IQCB1

IQCB1
Ідентифікатори
Символи	IQCB1, NPHP5, PIQ, SLSN5, IQ motif containing B1
Зовнішні ІД	OMIM: 609237 MGI: 2443764 HomoloGene: 8766 GeneCards: IQCB1
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 10[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding Клітинна компонента • цитоплазма • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма • центросома • photoreceptor outer segment • екзосома • цитоскелет • photoreceptor connecting cilium • Центріоль • нуклеоплазма • microtubule cytoskeleton • intercellular bridge • mitotic spindle Біологічний процес • photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • cell projection organization • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9657	320299
Ensembl	ENSG00000173226	ENSMUSG00000022837
UniProt	Q15051	Q8BP00
RefSeq (мРНК)	NM_001023570 NM_001023571 NM_001319107 NM_014642	NM_177128
RefSeq (білок)	NP_001018864 NP_001018865 NP_001306036	NP_796102
Локус (UCSC)	Хр. 3: 121.77 – 121.84 Mb	Хр. 16: 36.65 – 36.69 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IQCB1 (англ. IQ motif containing B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 598 амінокислот, а молекулярна маса — 68 929^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKPTGTDPRI		LSIAAEVAKS		PEQNVPVILL		KLKEIINITP		LGSSELKKIK
QDIYCYDLIQ		YCLLVLSQDY		SRIQGGWTTI		SQLTQILSHC		CVGLEPGEDA
EEFYNELLPS		AAENFLVLGR		QLQTCFINAA		KAEEKDELLH		FFQIVTDSLF
WLLGGHVELI		QNVLQSDHFL		HLLQADNVQI		GSAVMMMLQN		ILQINSGDLL
RIGRKALYSI		LDEVIFKLFS		TPSPVIRSTA		TKLLLLMAES		HQEILILLRQ
STCYKGLRRL		LSKQETGTEF		SQELRQLVGL		LSPMVYQEVE		EQKLHQAACL
IQAYWKGFQT		RKRLKKLPSA		VIALQRSFRS		KRSKMLLEIN		RQKEEEDLKL
QLQLQRQRAM		RLSRELQLSM		LEIVHPGQVE		KHYREMEEKS		ALIIQKHWRG
YRERKNFHQQ		RQSLIEYKAA		VTLQRAALKF		LAKCRKKKKL		FAPWRGLQEL
TDARRVELKK		RVDDYVRRHL		GSPMSDVVSR		ELHAQAQERL		QHYFMGRALE
ERAQQHREAL		IAQISTNVEQ		LMKAPSLKEA		EGKEPELFLS		RSRPVAAKAK
QAHLTTLKHI		QAPWWKKLGE		ESGDEIDVPK		DELSIELENL		FIGGTKPP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Luo X., He Q., Huang Y., Sheikh M.S. (2005). Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers. Cancer Res. 65: 10725—10733. PMID 16322217 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-1132
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 DOI:10.1093/hmg/ddt100
• Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 DOI:10.1093/hmg/ddu738

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з IQCB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28949 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q15051 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»