KCNJ6

KCNJ6
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2E4F, 3AGW, 3AT8, 3AT9, 3ATA, 3ATB, 3ATD, 3ATE, 3ATF, 3AUW, 3SYA, 3SYC, 3SYO, 3SYP, 3SYQ, 3VSQ, 4KFM
Ідентифікатори
Символи	KCNJ6, BIR1, GIRK-2, GIRK2, KATP-2, KATP2, KCNJ7, KIR3.2, hiGIRK2, KPLBS, potassium voltage-gated channel subfamily J member 6, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Зовнішні ІД	OMIM: 600877 MGI: 104781 HomoloGene: 1688 GeneCards: KCNJ6
Пов'язані генетичні захворювання
alcohol abuse, Keppen–Lubinsky syndrome[1]
Реагує на сполуку
sodium ion, SCH-23390[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • G-protein activated inward rectifier potassium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • inward rectifier potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • мембрана Біологічний процес • potassium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • GO:0015915 транспорт • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3763	16522
Ensembl	ENSG00000157542	ENSMUSG00000043301
UniProt	P48051	P48542
RefSeq (мРНК)	NM_002240	NM_001025584 NM_001025585 NM_001025590 NM_010606
RefSeq (білок)	NP_002231	NP_001020755 NP_001020756 NP_001020761 NP_034736
Локус (UCSC)	Хр. 21: 37.61 – 38.12 Mb	Хр. 16: 94.55 – 94.8 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNJ6 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 48 451^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKLTESMTN		VLEGDSMDQD		VESPVAIHQP		KLPKQARDDL		PRHISRDRTK
RKIQRYVRKD		GKCNVHHGNV		RETYRYLTDI		FTTLVDLKWR		FNLLIFVMVY
TVTWLFFGMI		WWLIAYIRGD		MDHIEDPSWT		PCVTNLNGFV		SAFLFSIETE
TTIGYGYRVI		TDKCPEGIIL		LLIQSVLGSI		VNAFMVGCMF		VKISQPKKRA
ETLVFSTHAV		ISMRDGKLCL		MFRVGDLRNS		HIVEASIRAK		LIKSKQTSEG
EFIPLNQTDI		NVGYYTGDDR		LFLVSPLIIS		HEINQQSPFW		EISKAQLPKE
ELEIVVILEG		MVEATGMTCQ		ARSSYITSEI		LWGYRFTPVL		TLEDGFYEVD
YNSFHETYET		STPSLSAKEL		AELASRAELP		LSWSVSSKLN		QHAELETEEE
EKNLEEQTER		NGDVANLENE		SKV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6267 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 22 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-17 у Wayback Machine.]
6. UniProt, P48051 (англ.) . Архів оригіналу за 1 лютого 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 21

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»