEA
HFAPC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

• Leong S.R., Baxter R.C., Camerato T., Dai J., Wood W.I. (1992). Structure and functional expression of the acid-labile subunit of the insulin-like growth factor-binding protein complex. Mol. Endocrinol. 6: 870—876. PMID 1379671 doi:10.1210/mend.6.6.1379671
• Suwanichkul A., Boisclair Y.R., Olney R.C., Durham S.K., Powell D.R. (2000). Conservation of a growth hormone-responsive promoter element in the human and mouse acid-labile subunit genes. Endocrinology. 141: 833—838. PMID 10650966 doi:10.1210/endo.141.2.7333
• Domene H.M., Hwa V., Jasper H.G., Rosenfeld R.G. (2011). Acid-labile subunit (ALS) deficiency. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 25: 101—113. PMID 21396577 doi:10.1016/j.beem.2010.08.010
• Baxter R.C., Martin J.L., Beniac V.A. (1989). High molecular weight insulin-like growth factor binding protein complex. Purification and properties of the acid-labile subunit from human serum. J. Biol. Chem. 264: 11843—11848. PMID 2473065

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з IGFALS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5468 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P35858 (англ.) . Архів оригіналу за 29 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»