INPP5K

INPP5K
Ідентифікатори
Символи	INPP5K, PPS, SKIP, inositol polyphosphate-5-phosphatase K, MDCCAID
Зовнішні ІД	OMIM: 607875 MGI: 1194899 HomoloGene: 75059 GeneCards: INPP5K
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability
Онтологія гена
Молекулярна функція	• inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 5-phosphatase activity; • inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity; • inositol bisphosphate phosphatase activity; • inositol-polyphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol trisphosphate phosphatase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • lipid phosphatase activity; • inositol trisphosphate phosphatase activity; • hydrolase activity; • активність рецепторів вазопресину; • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мембрана; • ruffle; • клітинна мембрана; • ruffle membrane; • trans-Golgi network; • ендоплазматичний ретикулум; • perinuclear region of cytoplasm; • neuron projection; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • negative regulation of protein kinase B signaling; • positive regulation of urine volume; • negative regulation of dephosphorylation; • negative regulation of protein kinase activity; • glucose homeostasis; • cellular response to tumor necrosis factor; • negative regulation of peptidyl-threonine phosphorylation; • in utero embryonic development; • negative regulation of glycogen biosynthetic process; • positive regulation of renal water transport; • cellular response to epidermal growth factor stimulus; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • response to insulin; • GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of protein targeting to membrane; • cellular response to hormone stimulus; • negative regulation of glucose transmembrane transport; • negative regulation of glycogen (starch) synthase activity; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • negative regulation of MAP kinase activity; • negative regulation of calcium ion transport; • negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation; • cellular response to insulin stimulus; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • regulation of glycogen biosynthetic process; • negative regulation of stress fiber assembly; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • ruffle assembly; • inositol phosphate dephosphorylation; • actin cytoskeleton organization; • cellular response to cAMP; • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання; • negative regulation of single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate; • protein localization to plasma membrane; • negative regulation by host of viral transcription; • neuromuscular junction development, skeletal muscle fiber;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	51763
	19062
	ENSG00000132376
	ENSMUSG00000006127
	Q9BT40
	Q8C5L6
	NM_001135642; NM_016532; NM_130766
	NM_008916
	NP_001129114; NP_057616; NP_570122
	NP_032942
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

INPP5K (англ. Inositol polyphosphate-5-phosphatase K) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 51 090^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSRKLSGPK	GRRLSIHVVT	WNVASAAPPL	DLSDLLQLNN	RNLNLDIYVI
GLQELNSGII	SLLSDAAFND	SWSSFLMDVL	SPLSFIKVSH	VRMQGILLLV
FAKYQHLPYI	QILSTKSTPT	GLFGYWGNKG	GVNICLKLYG	YYVSIINCHL
PPHISNNYQR	LEHFDRILEM	QNCEGRDIPN	ILDHDLIIWF	GDMNFRIEDF
GLHFVRESIK	NRCYGGLWEK	DQLSIAKKHD	PLLREFQEGR	LLFPPTYKFD
RNSNDYDTSE	KKRKPAWTDR	ILWRLKRQPC	AGPDTPIPPA	SHFSLSLRGY
SSHMTYGISD	HKPVSGTFDL	ELKPLVSAPL	IVLMPEDLWT	VENDMMVSYS
STSDFPSSPW	DWIGLYKVGL	RDVNDYVSYA	WVGDSKVSCS	DNLNQVYIDI
SNIPTTEDEF	LLCYYSNSLR	SVVGISRPFQ	IPPGSLREDP	LGEAQPQI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з INPP5K переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:33882 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BT40 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з INPP5K переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:33882 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9BT40 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]